G6PD-Mangel
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Definition:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase(G6PD)-Mangel ist eine hereditäre Erkrankung, die mit einer Neigung zu hämolytischer Anämie einhergeht.
Häufigkeit:
Die Prävalenz korreliert mit der geografischen Verbreitung von Malaria. Häufiger bei Männern sowie bei Menschen, deren Vorfahren aus Afrika, Asien oder den Mittelmeerländern stammen.
Symptome:
Häufig asymptomatisch; bei Kindern oft Familienanamnese von Ikterus, Anämie, Splenomegalie oder Gallensteinen.
Befunde:
Keine spezifischen klinischen Befunde.
Diagnostik:
Quantitative spektrophotometrische Analyse oder im Fluoreszenz-Schnelltest.
Therapie:
Meist keine Therapie notwendig. Oxidative Stressoren vermeiden. Evtl. Folsäuresubstitution. Bluttransfusionen und Erythropoetin nur bei schweren Verläufen.
- Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin. Hyperbilirubinämie des Neugeborenen – Diagnostik und Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 024-007. S2k, Stand 2015 (abgelaufen). www.awmf.org
- Mehta AB. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. BMJ Best Practice; last reviewed: 26 Jan 2021, last updated: 11 Sep 2020 bestpractice.bmj.com
- Luzzatto L, Ally M, Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blood 2020; 136: 1225-40. PMID: 32702756 PubMed
- Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI): ICD-10-GM Version 2021. Stand 18.09.2020; letzter Zugriff 26.02.2021 www.dimdi.de
- Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin. Hyperbilirubinämie des Neugeborenen - Diagnostik und Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 024-007, S2k, Stand 2015 (abgelaufen). www.awmf.org
- Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg