Fragiles-X-Syndrom

Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine erbliche Erkrankung, die sich unterem anderem in kognitiver Beeinträchtigung, Verhaltensproblemen, psychischen Schwierigkeiten und körperlichen Auffälligkeiten äußern kann.

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Was ist das Fragiles-X-Syndrom?

Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine erbliche Erkrankung, die sich unterem anderem in kognitiver Beeinträchtigung, Verhaltensproblemen, psychischen Schwierigkeiten und körperlichen Auffälligkeiten äußern kann. Die Erkrankung entsteht durch einen genetischen Defekt (Mutation) auf dem X-Chromosom. Fragil bedeutet zerbrechlich, und die Bezeichnung der Erkrankung rührt daher, dass das X-Chromosom bei Personen mit dieser Erkrankung dazu neigt, auseinanderzubrechen, wenn man es mit dem Mikroskop untersucht.

Die Erkrankung ist verhältnismäßig selten. Sie tritt bei ca. 1 von 4000 Jungen und 1 von 6000 Mädchen auf. Dennoch ist das Fragiles-X-Syndrom eine der häufigsten Ursachen für kognitive Entwicklungsstörungen und die wichtigste Einzelursache für eine erblich bedingte geistige Behinderung. Bei ungefähr einem Viertel der Betroffenen entwickelt sich die Intelligenz im Normalbereich. Die Hälfte ist leicht kognitiv beeinträchtigt, und wiederum ein Viertel leidet unter einer schwerwiegenden Entwicklungsstörung. Zusätzlich zu den Betroffenen mit voll entwickeltem Syndrom gibt es viele Träger des Krankheitsgens (Prämutation). Bei diesen Trägern treten keine oder kaum Symptome der Erkrankung auf, sie können sie aber an ihre Kinder weitergeben.

Vererbung

Der Erbgang beim Fragiles-X-Syndrom ist kompliziert, und das Risiko, ein Kind mit der Erkrankung zu bekommen, unterscheidet sich zwischen Frauen und Männern. Männliche Betroffene geben ihr Erkrankungsgen an ihre Töchter weiter, aber nicht an ihre Söhne. Männer, die nur Träger des Erkrankungsgens sind, bekommen gesunde Söhne, aber die Töchter sind gesunde Träger. Frauen mit Fragiles-X-Syndrom tragen ein 50%iges Risiko, das Erkrankungsgen sowohl auf ihre Söhne als auch auf ihre Töchter zu übertragen. Weibliche Trägerinnen können sowohl Söhne als auch Töchter mit voll entwickelter Erkrankung bekommen.

Symptome

Das Fragiles-X-Syndrom kann ein breites Spektrum an Symptomen bedingen. Bei der Geburt sind in der Regel keine oder kaum Anzeichen der Erkrankung zu erkennen, und häufig wird die Diagnose erst im Alter von fünf Jahren oder später gestellt. Viele Symptome sind auf Schädigungen des Gehirns zurückzuführen. Diese können sich als kognitive Entwicklungsstörung, Sprach- und Sprechprobleme, Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsprobleme, Verhaltensprobleme, Aggression, mangelnde Impulskontrolle, Angst, Depression und Zwangsstörungen äußern. Ein Teil der Kinder und Jugendlichen mit Fragiles-X-Syndrom kann in ihrem Verhalten an Autisten erinnern. Die betroffenen Kinder sind im sozialen Umgang oft beeinträchtigt, sie vermeiden oft Augenkontakt und leben sozusagen in ihrer eigenen Welt.

Wenn die Kinder in die Pubertät kommen, werden die körperlichen Auffälligkeiten oft augenfälliger. Die Betroffenen erleben oft vergleichsweise früh ihren Wachstumsschub, die endgültige Körpergröße ist aber relativ gering. Häufige Merkmale sind ein langes, schmales Gesicht, große, abstehende Ohren, ein hoher Gaumen, eine hohe Stirn, Plattfüße und Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung). Bei Jungen sind die Hoden deutlich vergrößert. Viele Betroffene erkranken häufig wiederkehrend an Mittelohrentzündungen und Nebenhöhlenentzündungen. Auch Seh- und Hörschwächen sind nicht selten, und einzelne Betroffene leiden unter einem Herzklappenfehler.

Diagnostik

Der Verdacht auf Fragiles-X-Syndrom kommt in der Regel auf, wenn mehrere der oben beschriebenen Symptome bei einem Kind festgestellt werden. Die endgültige Diagnose wird mithilfe eines Gentests gestellt.

Um die Wirbelsäule genauer zu untersuchen, hilft ein Röntgenbild weiter. In einem Echokardiogramm lässt sich nachweisen, ob ein Herzklappenfehler besteht.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung zur Heilung des Fragiles-X-Syndrom. Verschiedene Fachrichtungen müssen zusammenarbeiten, um Maßnahmen individuell so anzupassen, dass sich das betroffene Kind auf bestmögliche Weise entwickeln kann. Durch die Eltern sollte eine frühzeitige Stimulation des Sprechens und der Sprache erfolgen, am besten in Zusammenarbeit mit Logopäden. Durch Physiotherapie kann die Entwicklung der motorischen Fertigkeiten stimuliert werden, unter anderem Koordination und Feinmotorik. Je nach Beschwerden kann auch eine Verhaltenstherapie angezeigt sein. Bei manchen Patienten sind bestimmte Psychopharmaka hilfreich.

Viele Betroffene benötigen ein umfassendes Training, um alltägliche Verrichtungen auszuführen und im Alltag möglichst selbstständig zurechtzukommen. In der Regel ist ein individuell angepasster Weg durch Kindergarten und Schule erforderlich. Später können Anpassungen der Wohnung und möglicherweise des Arbeitsplatzes zu einer Verbesserung der Lebensqualität beitragen.

Prognose

Verhältnismäßig häufig verschlechtert sich die Krankheit in der Pubertät. Der weitere Verlauf ist in der Regel relativ stabil. Es ist sehr wahrscheinlich, dass Betroffene, die im Kindesalter gute Förderungsmaßnahmen erhalten haben, als Erwachsene besser zurechtkommen. Die Erkrankung wirkt sich in der Regel nicht auf die Lebenserwartung aus.

Weiterführende Informationen

Autoren

  • Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen
  • Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Internist, Uniklinikum Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Fragiles-X-Syndrom. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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