Prader-Willi-Syndrom

Zusammenfassung

  • Definition:Beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) handelt es sich um eine angeborene Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen, die durch einen Gendefekt auf Chromosom 15 verursacht wird. Das Risiko erhöht sich bei Folgeschwangerschaften, abhängig vom jeweiligen Genfehler, der bei der ersten Schwangerschaft ursächlich war.
  • Häufigkeit:Die Prävalenz liegt je nach Inklusionskriterien und Population zwischen 1:10.000 und 1:25.000.
  • Symptome:Im ersten Jahr zeigen die meisten Kinder eine deutliche Trinkschwäche, später entwickelt sich ein übermäßiges, zwanghaftes Hungergefühl, das unkontrolliert zu starkem Übergewicht führen kann. Charakteristisch ist die ausgeprägte Muskelhypotonie. Typische Symptome wie geistige Behinderung, Lernbehinderung, Übergewicht, und das charakteristische Aussehen können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
  • Befunde:Zu den charakteristischen Gesichtszügen zählen: mandelförmige Augen, nach unten gezogene Mundwinkel, eine schmale Schädelform, Schielen (Strabismus) und eine dünne Oberlippe. Auch Hypogonadismus ist üblich. Kinder mit PWS neigen zu Wachstumsverzögerungen und Kleinwuchs.
  • Diagnose:Die Diagnose kann in den meisten Fällen mittels Gentest gestellt werden.
  • Behandlung:Die Therapie erfolgt symptomatisch und umfasst u. a. eine Behandlung mit Wachstumshormonen (Verminderung des Körperfettanteils und Vermehrung der Muskelmasse).

Allgemeine Informationen

Definition

  • Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine angeborene Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen, die durch einen Gendefekt auf Chromosom 15 verursacht wird. Es handelt sich um die häufigste Ursache für genetisch bedingte Fettleibigkeit.1-2
  • Die Diagnosestellung erfolgt häufig im ersten Lebensjahr anhand der typischen Symptome. Säuglinge mit PWS zeigen eine ausgeprägte Muskelhypotonie, die sich u. a. in Schwierigkeiten beim Heben und Halten des Köpfchens zeigt, und Probleme bei der Nahrungsaufnahme. Die Trinkschwäche beim Säugling beruht auf einer Appetit-Regulationsstörungen sowie auf Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken aufgrund der ausgeprägten Hypotonie der Mundmuskulatur. Manchmal wird das PWS aber auch erst im frühen Schulalter diagnostiziert, da die klinischen Symptome insbesondere im Kleinkindalter relativ unspezifisch sein können und die kraniofasziale Dysmorphie nur schwach ausgeprägt ist. 3-4
  • In der Literatur wurde das Syndrom erstmals in den 1950er Jahren beschrieben.5

Diagnose

Therapie

Krankheitsverlauf, Komplikationen und Prognose

Follow-up

Patienteninformationen

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