Ehlers-Danlos-Syndrom

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine erblich bedingte Bindegewebserkrankung. Typisch ist eine Überdehnbarkeit der Haut und Gelenke. Betroffene haben bei einigen Formen ein erhöhtes Risiko für verschiedene Skelett- und Organerkrankungen, in den meisten Fällen ist die Ausprägung der Erkrankung jedoch milde.

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Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von erblich bedingten Bindegewebserkrankungen. Die sechs Hauptformen beruhen allesamt auf einer gestörten Bildung des Strukturproteins Kollagens, aus dem der Körper zu einem Großteil aufgebaut ist. Daraus ergibt sich eine Vielzahl an möglichen Symptomen und Beschwerden, die sich durch eine höhere Dehnbarkeit und Verletzlichkeit des Bindegewebes erklären.

In Europa rechnet man mit einer Häufigkeit von etwa einem Erkrankten pro 10.000 Einwohnern. 

Ursachen

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist auf einen Defekt des Kollagens oder seiner Bildung zurückzuführen. Kollagen ist ein elementarer Bestandteil des menschlichen Bindegewebes und bildet beispielsweise in der Haut oder im Knochen die grundlegende Struktur. Die verschiedenen Untertypen dieses Syndrom zeigen unterschiedliche Formen der Vererbung, am häufigsten ist ein sogenannter autosomal-dominanter Erbgang. Dabei erfolgt eine Vererbung in 50 % der Fälle. Die Symptome und die körperlichen Veränderungen variieren stark und hängen davon ab, welche Art von Genmutation bei den Patienten vorliegt. Die häufigsten Formen haben eine relativ milde Ausprägung und wenig Auswirkungen auf Herz und Gefäße.

Symptome

Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann abhängig von der entsprechenden Form verschiedene Symptome haben. Zu den charakteristischen Symptomen gehören eine überdehnbare Haut sowie überbewegliche Gelenke. Die Haut der betroffenen Patienten ist häufig dünn und brüchig und neigt zu Blutergüssen (Hämatomen). Wenn die Gelenke durch die umgebenden Strukturen nicht ausreichend stabilisiert werden können, ist das Risiko für Luxationen, also das Ausrenken von Gelenken, deutlich erhöht. Eine weitere Folge des Ehlers-Danlos-Syndrom kann eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) sein. Ebenso kann die Erkrankung andere Organsysteme betreffen. Oft kommt es bei Patienten zu Ausstülpungen von Eingeweiden durch die Bauchwand (Hernien). Lebensbedrohliche Symptome können vorkommen, wenn die Erkrankung das Bindegewebe der Gefäße und des Herzens betrifft. So gibt es einige Unterformen des Ehlers-Danlos-Syndrom, bei denen ein erhöhtes Risiko für Herzklappenfehler und Gefäßerweiterungen und -risse besteht.

Diagnostik

Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndrom wird auf Grundlage der typischen körperlichen Veränderungen gestellt. An erster Stelle stehen dabei meist die klassischen Hautveränderungen und die Überbeweglichkeit der Gelenke, die vom Arzt ausgemessen werden kann. Sind weitere Familienmitglieder betroffen, kann dies ein weiterer Hinweis sein. Genetische Untersuchungen können letztendliche Klarheit verschaffen. Bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom wird häufig eine Echokardiografie durchgeführt, um das Herz beurteilen zu können.

Behandlung

Es gibt keine ursächliche Behandlung für das Ehlers-Danlos-Syndrom. Die Behandlung richtet sich daher in erster Linie auf die Vorbeugung und Behandlung von Begleiterscheinungen der Erkrankung. Eine Hernie z. B. sollte operativ versorgt werden. Physiotherapie kann ein wichtiger Bestandteil der Therapie sein. Nach Möglichkeit sollten Patienten versuchen, das Verletzungsrisiko so gering wie möglich zu halten und ggf. zusätzliche Schutzkleidung tragen. Eine Schwangerschaft bei Frauen mit Ehlers-Danlos-Syndrom geht mit einem erhöhten Risiko für Komplikationen einher und sollte daher besonders sorgfältig ärztlich überwacht werden.

Prognose

Ein Großteil der Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom leidet unter Gelenkbeschwerden an Knöcheln, Knien und Schultern. Dies kann sehr belastend werden und das alltägliche Leben und die Arbeitsfähigkeit beeinträchtigen. Die Langzeitprognose der Erkrankung hingegen hängt in erster Linie von der Unterform der Erkrankung ab. Bei einem vergleichsweise seltenen Typ, der die Gefäße betrifft, ist die Lebenserwartung reduziert. In den meisten Fällen aber handelt es sich um milde Formen, die hauptsächlich durch Überbeweglichkeit in Erscheinung treten. Hier ist die Lebenserwartung im Vergleich zur Normalbevölkerung unbeeinträchtigt.

Weiterführende Informationen

Autoren

  • Jonas Klaus, Arzt, Freiburg i. Br.
  • Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Internist, Uniklinikum Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS). Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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