Infantile Spasmen

Bei infantilen Spasmen, auch West-Syndrom genannt, handelt es sich um eine Erkrankung des Gehirns, die sich in charakteristischen epileptischen Anfällen äußert.  Die Spasmen treten in der Regel erstmals im 1. Lebensjahr zwischen dem 3. und dem 12. Monat auf, selten später.

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Was sind infantile Spasmen?

Infantile Spasmen äußern sich durch unterschiedliche Symptome und Beschwerdebilder. Sie werden deshalb als Syndrom klassifiziert. Das Syndrom wurde zuerst 1841 von dem englischen Arzt William James West beschrieben. Es beschreibt drei Hauptbeobachtungen:

  • Serien von Krampfanfällen (infantile Spasmen), typisch sind symmetrische oder asymmetrische Beuge-/Streckspasmen
  • Motorische und geistige Entwicklungsverzögerung
  • Typische EEG-Anomalien, v. a. eine sogenannte Hypsarrhythmie

Die Zahl der neu auftretenden Fälle beträgt 2–5 pro 10.000 Neugeborene. 8 % der Kinder mit einer Epilepsie leiden an einem West-Syndrom; Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Die Diagnose wird in der Regel zwischen dem 2 und 8. Lebensmonat gestellt, nur bei 5 % erst nach dem 1. Geburtstag. 

Ursache

Etwa zwei Drittel der Fälle werden auf Gehirnfehlbildungen, Infektionen während der Schwangerschaft (Toxoplasmose, Zytomegalievirus, Herpesinfektion), Hirnschäden aufgrund von zeitweisem Sauerstoffmangel, verschiedene Stoffwechselstörungen, Chromosomenanomalien (z. B. Trisomie), Infektionen des zentralen Nervensystems, Hirnblutungen, Verletzungen des Gehirns und tuberöse Sklerose (ca. 7–25 % aller Fälle) oder ein Sturge-Weber-Syndrom zurückgeführt. Bestimmte Genveränderungen sind als Ursache bereits identifiziert; beim verbleibenden Drittel der Fälle spielen vermutlich bisher noch unbekannte Genveränderungen eine Rolle.

Bei der Untersuchung ist es wichtig, möglichst die Ursachen der Krämpfe festzustellen, weil dann die besten Möglichkeiten bestehen, eine Besserung herbeizuführen. Gelegentlich sind sie auch entscheidend für die Wahl der Behandlung. Die hierfür erforderlichen Untersuchungen können sehr umfassend sein. 

Symptome

Der Verlust von Fähigkeiten, die das Kind bereits erworben hatte, kann den eigentlichen Krampfanfällen (Spasmen) einige Wochen vorausgehen. Die typischen Spasmen, also Muskelkontraktionen – Krampfattacken – sind kurzzeitige Bewegungen (1–2 Sekunden), die in Form von Beugungen (Flexion) oder von Streckungen (Extension) oder auch in beiden Varianten auftreten. Muskelkontraktionen finden oft auf beiden Seiten gleichermaßen statt (symmetrisch), es können aber auch Seitenunterschiede bestehen. Die Anfälle können im Körper, Hals, Augen, Armen und Beinen vorkommen. Sie treten plötzlich und in Serien von bis zu 20 bis 40 Mal im Abstand von 5–20 Sekunden auf. Die Anfälle enden häufig mit Weinen. Die Krämpfe können stark ausgeprägt, aber auch kaum wahrnehmbar sein. Am Anfang sind es oft nur wenige Anfälle, was zu einer falschen Diagnose führen und mit anderen Krankheiten verwechselt werden kann.

Die typischen Krämpfe werden auch Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe genannt, weil sie sich in folgenden Formen äußern können:

  • Blitz-Krampf: blitzartiger Krampf des Körpers und der Extremitäten von sehr kurzer Dauer
  • Nick-Krampf: Plötzliches krampfartiges Nicken des Kopfes
  • Salaam-Krampf: Streck-/Beugekrampf des Kopfs und Rumpfs mit Überkreuzen der Arme 

Manche Kinder entwickeln zunächst ein West-Syndrom und zeigen im Verlauf der ersten Lebensjahre dann die Beschwerden eines Lennox-Gastaut-Syndroms. Typisch sind hier ebenfalls Krampfanfälle, die jedoch anders in Erscheinung treten.

Es ist sehr wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind infantile Spasmen haben könnte. Es gibt verschiedene andere Arten von ähnlichen Krämpfen oder Muskelkontraktionen, die harmlos sind oder die Folge anderer Krankheiten.

Diagnostik

Der Verdacht beruht auf dem typischen Anfallsmuster. Der Arzt wird Sie genau fragen, wie die bisher beobachteten Anfälle verlaufen sind (falls Sie die Möglichkeit hatten, einen Anfall zu filmen, kann dies sehr hilfreich sein). Möglicherweise haben sie auch einen Auslöser für die Krämpfe bemerkt. Die Anfälle beim West-Syndrom treten oft als Serie von jeweils nur kurzen Krämpfen über mehrere Minuten auf, manche Kinder sind kurz vorher sehr weinerlich und unruhig. Zwischen den Krämpfen schreien die Kinder häufig. Selten kommt es zu einer über Stunden andauernden verkrampften Beugung des Körpers, in einem Viertel der Fälle betreffen die Krämpfe nur eine Extremität bzw. einen Körperteil.

Der Arzt wird das Kind sorgfältig körperlich untersuchen und dabei besondes auf die geistige und motorische Entwicklung achten. Zudem sind Informationen zum Verlauf der Schwangerschaft, der Geburt, der ersten Lebenswochen, anderen Krankheiten oder stattgehabten Operation und in der Familie bekannten Krankheiten wichtig. 

Der Hausarzt oder Kinderarzt wird bei Verdacht auf ein West-Syndrom das Kind rasch zur Untersuchung an einen Neurologen mit entsprechender Erfahrung überweisen. Bei der Untersuchung durch den Facharzt werden die Funktionen des Nervensystems bewertet (neurologische Untersuchung); es wird nach Anzeichen für einen angeborenen (Chromosomen-)Fehler gesucht und die motorische und geistige Entwicklung des Kindes noch genauer beurteilt.

Es ist auch notwendig, einige Blutuntersuchungen durchzuführen. Hier werden Elektrolyte, Glukose und andere Werte bestimmt, deren Veränderung zu Krämpfen führen kann. Lässt sich 1 Stunde nach einem Anfall das Hormon Prolaktin messen, kann der Arzt aus der Höhe des Werts Rückschlüsse über die Art der Anfälle ziehen. Zudem werden Leber- und Nierenwerte kontrolliert, was vor dem Hintergrund einer geplanten Medikamentengabe wichtig ist. Krampfanfälle können auch im Rahmen von Autoimmunkrankheiten auftreten, daher wird der Arzt möglicherweise im Blut auch bestimmte Antikörper bestimmen wollen. Besteht der Verdacht auf eine Infektion als Ursache oder hatte der Säugling einen Fieberkrampf, ist ggf. die Untersuchung des Hirnwassers (Liquorpunktion und -diagnostik) erforderlich. Anhand einer Gendiagnostik lässt sich klären, ob Genveränderungen als Ursache für die Krankheit vorliegen.

Das EEG (Aufzeichnung der Hirnströme) ist, wie eingangs erwähnt, eine wichtige Untersuchung, um die Diagnose zu bestätigen. Allerdings bestehen bei einigen Kindern keine typischen EEG-Veränderungen. Insbesondere am Anfang der Erkrankung zeigt das EEG oft keine typische Hypsarrhythmie, allerdings trotzdem andere wegweisende Auffälligkeiten. Um die Veränderungen zu erfassen, werden die Hirnströme im Rahmen mehrerer Untersuchungen tagsüber, unter Einfluss von verschiedenen Reizen, während des Schlafs und möglichst auch wenige Stunden nach einem Anfall durchgeführt

Ein MRT kann die beste Untersuchung sein, um zu klären, ob eine Schädigung des Gehirns bzw. Nervensystems (strukturelle Auffälligkeiten, Fehlbildungen etc.) vorliegt. Möglicherweise kommen zusätzlich ein CT oder noch speziellere Verfahren zum Einsatz.

Bei der Suche nach der zugrunde liegenden Ursache der Erkrankung können je nach Verdacht zusätzlich noch andere Untersuchungen relevant sein.

Behandlung

Ziel der Therapie ist es zu erreichen, das das Kind keine Anfälle mehr erleidet und sich die typische Hypsarrhythmie im EEG zurückbildet. Die Therapie sollte von einem in der Epilepsie bei Kindern erfahrenen Facharzt durchgeführt werden.

Hierfür können verschiedene Medikamente eingesetzt werden, in erster Linie Kortison, sog. adrenokortikotropes Hormon (ACTH) oder Vigabatrin. Welches Medikament im Einzelfall am besten wirkt, ist nicht genau geklärt. Grundsätzlich besteht die Empfehlung, zunächst mit Kortison (2 Wochen), dann ACTH und schließlich über einige Monate mit Vigabatrin zu behandeln. Bessern sich die Anfälle unter dieser Therapie nicht, so steht eine Reihe von weiteren Medikamenten zur Verfügung, die dann versucht werden können. Bei weiterhin ausbleibendem Erfolg ist auch ein chirurgische Eingriff am Gehirn eine Option.

Begleitend wird der Arzt Sie ausführlich über die Krankheit informieren und Ihnen weitere unterstützende Angebote zur Förderung der Entwicklung Ihres Kindes anbieten. 

Prognose

Rund 90 % der Kinder weisen eine Entwicklungsverzögerung auf, die unterschiedlich stark ausgeprägt ist. Liegen hirnorganische Schäden vor, kommen oft neurologische Symptome/Ausfälle zu den Beschwerden hinzu. Je nachdem, wie schwer die Hirnschädigung ist, wird es zu einem günstigeren oder ungünstigeren Verlauf kommen. Etwa die Hälfte der betroffenen Kinder entwickeln mit der Zeit ein Lennox-Gastaut-Syndrom oder eine andere Epilepsieform.

Zu beachten sind auch mögliche Nebenwirkungen der Medikamente. Im Verlauf der Therapie wird der Arzt Kontrolluntersuchungen anordnen, darunter mehrere EEG-Ableitungen, um die Wirkung der Behandlung zu beurteilen. Da die Kortisontherapie das Immunsystem schwächt, sind bestimmte Vorsichtsmaßnahmen beim Impfplan und zum Schutz vor Infektionen zu beachten. Hier wird der Arzt Sie informieren können.  

Weitere Informationen

Autoren

  • Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel West-Syndrom (infantile Spasmen). Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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