Familiärer Kleinwuchs

Familiärer Kleinwuchs liegt dann vor, wenn der Kleinwuchs darauf zurückzuführen ist, dass die Eltern kleinwüchsig sind und der Zustand somit als erblich betrachtet werden kann.

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Was ist familiärer Kleinwuchs?

Familiärer Kleinwuchs liegt dann vor, wenn der Kleinwuchs darauf zurückzuführen ist, dass die Eltern kleinwüchsig sind und die relativ geringe Körpergröße somit als erblich betrachtet werden kann. Es handelt sich beim familiären Kleinwuchs nicht um eine Krankheit, sondern eine Normvariante, für die aber dennoch eine Therapie sinnvoll sein kann.

Per Definition liegt ein Kleinwuchs vor, wenn ein Kind dauerhaft eine Größe unterhalb der 3. Perzentile aufweist, das heißt, dass 97 % seiner Altersgenossen desselben Geschlechts größer sind als das betroffene Kind. Das Kind wächst zwar ebenfalls je nach Alter mal langsamer, mal schneller weiter, bleibt aber stets so deutlich unterhalb der durchschnittlichen Größe. Der Stoffwechsel ist normal, die Funktion verschiedener Hormone, die das Wachstum beeinflussen, ist ebenfalls nicht auffällig. Auch das eigentliche Wachstumhormon wird ganz normal freigesetzt, sobald es aktiviert wird.

Ein zu geringes Wachstum kann viele Gründe haben, daher wird der Arzt, um die Diagnose familiärer Kleinwuchs stellen zu können, andere Erklärungen hierfür ausschließen. Dazu gehören verschiedene Grunderkrankungen, Erbkrankheiten und andere Faktoren, die das Wachstum beeinflussen, wie Depression, Unterernährung und schlechte psychosoziale Bedingungen. Bei einem verzögerten Wachstum sind die betroffenen Kinder, anders als beim Kleinwuchs, zwar zunächst über viele Jahre auffällig klein, „holen" dann aber nach der Pubertät ohne eine Therapie noch recht viel an Wachstum auf.

Bei familiärem Kleinwuchs ist eine Behandlung mit Wachstumshormonen möglich, die die Körpergröße im Erwachsenenalter erhöht. Der Effekt ist meist nicht sehr groß, macht jedoch trotzdem einen deutlichen Unterschied.

Ursache

Die Erklärung liegt in den Genen. Die Wachstumsgeschwindigkeit der betroffenen Kinder ist normal (liegt oft im unteren Bereich), es liegen keine biochemischen oder anderen Anzeichen einer spezifischen wachstumshemmenden Krankheit oder Hormonstörung vor. Der Serumspiegel der verschiedenen Wachstumshormone ist normal, die Wachstumshormone zeigen keine anomalen Reaktionen auf Medikamente, die die Freisetzung von Wachstumshormonen stimulieren (ein in Einzelfällen eingesetzter Test).

Normales Körperwachstum

Das Körperwachstum ist ein kontinuierlicher, jedoch kein geradliniger Prozess. Es wird zwischen drei Wachstumsphasen unterschieden:

Säuglings-/Kleinkindphase. Diese Phase ist durch eine hohe, aber mit der Zeit abnehmende Wachstumsgeschwindigkeit in den ersten beiden Lebensjahren gekennzeichnet. Das Gesamtwachstum in dieser Phase liegt zwischen 30 und 35 cm. Die Kinder wachsen in dieser Phase oft unterschiedlich schnell (notiert der Arzt die jeweilige Größe auf der Wachstumstafel, kann die daraus entstehende Kurve durchaus unregelmäßig verlaufen).

Kindheitsphase. Diese Phase zeichnet sich durch ein relativ gleichmäßiges Wachstum von durchschnittlich knapp 6 cm pro Jahr aus. Im Laufe der Kindheit nimmt das Wachstum oft leicht ab.

Pubertätsphase. Diese Phase ist durch Wachstumsschübe von 6–14 cm pro Jahr gekennzeichnet, die auf die gesteigerte Produktion von Kortison und Wachstumshormonen in den Hoden (Jungs) und den Eierstöcken (Mädchen) zurückzuführen sind.

Diagnostik

Es stellt sich zunächst die Frage, ob das Kind wirklich sehr klein ist. Um dies zu beurteilen, verwendet der Arzt eine Wachstumskurve, in der der normale Größenzuwachs eingezeichnet ist. Liegt das Kind unterhalb der Werte, die 97 % der Altergenossen erreichen, ist es deutlich zu klein für sein Alter.

Danach ist zu prüfen, ob das Kind auffällige Merkmale oder Zeichen einer zugrunde liegenden erblichen oder sonstigen Erkrankung aufweist. Mögliche Erklärungen könnten Chromosomstörungen wie das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom sein, aber es gibt auch eine Vielzahl äußerst seltener Syndrome, die zu Kleinwuchs führen können. Im Fall von Säuglingen/Kleinkindern kann die Ursache in einer Wachstumsstörung im Fötusstadium oder einer viel zu frühen Geburt liegen. War die Mutter während der Schwangerschaft Giftstoffen ausgesetzt, hat größere Mengen Alkohol zu sich genommen und/oder geraucht oder hat sie unter einer schweren Erkrankung gelitten, kann dies Spuren beim Kind hinterlassen haben. Ein niedriger Stoffwechsel tritt bei Kindern selten auf, ist aber eine wichtige Ursache.

Leidet das Kind an Wachstumsstörungen? Dies kann festgestellt werden, indem die Wachstumskurve des Kindes über einen längeren Zeitraum beobachtet wird. Zeigt die Wachstumskurse einen stetig geringeren Wachstumszuwachs als normal, bestätigt dies Wachstumsstörungen. Ab dem 4. Lebensjahr sollten Kinder mit einer Geschwindigkeit von mindestens 5 cm pro Jahr wachsen, bis sie in die Pubertät kommen. Bei Abweichungen wird der Arzt möglicherweise die erwartete Körpergröße im Erwachsenenalter auf Basis der vorliegenden Körpergröße und des Skelettalters berechnen (siehe nachstehend).

Selbst wenn das Kind kleinwüchsig ist, ist zu klären, ob es dennoch eine normale Wachstumsgeschwindigkeit aufweist oder diese verlangsamt ist. Die beiden häufigsten Ursachen für Kleinwuchs sind familiärer (genetisch bedingter) Kleinwuchs und verzögertes Wachstum. Beide Alternativen sind durch eine Wachstumsgeschwindigkeit charakterisiert, die noch innerhalb des Normalbereichs liegen (wenn auch im unteren Bereich). Falls die Wachstumsgeschwindigkeit unter dem Normalwert liegt, sollte das Kind genauer untersucht werden.

Berechnung der erwarteten Körpergröße im Erwachsenenalter

Eine übliche Methode zur (ungefähren) Abschätzung der für das Kind erwarteten Körpergröße im Erwachsenenalter besteht darin, die Durchschnittsgröße beider Eltern zu berechnen und ihr bei Jungen 6,5 cm hinzuzufügen bzw. bei Mädchen 6,5 cm abzuziehen.

Wenn die Größe des Kindes, das Alter in Lebensjahren und das Skelettalter (siehe nachstehend) vorliegen, kann die erwartete Größe im Erwachsenenalter auch mit einer Tabelle genauer berechnet werden. Das Skelettalter wird über eine Röntgenaufnahme der Hand bestimmt. Durch den Vergleich der Reifung der Verknöcherungszentren der Handknochen mit dem Standard kann der Radiologe bestimmen, welches Knochenalter besteht. Liegt das Knochenalter z. B. deutlich unter dem Lebensalter des Kindes, so lässt sich daraus ableiten, dass das Kind ein verzögertes Wachstum hat, also noch an Größe aufholen wird. Umgekehrt lässt sich am Knochenalter auch erkennen, ob das Wachstum bald abgeschlossen sein wird. Diese Methode erlaubt bei Kindern über 10 Jahre eine recht genaue Berechnung der zu erwartenden Endgröße und ist damit für die Beratung Betroffener sehr hilfreich. Eine recht geringe Endgröße stellt oft eher für Jungen als für Mädchen ein Problem dar.

Behandlung

Grundsätzlich lässt sich bei vielen kleinwüchsigen Kindern im frühen Jugendalter eine Therapie mit regelmäßiger Gabe des Wachstumshormons durchführen. Bevor man sich dafür entscheidet, ist jedoch zu klären, ob der familiäre Kleinwuchs, der ja keine Krankheit darstellt, wirklich behandelt werden sollte. Dies können Kinder mit ihren Eltern und dem Kinderarzt oder auch Facharzt ausführlich besprechen.

Zudem sind verschiedene Untersuchungen und Tests nötig, um zu klären, ob die Gabe von Wachstumshormon überhaupt wirken wird. Wenn ja, dann kann eine solche Therapie begonnen werden. Diese Behandlung scheint bei Kindern mit familiärem Kleinwuchs die Größe im Erwachsenenalter um 3–6 cm zu erhöhen, hierzu ist jedoch eine langwierige tägliche Injektionstherapie erforderlich. Die übliche Behandlungsdauer lag in den durchgeführten Studien bei 4–7 Jahren. Hierbei muss die Behandlung strikt eingehalten werden, wobei ein hohes Risiko besteht, dass das Kind und die Familie nach einiger Zeit der Behandlung überdrüssig werden. Das Wachstum weicht von Kind zu Kind ab, es kann vorkommen, dass keine zusätzliche Körpergröße erreicht wird. Bei der Entscheidung für diese Therapie sind zudem mögliche Nebenwirkungen zu beachten. In den offiziellen Leitlinien wird eine solche Therapie bei familiärem Kleinwuchs nicht empfohlen, ist aber natürlich als mögliche Option für jedes einzelne Kind genau zu besprechen. Hilfreich kann auch die Beratung eines Kinderpsychologen sein.

Betroffene und Ärzte entscheiden sich hingegen meist für eine Wachstumshormontherapie, wenn bei den regelmäßigen Untersuchungen festzustellen ist, dass die Wachstumsrate/-geschwindigkeit nicht gleich bleibt, sondern sich verlangsamt (sogenannter progredienter Kleinwuchs). Auch bei bestimmten zugrunde liegenden Krankheiten wird diese Therapie in der Regel empfohlen, z. B. dem Turner-Syndrom.

Weitere Informationen

Autoren

  • Susanne Meinrenken, Dr. med. Bremen

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Kleinwuchs, idiopathischer. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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