Klinefelter-Syndrom

Häufig wird die Diagnose Klinefelter-Syndrom erst gestellt, wenn Jungen größer werden, dann z. B. aufgrund einer sehr schnellen Längenzunahme oder der Entwicklung von Brüsten in der Pubertät (Gynäkomastie).

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Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist angeboren und wird durch einen Fehler im Erbgut des Körpers verursacht, und zwar liegen zu viele Geschlechtschromosomen vor (47, XXY). Die Krankheit betrifft nur Jungen. Dieser Chromosomenfehler führt dazu, dass sich die Hoden nicht wie normal entwickeln. Es kommt zu einem sogenannten Hypogonadismus und einem Mangel am männlichen Hormon Testosteron. Auch die Produktion der Samenzellen (Spermatogenese) ist vermindert.

Der Testosteronmangel bewirkt, dass die betroffenen Jungen nicht immer normale männliche Körperformen entwickeln, wenn sie in die Pubertät kommen. Meist sind die Betroffenen größer als üblich, und viele entwickeln weiblich geformte kleine Brüste.

Das Klinefelter-Syndrom wurde zuerst von den Ärzten Klinefelter, Reifenstein und Albright im Jahr 1942 beschrieben.

Häufigkeit

Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen und die häufigste Form einer anomal niedrigen Funktion der Keimdrüsen bei Männern (männlicher Hypogonadismus). Studien zeigen, dass dieses Syndrom bei etwa 1 von 500 männlichen Lebendgeburten, also bei 0,1 bis 0,2 % der Gesamtbevölkerung, auftritt1 und bei bis zu 3,1 % aller Männer mit Unfruchtbarkeit (Infertilität) die Ursache dafür ist. Die Häufigkeit ist in der gesamten Weltbevölkerung gleich hoch.

Das Klinefelter-Syndrom ist unterdiagnostiziert. In einer Studie zur erwarteten Fallhäufigkeit waren 64 % der festgestellten Fälle nicht diagnostiziert. Eine dänische Studie zeigte, dass weniger als 10 % der Fälle vor der Pubertät diagnostiziert wurden.

Ursache

Beim Chromosomensatz (Karyotyp) liegt in 80–90 % der Fälle der Karyotyp „47,XXY“ vor. Das bedeutet, dass eine Gesamtzahl von 47 Chromosomen statt der normalen 46 vorliegt und das zusätzliche Chromosom ein weibliches Geschlechtschromosom (X) ist. Andere Versionen sind „46,XY/47,XXY Mosaik“, „48,XXYY“, „48,XXXY“ und „49,XXXXY“ oder auch „46,XX männlich“. In einer Studie wurde gezeigt, dass dieser Chromosomenfehler in gut 50 % der Fälle vom Vater stammt, in 45 % der Fälle von der Mutter, und dass er in 3 % der Fälle erst nach der Befruchtung der Eizelle entsteht.

Die Folge ist eine Unterfunktion der Hoden, die wiederum zu einer verringerten Testosteronproduktion und einer mangelnden Entwicklung männlicher Geschlechtsmerkmale führt (Hypogonadismus) verursacht, weil das feine hormonelle Zusammenspiel zwischen den Hoden und der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) gestört ist. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Klinefelter-Syndrom zu qualitativen Veränderungen der Keimdrüsen führt, was sich unter anderem in einer unzureichenden Produktion von Spermien äußert.

Symptome

In seltenen Fällen kann bereits bei der Geburt ein kleiner, schlanker Penis den Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom nahelegen. Die meisten Menschen mit Klinefelter-Syndrom verfügen über normale Intelligenz, allerdings können häufiger als bei anderen Kindern Verhaltensprobleme auftreten. In Ausnahmefällen entsteht der Verdacht in den Kinderjahren aufgrund schneller Längenzunahme und Verhaltensauffälligkeiten. Bei Kindern mit Klinefelter-Syndrom ist Legasthenie sehr häufig. Die betroffenen Kinder haben oft Schwierigkeiten bei der Ausführung oder Lösung praktischer Aufgaben.

In der Regel ist die Entwicklung bis zur Pubertät allerdings fast normal.

Diagnostik

Das Klinefelter-Syndrom kann bereits während der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Um eine solche Untersuchung durchzuführen, muss es aber ganz besondere Gründe geben. Mit einer Blutuntersuchung kann festgestellt werden, ob der entsprechende Junge diese Chromosomenabweichung aufweist. Oft wird die Diagnose Klinefelter-Syndrom aber erst gestellt, wenn der Junge älter geworden ist, z. B. aufgrund eines sehr schnellen Längenwachstums oder der Entwicklung von Brüsten in der Pubertät (Gynäkomastie).

Bei Kindern und Jugendlichen wird die Diagnose in der Regel erst in der Pubertät gestellt. Die Pubertät beginnt im normalen Alter, die Hoden erreichen aber nicht die normale erwachsene Größe. Sie wachsen erst auf ein Volumen von ca. 10 ml, schrumpfen dann aber wieder, werden hart und haben im Erwachsenenalter eine Größe von ca. 3–4 ml. Bei 85 % der Betroffenen entwickelt sich in der Pubertät eine Gynäkomastie, und die Jungen bekommen relativ lange Arme und Beine. Bei einigen Betroffenen sind der Geschlechtstrieb und die Potenz verringert. Unter Umständen wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt, zum Beispiel bei Untersuchungen wegen Kinderlosigkeit (Infertilität). Etwa 70 % der Betroffenen klagen ab einem Alter von 25 über verringerten Geschlechtstrieb und nachlassende Potenz, und nur bei einem Fünftel der Männer mit Klinefelter-Syndrom kommt es zu normalem Bartwachstum.

Charakteristisch sind kleine Hoden, ein Mangel an Spermien in der Samenflüssigkeit (Azoospermie), eine Tendenz zur Brustbildung (Gynäkomastie), relativ normale äußere Genitalien, normale oder in wenigen Fällen auch subnormale geistige Entwicklung.

Die Untersuchung des Hormonspiegels ergibt ein typisches, anomales Muster, und bei der Untersuchung des Spermas zeigt sich bei fast allen Männern mit dem Karyotyp 47,XXY eine Azoospermie. Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse der weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) bestätigt. Manchmal zeigt die Untersuchung einen normalen Karyotyp. In solchen Fällen wird eine Analyse von Gewebe aus Haut oder Hoden durchgeführt.

Nicht bei jedem Patienten mit Klinefelter-Syndrom zeigen sich klare äußere Zeichen für die Chromosomenabweichung.

Therapie

Es gibt keine Behandlung zur Heilung des Klinefelter-Syndroms. Normalerweise erhalten diagnostizierte Patienten in der Pubertät eine Testosteronbehandlung. Dadurch wird das Längenwachstum gestoppt, sodass die Betroffenen eine normale Körperlänge entwickeln. Die Testosteronbehandlung kann auch dazu beitragen, dass die betroffenen Jungen männlichere Körperformen entwickeln, was meist zu mehr Selbstbewusstsein führt. Eine lebenslange Testosteronzufuhr verbessert den Geschlechtstrieb, die Knochendichte und die Lebensqualität.

Die Testosteronbehandlung ist eine Aufgabe für Fachärzte. Über den Zeitpunkt für den Beginn der Testosteronbehandlung muss individuell entschieden werden, die Behandlung wird in der Regel lebenslang fortgeführt. Die Behandlung bewirkt eine maskulinere Erscheinung, mehr Kraft, Libido, Knochendichte und Körperbehaarung. Die Behandlung hat auch einen positiven Effekt auf die Stimmungslage und das Verhalten, verbessert das zielorientierte Denken und das Selbstwertgefühl, reduziert Müdigkeit und Reizbarkeit, hilft aber nicht gegen Gynäkomastie. Früher war es üblich, Testosteron alle zwei bis vier Wochen als Injektion zu geben, das sorgte aber für große Schwankungen beim Testosteronspiegel im Blut. Moderne Testosteronpräparate werden alle drei Monate als Depot injiziert und sorgen für einen sehr gleichmäßigen Testosteronspiegel. Alternativ können Testosteronpräparate in Form eines Depotpflasters oder als Gel aufgetragen werden. Auch dadurch ist ein gleichmäßigerer Testosteronspiegel im Blut zu erreichen als mit älteren Testosteronpräparaten.

Für Jungen kann es eine große Belastung bedeuten, eine weiblich geformte Brust zu entwickeln. Daher wird häufig ein plastisch-chirurgischer Eingriff empfohlen, um das überschüssige Brustgewebe zu entfernen.

Neben der medikamentösen Versorgung ist es für Jungen mit Klinefelter-Syndrom besonders wichtig, regelmäßig Sport zu treiben. Der Grund ist das erhöhte Risiko für vorzeitige Osteoporose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Prognose

Die Testosteronbehandlung dauert in der Regel lebenslang an. Mit dieser Behandlung können die meisten Betroffenen ein relativ normales Leben führen. Sie können ganz normal am Arbeitsleben teilnehmen und in der Regel auch ein normales Sexualleben führen. Die Lebenserwartung ist im Großen und Ganzen normal. Allerdings ist es für Männer mit Klinefelter-Syndrom nur selten möglich, Kinder zu haben.

Bei Betroffenen mit Klinefelter-Syndrom kommen bestimmte Erkrankungen wie Brustkrebs, chronische Lungenerkrankungen, Herzerkrankungen und Osteoporose häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung. Die Testosteronbehandlung ist offensichtlich ein gutes Mittel, um dieses Risiko zu reduzieren.

Weiterführende Informationen

Literatur

  1. Robert Koch-Institut. Gesundheit von Kinder und Jugendlichen. Berlin, 2004, S. 122. www.rki.de

Autoren

  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln
  • Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Internist, Uniklinikum Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Klinefelter-Syndrom. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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