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G6PD-Mangel

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Definition:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase(G6PD)-Mangel ist eine hereditäre Erkrankung, die mit einer Neigung zu hämolytischer Anämie einhergeht.
Häufigkeit:
Die Prävalenz korreliert mit der geografischen Verbreitung von Malaria. Häufiger bei Männern sowie bei Menschen, deren Vorfahren aus Afrika, Asien oder den Mittelmeerländern stammen.
Symptome:
Häufig asymptomatisch; bei Kindern oft Familienanamnese von Ikterus, Anämie, Splenomegalie oder Gallensteinen.
Befunde:
Keine spezifischen klinischen Befunde.
Diagnostik:
Quantitative spektrophotometrische Analyse oder im Fluoreszenz-Schnelltest.
Therapie:
Meist keine Therapie notwendig. Oxidative Stressoren vermeiden. Evtl. Folsäuresubstitution. Bluttransfusionen und Erythropoetin nur bei schweren Verläufen.
  • Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg