Angeborene Herzfehler

Bei einem angeborenen Herzfehler es kann sich um eine Fehlbildung des Herzmuskels selbst, der Herzklappen oder der großen Blutgefäße rund um das Herz handeln.

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Was sind angeborene Herzfehler?

Rund 0,8 % aller Neugeborenen kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Es kann sich dabei um angeborene Fehlbildungen des Herzmuskels, der Herzklappen oder der großen Blutgefäße rund um das Herz handeln. Einige Herzfehler verursachen keine Beschwerden oder werden erst im Laufe der Entwicklung auffällig. Leichte angeborene Herzfehler haben in der Regel keinen Einfluss auf die Lebenserwartung und Lebensqualität, während schwere Herzfehler einer Therapie und eventuell eines operativen Eingriffs bedürfen. Angeborene Herzfehler entstehen während der Entwicklungsphase des Herzens im Mutterleib, z. B. durch schädliche äußere Einflüsse wie Infektionen, Alkoholismus, Stoffwechselstörungen oder die Einnahme bestimmter Medikamente. Für die Entwicklung von Herzfehlern können auch genetische Faktoren sowie Chromosomenabweichungen (z. B. das Down-Syndrom) ursächlich sein. Es kommt aber auch oft vor, dass keine Ursache für die Entstehung eines Herzfehlers gefunden wird.

Es gibt verschiedene Arten von angeborenen Herzfehlern, die auch kombiniert vorkommen können. Das Ausmaß bzw. die Schwere des Krankheitsbildes kann variieren. Herzfehler zählen mit zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Grob lassen sich angeborene Herzfehler danach unterteilen, ob sie zu einer verminderten Sauerstoffversorgung des Kindes führen (zyanotische Herzfehler) oder ob der Herzmuskel trotzdem noch in der Lage ist, genug sauerstoffreiches Blut in den Körperkreislauf zu pumpen (nicht-zyanotische Herzfehler). 

Aufbau und Funktion des Herzens im Normalzustand

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Das Herz ist eine Art Pumpe, die dafür sorgt, dass der Körper mit Blut versorgt wird. Es ist aufgebaut aus zwei Herzvorhöfen (Atrien) und zwei Herzkammern (Ventrikeln). Die rechte und linke Herzseite sind durch Herzscheidewände (Septum) voneinander getrennt. Man unterscheidet das Septum zwischen dem rechten und linken Vorhof (Atrium- oder Vorhofseptum) von dem Septum zwischen der rechten und linken Herzkammer (Ventrikel- oder Kammerseptum).

Der Weg des Blutes kann folgendermaßen beschrieben werden: Sauerstoffarmes Blut tritt aus dem Körper über die untere und obere Hohlvene in den rechten Vorhof ein. Anschließend strömt es in die rechte Herzkammer und füllt diese. Die rechte Herzkammer pumpt das Blut aktiv über die Lungenarterien in den Lungenkreislauf. Hier wird das Blut durch kleinste Gefäße geschickt, die über eine dünne Membran Kontakt zur eingeatmeten Luft haben. Das Blut wird nun mit Sauerstoff angereichert und gibt gleichzeitig Kohlendioxid ab, das wir ausatmen. Das Blut aus dem Lungenkreislauf vereint sich nun in größeren Gefäßen und wird über die Lungenvenen in den linken Vorhof geleitet. Von hier aus wird es wiederum in die linke Herzkammer transportiert. Die linke Herzkammer pumpt das sauerstoffreiche Blut nun über die große Hauptschlagader (Aorta) in den großen Blutkreislauf (Körperkreislauf). Der Sauerstoff wird in der Peripherie des Körpers verbraucht und das sauerstoffarme Blut zum Herzen zurückgeleitet. Der Kreislauf beginnt von Neuem.

Die Vorhöfe sind von den Kammern durch Klappen getrennt. Die Klappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Kammer heißt Trikuspidalklappe, die zwischen dem linken Vorhof und der linken Kammer Mitralklappe. Der Zweck dieser Klappen besteht darin, zu verhindern, dass beim Zusammenziehen (Kontraktion) der Kammern das Blut zurück in die Vorhöfe gelangt. Sie sind also bei der Kammerkontraktion geschlossen und bei der Vorhofkontraktion geöffnet. Außerdem existieren Klappen zwischen den Kammern und den großen Arterien. Die Pulmonalklappe trennt die rechte Kammer vom Lungenkreislauf und die Aortenklappe trennt die linke Kammer von der Hauptschlagader (Aorta) bzw. vom Körperkreislauf. Hier gilt: Während der Kontraktion der Kammer sind die Pulmonal- und Aortenklappe geöffnet, damit das Blut in die Lunge bzw. in den Körper fließen kann. Während der Füllung der Kammern sind die Klappen geschlossen.

Welche Veränderungen an Herzklappen gibt es?

Kinder können mit Herzklappen geboren werden, die ungewöhnlich eng, geschlossen sind und dadurch den Blutfluss behindern (Stenose), oder auch nicht richtig schließen (Insuffizienz), sodass beim Pumpen des Herzmuskels immer wieder Blut in die falsche Richtung fließt. In den meisten Fällen können die Klappen in einer Operation repariert oder durch künstliche Klappen ersetzt werden.

Häufigkeit und Ursache

Rund 0,8 % aller Neugeborenen kommen mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. In Deutschland sind dies 8.000 bis 9.000 Neugeborene im Jahr. Bei 80 % von ihnen liegt ein isolierter Herzfehler vor, in der Mehrheit der Fälle sind es leichte Erkrankungen. Herzfehler können aber auch kombiniert auftreten oder sehr schwer sein. Der Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist der häufigste und macht ca. 30 % aller Herzfehler aus. Es folgen in absteigender Häufigkeit das persistierende Foramen ovale, der persistierende Ductus arteriosus, der Vorhofseptumdefekt (ASD), die Pulmonalatresie oder -stenose, die Aortenisthmusstenose, die Fallot-Tetralogie, die Transposition der großen Gefäße und weitere Fehlbildungen. Besonders schwer ist der sog. univentrikuläre Herzmuskel, also das Vorliegen nur einer Herzkammer statt zwei.

Bei 65–70 % aller Fehlbildungen am Herzen lässt sich keine Ursache feststellen; man nimmt an, dass genetische und Umweltfaktoren gemeinsam auslösend wirken. Einige Herzfehler treten im Rahmen von genetischen Erkrankungen auf. Chromosomenabweichungen, z. B. das Down-Syndrom, rufen häufig Herzfehler hervor. Wenn Eltern oder Geschwisterkinder angeborene Herzfehler haben oder hatten, erhöht sich das Risiko für nachfolgende Kinder, ebenfalls an einem Herzfehler zu erkranken. Dies spricht ebenfalls für eine genetische Komponente bei der Entstehung angeborener Herzfehler.

Es gibt auch äußerliche Faktoren, die Herzfehler verursachen können, z. B. Infektionen oder die Einnahme von bestimmten Medikamenten während der Schwangerschaft. Zu nennen ist hier beispielsweise die Infektion der Schwangeren mit Röteln. Auch die Exposition der Schwangeren mit radioaktiver Strahlung geht gehäuft mit Fehlbildungen beim Kind einher. Des Weiteren erhöht mütterlicher Alkoholkonsum wahrscheinlich das Risiko für Herzfehlbildungen beim Kind: Das fetale Alkoholsyndrom geht in 30 % der Fälle mit einem Herzfehler einher.

Auch chronische Erkrankungen der Mutter können für angeborene Herzfehler ursächlich sein, z. B. Diabetes mellitus. Das Risiko kann bei dieser Erkrankung verringert werden, wenn der Blutzuckerspiegel vor und während der Schwangerschaft gut eingestellt ist.

Man geht außerdem davon aus, dass eine Mangelversorgung mit Folsäure während der Schwangerschaft zur Entstehung von Herzfehlern beitragen kann.

Wie wird das Kind vom Arzt und im Krankenhaus untersucht?

In einigen Fällen wird ein angeborener Herzfehler bereits in der Schwangerschaft durch Ultraschalluntersuchungen festgestellt. Dies hat den Vorteil, dass die Geburt entsprechend vorbereitet und die Therapie direkt eingeleitet werden kann. Die Untersuchung in der Schwangerschaft kann aber auch unauffällig sein. Zeigt das Kind nach der Geburt Symptome, die für das Vorhandensein eines Herzfehlers sprechen, werden weitere Untersuchungen eingeleitet, um festzustellen, ob bei dem Kind ein Herzfehler vorliegen könnte. Zu den typischen Symptomen zählen Probleme bei der Nahrungsaufnahme sowie eine beschleunigte Atmung bis hin zu Atemnot, ein schnellerer Herzschlag, starkes Schwitzen, vermehrte Atemwegsinfektionen, Müdigkeit und Gedeihstörungen. Kinder mit angeborenen Herzfehlern können vor allem bei körperlicher Anstrengung außer Atem kommen oder sogar ohnmächtig werden. Manche Herzfehler gehen auch mit einer Blaufärbung der Haut (Zyanose) einher, was ein Zeichen für verminderte Sauerstoffversorgung ist. In manchen Fällen bleiben Herzfehler auch unbemerkt und werden zufällig bei Routineuntersuchungen, z. B. bei Vorsorgeuntersuchungen durch die Kinderärztin/den Kinderarzt, entdeckt.

Bei einer körperlichen Untersuchung können Herzgeräusche beim Abhorchen ein Hinweis auf einen Herzfehler sein. Manchmal treten Herzgeräusche allerdings auch zufällig oder aus anderen Gründen auf, ohne dass eine Krankheit dahintersteckt (eher bei etwas älteren Kindern). Außerdem kann als Hinweis auf einen Herzfehler möglicherweise ein vermindertes Gewicht oder eine verminderte Körpergröße des Kindes festgestellt werden. Die Ärztin/der Arzt wird zudem die Atmung beurteilen und auf gestaute Halsvenen achten. Zur Feststellung einer Vergrößerung der Leber durch einen Blutrückstau wird der Bauch abgetastet und auch alle Pulse gefühlt.

Daneben wird bei den betroffenen Kindern der Blutdruck und die Sauerstoffsättigung gemessen. Ein EKG kann im Falle eines Herzfehlers möglicherweise Auffälligkeiten zeigen, die auf eine Strukturveränderung des Herzens hindeuten.

Zu weiteren Untersuchungen wird die Kinderärztin/der Kinderarzt das Kind an eine Fachärztin/einen Facharzt für Herzkrankheiten (Kardiologie) überweisen. In einem Röntgenbild kann das Herz evtl. vergrößert erscheinen oder eine verstärkte Lungendurchblutung auffallen. Um ein Fehlbildung genauer sichtbar zu machen, ist ein Herzultraschall (Echokardiografie) eine sehr gute und ungefährliche Methode. In der Regel wird auch Blut abgenommen. Selten kommen weitere spezielle Untersuchungen, z. B. eine Herzkatheteruntersuchung, zum Einsatz. Sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern mit Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler stellt die MRT einen zunehmend wichtigeren Bestandteil der Untersuchung dar.

Therapie

Die Therapie richtet sich nach der Art und Schwere des Herzfehlers sowie nach der körperlichen Beeinträchtigung des Kindes. Neben der medikamentösen Therapie können operative Verfahren zum Einsatz kommen. Je nach Art des Herzfehlers wurden verschiedene Verfahren entwickelt, mit denen sich auch deutliche Fehlbildungen entweder vollständig korrigieren oder so verändern lassen, dass das betroffene Kind ein recht normales leben führen kann. 

Viele Herzfehler können außerdem durch Herzkatheterverfahren behandelt werden, bei denen z. B. eine verengte Herzklappen geweitet werden kann.

Eine jährliche Grippeschutzimpfung sowie eine Pneumokokkenimpfung sind für Menschen mit angeborenen Herzfehlern zu empfehlen, da sich bei ihnen solche Infektionen leicht auf das Herz ausbreiten können.

Prognose

Die Prognose ist abhängig von der Grunderkrankung. Die meisten Kinder mit einem angeborenen Herzfehler erreichen das Erwachsenenalter. Nach einem erfolgreichen Verschluss von einem persistierenden Ductus arteriosus, Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekt sowie der Korrektur verschiedener Herzklappenfehler und anderer Veränderungen entspricht die Lebenserwartung des Kindes im Allgemeinen der eines gesunden Menschen. Grundsätzlich ist es auch für Kinder mit operierten Herzfehlern günstig, am Sportunterricht in der Schule oder im Sportverein teilzunehmen, auch wenn evtl. bestimmte Vorsichtsmaßnahmen zu beachten sind. Hier können Sie sich am besten ganz individuell von Ihrem Arzt beraten lassen.

Bei manchen Herzfehlern ist jedoch möglicherweise keine vollständige Korrektur möglich, und die Herzfunktion bleibt dadurch dauerhaft eingeschränkt. Die betroffenen Kinder können dann z. B. nicht am Sport teilnehmen oder sich ansonsten körperlich sehr anstrengen, aber ansonsten ein recht normales Leben führen.

Einige wenige Herzfehler sind so gravierend, dass die Kinder schwer eingeschränkt sind oder sterben.

Weitere Informationen

Angeborene Herzfehler

Patientenverbände zu Herzerkrankungen im Kindesalter

Autoren

  • Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen
  • Marleen Mayer, Ärztin, Mannheim

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Herzfehler, angeborene. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

  1. Lindinger A, Haas N, Sachweh J für die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie. Atrioventrikulärer Septumdefekt - AVSD im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Nr. 023-013. Stand 2013. www.awmf.org
  2. Saenz RB, Beebe DK, Triplett LC. Caring for infants with congential heart disease and their families. Am Fam Phys 1999;
  3. Kändler L, Haas N, Gorenflo M für die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie. Abklärung einer Zyanose im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Nr. 023-002. Stand 2017. www.awmf.org
  4. Kompetenznetz Angeborene Herzfehler. Angeborene Herzfehler - Häufigkeit. Zugriff 13.12.18. www.kompetenznetz-ahf.de
  5. Drei neue Gendefekte für seltene Herzfehler gefunden. Aerzteblatt.de 02.08.2016. Zugriff 13.12.18. www.aerzteblatt.de
  6. Gelb B, Chung W. Complex Genetics and the Etiology of Human Congenital Heart Disease. Cold Spring Harb Perspect Med 2014; 4: a013953. doi:10.1101%2Fcshperspect.a013953
  7. Sifrim A, Hitz M, Wilsdon A, et al. Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing. Nat Genet 2016; 48: 1060–1065. doi:10.1038/ng.3627 DOI
  8. Ulmer H. Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD). Deutsche Herzstiftung e.V. - Herzblatt 2/2012. Zugriff 13.12.18. www.herzstiftung.de
  9. Haas N, Rickers C, Kozlik- Feldmann R, et al. für die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie. Aortenisthmusstenose im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Nr. 023-010. Stand 2018. www.awmf.org
  10. Narchi H, Kulaylat N. Heart disease in infants of diabetic mothers. Images Paediatr Cardiol 2000; 2: 17–23. pmid:22368579 PubMed
  11. Levy H, Guldberg P, Güttler F, et al. Congenital heart disease in maternal phenylketonuria: report from the Maternal PKU Collaborative Study. Pediatr Res 2001;49:436-442. doi:11328945 www.ncbi.nlm.nih.gov
  12. Yang J, Qiu H, Qu P, et al. Prenatal Alcohol Exposure and Congenital Heart Defects: A Meta-Analysis. PLoS One 2015; 10: e0130681. doi:10.1371/journal.pone.0130681 DOI
  13. Koletzko B, Pietrzik K. Gesundheitliche Bedeutung der Folsäurezufuhr. Dtsch Arztebl 2004; 101: A-1670. www.aerzteblatt.de
  14. Ionescu-Ittu R, Marelli AJ, Mackie AS, Pilote L. Prevalence of severe congenital heart disease after folic acid fortification of grain products: time trend analysis in Quebec, Canada. BMJ 2009; 338: b1673. BMJ (DOI)
  15. Lynch T, Abel D. Teratogens and Congenital Heart Disease. J Diagn Med Sonogr 2015;31:310-305. doi:10.1177/8756479315598524 DOI
  16. Sologashvili T, Prêtre R, Ponti A, et al. Was Allgemeinärzte über Herzoperationen bei Kindern wissen müssen - Angeborene Fehlbildungen 
des Herzens. Schweiz Med Forum 2017;17:570-578. pmid:10.4414/smf.2017.02954 medicalforum.ch
  17. Wiesel A, Stolz G, Queisser-Wahrendorf A. Evidence for a teratogenic risk in the offspring of health personnel exposed to ionizing radiation?! Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2016; 106: 475-479. doi:10.1002/bdra.23532 www.ncbi.nlm.nih.gov
  18. Abdul-Khaliq H, Berger F. Angeborene Herzfehler: Die Diagnose wird häufig zu spät gestellt. Dtsch Arztebl 2011; 108: A1683. www.aerzteblatt.de
  19. De-Wahl Granelli A, Wennergren M, Sandberg K, et al. Impact of puls oximetry screening on the detection of duct dependent congenital heart disease: a Swedish prospective screening study in 39821 newborns. BMJ 2009; 338: a3037. BMJ (DOI)
  20. Kuehl KS, Loffredo CA, Ferencz C. Failure to diagnose congenital heart disease in infancy. Pediatrics 1999; 103: 743-7. Pediatrics
  21. Haas N, Schirmer K für die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie. Abklärung eines Herzgeräusches im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Nr. 023-001. Stand 2017. www.awmf.org
  22. Ho VB. Radiologic Evaluation of suspected congenital heart disease in adults. Am Fam Physician 2009; 80: 597-602. American Family Physician
  23. Weber R. Herzgeräusche bei Kindern - Welche müssen genauer abgeklärt werden? Allgemeinarzt - online. Zugriff 14.12.18 www.allgemeinarzt-online.de
  24. Punnoose A, Burke A, Golub R. Innocent (Harmless) Heart Murmurs in Children. JAMA 2012; 308: 305. doi:10.1001/jama.2012.6223 DOI
  25. Giuffre RM, Walker I, Vaillancourt S et al. Opening Pandoras's box: parental anxiety and the assessment of childhood murmurs. Can J Cardiol 2002; 18: 406-14. www.ncbi.nlm.nih.gov
  26. Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H. Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 452-459. doi:10.3238/arztebl.2011.0452 DOI
  27. Schmaltz A, Bauer U, Baumgartner H, et al. Medizinische Leitlinie zur Behandlung von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern (EMAH). Clin Res Cardiol 2008; 97: 194-214. doi:0.1007/s00392-008-0639-8
  28. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot N, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J 2010; 31: 2915–2957. doi:10.1093/eurheartj/ehq249 DOI
  29. Uebing A, Gatzoulis M, von Kaisenberg C, et al. Mutterschaft mit angeborenem Herzfehler. Dtsch Arztebl 2008; 105: 347-354. doi:10.3238/arztebl.2008.0347 DOI
  30. Register Angeborene Herzfehler: Fehlende Information - Verhütungsmethode häufig falsch gewählt. Zugriff 15.12.18 www.herzregister.de
  31. Vigl M, Kaemmerer M, Seiffert-Klaus V, et al. Contraception in women with congenital heart disease. Am J Cardiol 2010; 106: 1317-1321. doi:10.1016/j.amjcard.2010.06.060 DOI