Familiäres Mittelmeerfieber

Zusammenfassung

  • Definition: Eine autosomal-rezessiv vererbte autoinflammatorische Erkrankung. Der Gendefekt ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 lokalisiert.
  • Häufigkeit: Vorrangig in den östlichen Regionen des Mittelmeers verbreitet, dort Prävalenz von 1:200 bis  1:1.000. Bei der Hälfte der Patienten treten vor dem 5. Lebensjahr, bei 80 % vor dem 11. Lebensjahr Symptome auf.
  • Symptome: 1–3 Tage andauernde Fieberschübe, begleitet von Symptomen einer Peritonitis, auf die beschwerdefreie Phasen folgen. Abstände zwischen den Schüben können von 1 Woche bis zu mehreren Monaten reichen.
  • Befunde: Kann zu einer Anreicherung von Amyloid in den Nieren führen und die Nierenfunktion beeinträchtigen.
  • Diagnostik: Bei günstiger Wirkung von Colchicin und typischer Klinik und Anamnese ist die Diagnose wahrscheinlich. Ausschlussdiagnose. Evtl. Diagnostik anhand von Serum-Amyloid-A und genetischer Analyse; der Gendefekt ist jedoch nicht immer eindeutig nachweisbar.
  • Therapie: Tägliche Gabe von Colchicin führt bei den meisten Patienten zu Symptomfreiheit oder verringert zumindest die Häufigkeit und den Schweregrad der Schübe. Bei etwa 5 % der Patienten kann Colchicin die Fieberschübe nicht verhindern. Es gibt jedoch Therapiealternativen.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.
  • Betroffen sind gehäuft Bewohner der östlichen Mittelmeerregion (Türkei, Naher Osten, Nordafrika, arabische Länder, Armenien, seltener Italien und Griechenland).1-2
  • Die Erkrankung ist durch sporadische Schübe mit Fieber und Entzündungen der Serosa gekennzeichnet.1
  • Zwar wird das familiäre Mittelmeerfieber in biblischen Schriften erwähnt, als klinisches Krankheitsbild wurde es jedoch erstmals 1945 beschrieben.
  • Je nach Symptomatik lassen sich 3 Formen der Erkrankung unterscheiden:2
    • Typ 1: Krankheitsbild, das in diesem Artikel beschrieben ist.
    • Typ 2: Niereninsuffizienz aufgrund von Amyloid-Ablagerungen, jedoch ohne die typischen Schübe des familiären Mittelmeerfiebers
    • Typ 3: Vorliegen der Mutation, jedoch weder Fieberschübe noch Nierenschädigungen.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose