Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch einen Gendefekt verursacht wird, und zwar fehlt eines der beiden Geschlechtschromosomen gänzlich oder teilweise. Die Erkrankung betrifft nur Mädchen.

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Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch einen Gendefekt verursacht wird, und zwar fehlt eines der beiden Geschlechtschromosomen gänzlich oder teilweise. Die Erkrankung betrifft nur Mädchen. Der genetische Defekt bewirkt unter anderem Kleinwuchs, eine mangelnde Entwicklung der Eierstöcke und Östrogenmangel beim Eintritt in die Pubertät.

Die betroffenen Mädchen sind durch Kleinwuchs und fehlende geschlechtliche Reifung (Brustentwicklung und Menstruation) gekennzeichnet. Bei Neugeborenen können geschwollene Hände und Füße und eine zusätzliche Nackenfalte zu sehen sein. Die geschwollenen Hände und Füße verschwinden tendenziell, das kann aber mehrere Jahre dauern. Die zusätzliche Nackenfalte kann sich reduzieren. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom haben Schwierigkeiten mit der Ernährung, zeigen kein Interesse am Essen und erbrechen häufiger als üblich, sowohl, wenn gestillt wird, als auch bei Flaschennahrung. Zwar verursacht das keine größeren Probleme mit der Gewichtszunahme, ist aber oft eine sehr starke Belastung für die Mutter. Kinder mit Turner-Syndrom sind anfälliger für Mittelohrentzündungen als andere, wie bei anderen Kindern verringert sich diese Anfälligkeit aber mit zunehmendem Alter.

Die Kleinwüchsigkeit kann bereits mit etwa 18 Monaten nachgewiesen werden, es wird aber erst in der dritten oder vierten Schulklasse augenfällig, dass die Betroffenen kleiner als Gleichaltrige sind. Viele haben relativ kleine Hände und Füße und haben manchmal Schwierigkeiten, das Ellenbogengelenk ganz durchzustrecken. Abweichungen der Form des Brustkorbs von der Norm sind häufig.

Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom zeigen ganz normale Intelligenz, viele haben aber Lernschwierigkeiten in der Schule. Das Turner-Syndrom ist eine der häufigsten genetischen Anomalitäten und betrifft etwa 1 von 2.500 Mädchen.1

Ursache

Chromosomen
Chromosomen

Das Turner-Syndrom ist eine chromosomal bedingte Erkrankung. Das bedeutet, dass ein Fehler im Erbmaterial vorliegt. Menschen haben 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorliegen. Ein Paar davon sind die sogenannten Geschlechtschromosomen: XX bei Frauen und XY bei Männern. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben nur 45 Chromosomen und nur ein Geschlechtschromosom (X), bei manchen tritt aber auch der sogenannte Mosaiktyp auf, bei dem in manchen Körperzellen der volle Satz mit XX vorhanden ist. Die Chromosomenzusammensetzung wird als Karyotyp bezeichnet, und der Karyotyp beim Turner-Syndrom ist 45,X.

Es gibt keine bekannten Ursachen für das Auftreten des Turner-Syndroms.

Diagnostik

Der Chromosomenfehler kann bereits während der Schwangerschaft mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Um eine solche Untersuchung durchzuführen, muss es allerdings ganz besondere Gründe geben. Auch bei einer Ultraschalluntersuchung können Anzeichen für das Turner-Syndrom zu erkennen sein.

Manchmal hat die Hebamme direkt nach der Geburt den Verdacht, dass ein Turner-Syndrom vorliegt. Dann kann eine Blutuntersuchung mit Chromosomenanalyse zeigen, ob das Mädchen vom Turner-Syndrom betroffen ist oder nicht.

Manchmal entsteht der Verdacht auf Turner-Syndrom erst wegen des Kleinwuchses, wenn das Baby nicht der erwarteten Wachstumskurve folgt oder vergleichsweise wesentlich kleiner ist, wenn man die Körpergröße der Eltern und Geschwister betrachtet. Häufig wird die Diagnose allerdings erst dann gestellt, wenn sich das Mädchen der Pubertätszeit nähert, z. B. aufgrund einer langsamen Längenzunahme oder der ausbleibenden Pubertät. Spärliche Schambehaarung, ausbleibende Entwicklung oder Unterentwicklung der Brust und gar keine oder sehr geringe Menstruation sind üblich.

In wenigen Fällen wird das Turner-Syndrom erst im Erwachsenenalter erkannt, z. B. dadurch, dass die Frau nicht schwanger wird oder wiederholte spontane Fehlgeburten hat.

Therapie

Es gibt keine Behandlung zur Heilung des Turner-Syndroms. Zu empfehlen ist normalerweise eine Therapie mit Wachstumshormonen im Alter von vier bis fünf Jahren oder auch später, falls die Diagnose später gestellt wird. Die Wirkung dieser Hormontherapie hängt davon ab, wann die Behandlung beginnt und ob das spontane Einsetzen der Pubertät, die ja das Wachstum allmählich abschließt, zu einem frühen Zeitpunkt stattfindet. Es wird heute als wichtig angesehen, eine erwachsene Körperlänge von mehr als 150 cm, gern auch 155 cm zu erreichen und die Pubertät in einem so normalen Alter wie möglich einsetzen zu lassen. Über die Dosierung und Dauer der Behandlung wird individuell entschieden. Eine Studie zeigt, dass durch die Gabe von Wachstumshormon das Längenwachstum im ersten Jahr der Therapie nur um 2–3 cm steigt. Das endgültige zusätzliche Längenwachstum kann nach mehreren Jahren der Behandlung bis zu 10 cm betragen, Frauen mit Turner-Syndrom bleiben aber immer relativ klein. Der Studienbericht kommt zu dem Schluss, dass es weiterhin unklar ist, ob diese langwierige und kostenintensive Behandlung ihren Preis wert ist.

In der Pubertätszeit erfolgt bei den meisten Betroffenen eine Östrogentherapie mit einer ergänzenden Zufuhr von Progesteron, um die geschlechtliche Entwicklung zu gewährleisten und das Wachstum abzuschließen. Außerdem soll damit eine künftige Osteoporose verhindert werden. Auch wenn es zu einer spontanen Entwicklung von Scham- und Achselbehaarung, möglicherweise zu einer Brustentwicklung oder schwachen vaginalen Blutungen kommen kann, ist die Hormonmenge zu gering für eine normale Pubertät, weil die Eigenproduktion der Eierstöcke an Östrogen zu gering ist. Die Behandlung sollte bei einer Länge von ca. 140 cm beginnen und mit einer Behandlung mit Wachstumshormonen kombiniert werden. Zunächst werden sehr geringe Östrogendosen gegeben, die in den folgenden Jahren schrittweise erhöht werden, um den normalen Ablauf der Pubertät so gut wie möglich nachzuahmen. Die allgemeine Ansicht ist, dass die Östrogenbehandlung bei einer gleichzeitigen Behandlung mit Wachstumshormonen im Alter von elf bis zwölf Jahren beginnen kann. Die Östrogenbehandlung sollte bis zum üblichen Zeitpunkt für die Wechseljahre fortgesetzt werden, also bis ins Alter von 40–45 Jahren. Es gibt nationale Leitlinien für die Behandlung. Eine neu überarbeitete Version wird für das Jahr XXXX erwartet.

Neben der medikamentösen Behandlung ist es besonders wichtig, dass Mädchen mit dem Turner-Syndrom regelmäßig Sport treiben. Der Grund dafür ist das höhere Risiko für vorzeitige Osteoporose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen, unter anderem als Folge von Übergewicht. Das Osteoporose-Risiko verringert sich, wenn die Behandlung mit Geschlechtshormonen richtig gehandhabt wird.

Prognose

Mithilfe von Wachstumshormon- und Pubertätshormontherapie kann die Körperlänge der Mädchen gesteigert werden, und die Patientinnen können eine normale Pubertätsentwicklung einschließlich Menstruationen erreichen. Die Brustdrüsen weisen häufig eine geringe Empfindlichkeit gegenüber Östrogen auf und in 20 % der Fälle kann eine operative Brustvergrößerung medizinisch begründet sein. Meist entwickeln sich die äußeren Geschlechtsorgane normal, sodass die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ein normales Sexualleben haben können. Manche Betroffene leiden jedoch unter einer engen Vagina oder einer leicht verletzlichen Scheidenwand, falls im Erwachsenenalter keine adäquate Hormonbehandlung erfolgt. Es kommt nur sehr selten vor, dass Frauen mit Turner-Syndrom spontan schwanger werden, und bei den wenigen spontanen Schwangerschaften besteht ein sehr hohes Risiko für spontane Fehlgeburten und Missbildungen beim Fetus. Schwanger zu werden, wäre mithilfe einer Eizellspende möglich, was in Deutschland aber nicht zulässig ist.

Frauen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Schilddrüsenhormonmangel (Hypothyreose) zu erkranken, und tragen ein leicht erhöhtes Risiko für Diabetes. Außerdem haben sie ein leicht erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen.

Weiterführende Informationen

Literatur

  1. Robert Koch-Institut. Gesundheit von Kindern und Jugendlichen, Berlin 2004, S. 122. www.rki.de

Autoren

  • Julia Trifyllis, Dr. med., Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, Münster/W
  • Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Internist, Uniklinikum Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Turner-Syndrom. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

  1. Sybert VP, McCauley E. Turner's syndrome. N Engl J Med 2004; 351: 1227-38. PubMed
  2. Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA. Turner's syndrome in adulthood. Endocr Rev 2002; 23: 120-40. PubMed
  3. Ranke MB, Saenger P. Turner's syndrome. Seminar. Lancet 2001; 358: 309-14. PubMed
  4. Sybert VP. Phenotypic effects of a mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet 2002; 39: 217-21. PubMed
  5. Elsheikh M, Wass JA, Conway GS. Autoimmune thyroid syndrome in women with Turner's syndrome -- the association with karyotype. Clin Endocrinol (Oxf) 2001; 55: 223-6. PubMed
  6. Davenport ML, Punyasavatsut N, Stewart PW, Gunther DF, Savendahl L, Sybert VP. Growth failure in early life: an important manifestation of Turner syndrome. Horm Res 2002; 57: 157-64. PubMed
  7. Ross JL, Zinn A, McCauley E. Neurodevelopmental and psychosocial aspects of Turner syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2000; 6: 135-41. PubMed
  8. O'Connor J, Fitzgerald M, Hoey H. The relationship between karyotype and cognitive functioning in Turner syndrome. Ir J Psychol Med 2000; 17: 82-5. PubMed
  9. McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL. Psychosocial development in adolescents with Turner syndrome. J Dev Behav Pediatr 2001; 22: 360-5. PubMed
  10. Sylvén L, Magnusson C, Hagenfeldt K, von Schoultz B. Life with Turner's syndrome -- a psychosocial report from 22 middle-aged women. Acta Endocrinol (Copenh) 1993; 129: 188-94. PubMed
  11. Gotzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sorensen KE, Kristensen BO. Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner's syndrome. Arch Dis Child 1994; 71: 433-6. PubMed
  12. Lippe B, Geffner ME, Dietrich RB, Boechat MI, Kangarloo H. Renal malformations in patients with Turner syndrome: imaging in 141 patients. Pediatrics 1988; 82: 852-6. Pediatrics
  13. Hultcrantz M, Sylvén L, Borg E. Ear and hearing problems in 44 middle-aged women with Turner's syndrome. Hear Res 1994; 76: 127-32. PubMed
  14. Rovet J, Ireland L. Behavioral phenotype in children with Turner syndrome. J Pediatr Psychol 1994; 19: 779-90. PubMed
  15. Pavlidis K, McCauley E, Sybert VP. Psychosocial and sexual functioning in women with Turner syndrome. Clin Genet 1995; 47: 85-9. PubMed
  16. Sybert VP. Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome. Pediatrics 1995; 101(1): e11 (Web only). (Available at http://www.pediatrics.org/cgi/content/full/101/1/e11.)
  17. Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve for girls with Turner syndrome. Arch Dis Child 1985; 60: 932-5. PubMed
  18. Delgado JA, Trahms CM, Sybert VP. Measurement of body fat in Turner syndrome. Clin Genet 1986; 29: 291-7. PubMed
  19. Ross JL, Quigley CA, Cao D, et al. Growth hormone plus childhood low-dose estrogen in Turner's syndrome. N Engl J Med 2011; 364: 1230-42. New England Journal of Medicine
  20. Baxter L, Bryant J, Cave C, Milne R. Recombinant growth hormone for children and adolescents with Turner syndrome. Cochrane Database Syst Rev, issue 1, 2007. The Cochrane Library
  21. Sybert VP. Adult height in Turner syndrome with and without androgen therapy. J Pediatr 1984; 104: 365-9. PubMed
  22. Guttmann H, Weiner I, Nikolski E, et al. Choosing an oestrogen replacement therapy in young adult women with Turner syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2001; 54: 159-64. PubMed
  23. Gault EJ, Perry RJ, Cole TJ, et al. Effect of oxandrolone and timimg of pubertal induction on final height in Turner's syndrome: randomised, double blind, placebo controlled trial. BMJ 2011; 342: d1980. BMJ (DOI)
  24. Mathisen B, Reilly S, Skuse D. Oral-motor dysfunction and feeding disorders of infants with Turner syndrome. Dev Med Child Neurol 1992; 34: 141-9. PubMed
  25. Germain EL, Plotnick LP. Age-related anti-thyroid antibodies and thyroid abnormalities in Turner syndrome. Acta Paediatr Scand 1986; 75: 750-5. PubMed
  26. Lin AE, Lippe B, Rosenfeld RG. Further delineation of aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome. Pediatrics 1998; 102: e12 (Web only). (Available at http://www.pediatrics.org/cgi/content/full/102/1/e12.)
  27. Arulanantham K, Kramer MS, Gryboski JD. The association of inflammatory bowel disease and X chromosomal abnormality. Pediatrics 1980; 66: 63-7. Pediatrics
  28. Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J. Morbidity in Turner syndrome. J Clin Epidemiol 1998; 51: 147-58. PubMed