Sichelzellkrankheit

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal-rezessive Erbkrankheit mit anomalem Hämoglobin (HbS), die zu normozytärer hämolytischer Anämie unterschiedlichen Schweregrades führt. Folsäuremangel, Azidose, Hypoxämie, Dehydrierung und Infektionen disponieren für eine Sichelzellenkrise.
  • Häufigkeit:Signifikante geografische Variation in der Häufigkeit, im Äquatorgürtel Afrikas beträgt die Prävalenz von heterozygoten Träger*innen 10–30 %. In Deutschland wird jährlich bei etwa 300 Kinder und Erwachsene von der Sichelzellenerkrankung betroffen.
  • Symptome:Ikterus, Gallensteine, Hepatosplenomegalie, Wundheilungstörungen, Wachstumsverzögerung bei Kindern. Akute Episoden mit Schmerzen, Daktylitis, leichtem Fieber. Allgemeine Anämiesymptome wie Tachykardie, Fatigue, Kopfschmerz.
  • Befunde:Reduzierter Allgemeinzustand, ggf. Hepatosplenomegalie und die Folgen vorangegangener Gefäßverschlüsse.
  • Diagnostik:Laboruntersuchungen zeigen Hämolyse, Retikulozytose und HbS in der Hb-Elektrophorese. Der Blutausstrich zeigt eine große Menge an Sichelzellen.
  • Therapie:Bei allen Betroffenen mit HLA-identen Geschwistern ist die allogene Transplantation hämatopoetischer Knochenmarkstammzellen als einzige kurative Therapie indiziert. Bluttransfusionen bei aplastischen und hämolytischen Krisen. Je nach klinischem Bild symptomatische Prophylaxe oder Behandlung von Schmerzen, Dehydrierung, Folsäuremangel, Anämie, transfusionsbedingter Eisenüberladung.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Autosomal-rezessive erbliche Erkrankung mit anomalem Hämoglobin (HbS), der zu normozytärer hämolytischer Anämie unterschiedlichen Schweregrades führt.
  • Unter diesen Bedingungen kommt es zu einer charakteristischen molekularen Veränderung des Hämoglobins, die wiederum zur namensgebenden Formveränderung des Erythrozyten führt. Die pathologischen Erythrozyten haben eine verkürzte Überlebenszeit und führen über Endothelschäden zu akuten Episoden mit rezidivierenden Gefäßverschlüssen, akuter und chronischer Organinsuffizienz sowie zur hämolytischen Anämie.
  • Bei homozygotem HbS sind typische vasookklusive Episoden bereits seit der Kindheit zu beobachten.
  • Infektionen können zu Knochenmarksuppression und aplastischen Krisen führen.
  • Heterozygote sind symptomfrei und haben eine normale Lebenserwartung, aber möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Gefäßverschlüsse bei Dehydrierung oder Aufenthalt in extremen Höhen.1

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen