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Retinitis pigmentosa (RP)

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Definition:
Als Retinitis pigmentosa (RP) wird eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen bezeichnet, die durch eine Degeneration der Fotorezeptoren in den Stäbchen und Zapfen der Netzhaut gekennzeichnet ist.
Häufigkeit:
Die Prävalenz beträgt ca. 1/2.000 für alle hereditären Netzhaut-
/Aderhauterkrankungen und 1/100.000 für alle hereditären Sehbahnerkrankungen.
Symptome:
Graduell zunehmender Verlust des Sehvermögens. Häufig frühzeitige Entwicklung einer Nachtblindheit und Einschränkung des Gesichtsfeldes.
Befunde:
Als klinische Befunde liegen eine Beeinträchtigung des Sehvermögens, ein eingeschränktes Gesichtsfeld und mit dem Ophthalmoskop erkennbare Netzhautveränderungen vor.
Diagnostik:
Ophthalmologischerseits werden zahlreiche Untersuchungen zur Diagnostik durchgeführt.
Therapie:
Es gibt keine wirksame kausale Therapie.
  • Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft. Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen. AWMF-Register Nr. 045-023. S1, Stand 2021. www.awmf.org 
  1. Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft. Hereditäre Netzhaut-, Aderhaut- oder Sehbahn-Erkrankungen. DOG-Leitlinie Nr. 25, Stand 2017. www.dog.org  
  2. Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft. Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen. AWMF-Register Nr. 045-023. S1, Stand 2021. www.awmf.org  
  3. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795-809. PubMed  
  4. Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI  
  5. Hamel C. Retinitis pigmentaosa.Paris, Orphanet 2014. www.orpha.net  
  6. Pennesi ME, Weleber RG. Retinitis pigmentosa. BestPractice, last updated Jun 2022. bestpractice.bmj.com  
  7. Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, et al. BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families. J Hum Genet 2006; 51: 81-4. PubMed  
  8. Robson AG, Saihan Z, Jenkins SA, et al. Functional characterisation and serial imaging of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity. Br J Ophthalmol 2006; 90: 472-9. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  9. Rayapudi S, Schwartz SG, Wang X, Chavis P. Vitamin A and fish oils for retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 12. Art. No.: CD008428. DOI: 10.1002/14651858.CD008428.pub2 DOI  
  • Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster/W

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).