Morbus Fabry

Zusammenfassung

  • Definition:Eine X-chromosomale, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Ausfall eines Enzyms zur Akkumulation von Fetten in einzelnen Zellen (lysosomale Speicherkrankheit) führt. Hemizygote (Männer) bekommen in der Regel das klassische Krankheitsbild, während Heterozygote (Frauen) ziemlich milde Formen haben können.
  • Häufigkeit:Die Krankheit trifft etwa 1 von 100.000.
  • Symptome:Starke Schmerzanfälle in Händen und Füßen sind typisch und können bereits im Kindesalter auftreten. Hitzeintoleranz und wiederkehrendes Fieber. Die Erkrankung kann eine ganze Reihe von Organen treffen und entsprechende Symptome verursachen.
  • Befunde:Tiefrote Punkte (Angiokeratome) vor allem im „Badehosenbereich“ sind typisch. Niereninsuffizienz ist häufig bei erkrankten Erwachsenen, ca. 1 von 3 Personen entwickelt Herzkomplikationen.
  • Diagnostik:Untersuchungen können einen geringen Spiegel des Enzyms Alpha-Galactosidase A in den Leukozyten nachweisen. Genetische Untersuchungen können die genetische Störung aufdecken.
  • Therapie:Eine lebenslange intravenös verabreichte Enzymersatztherapie jede 2. Woche sollte so früh wie möglich begonnen werden, um die Entwicklung von Komplikationen zu vermeiden. Ansonsten eine symptomlindernde Behandlung.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Auch bekannt als Anderson-Fabry-Krankheit
  • Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal-lysosomale Speicherkrankheit mit einer intrazellulären Akkumulation von Globotriaosylceramid (Gb3) und damit einhergehender Schädigung der Haut, Nieren, des Herzens und Gehirns.1
  • Brennende Schmerzen in Händen und Füßen können ab einem Lebensalter von 7–8 Jahren auftreten, Organschädigungen zeigen sich oft erst im Erwachsenenalter.
  • Die Krankheit wird meist bei Männern beobachtet.2
    • Frauen erkranken meist später und haben einen leichteren Verlauf.
  • Eine lebenslange intravenös verabreichte Enzymersatztherapie jede 2. Woche sollte so früh wie möglich begonnen werden, um die Entwicklung von Komplikationen zu vermeiden. Ansonsten eine symptomlindernde Behandlung.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Informationen für Patienten