Thalassämie
Zuletzt bearbeitet: Zuletzt revidiert:
Zuletzt revidiert von:Michael Handke
Definition:
Heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit Störung der normalen Hämoglobinbildung durch defekte Synthese einer oder mehrerer Hämoglobinketten. Bezeichnung als Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie in Abhängigkeit von den vermindert gebildeten Globin-Ketten.
Häufigkeit:
Am häufigsten bei Menschen aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten sowie Teilen Afrikas und Asiens (aktuelle und frühere Malariagebiete durch Selektionsvorteil).
Symptome:
Abhängig von der Anzahl der betroffenen Gene gibt es eine große Bandbreite zwischen asymptomatischen Genträger*innen und Symptomen einer schweren Anämie mit komplexem Krankheitsbild.
Befunde:
Abhängig von Art und Schweregrad der Erkrankung Blässe, Ikterus, Hepatosplenomegalie, Zeichen einer endokrinen Störung, Zeichen der Herzinsuffizienz, Wachstumsretardierung, Knochendeformitäten.
Diagnostik:
Blutbild, Eisenstatus, Hämoglobinelektrophorese; im Einzelfall molekularbiologische Diagnostik.
Therapie:
Bei leichten Formen ist keine Therapie notwendig. Transfusionstherapie bei schweren Formen mit Prävention/Behandlung einer Eisenüberladung. Kurative Therapie durch Stammzelltransplantation. Neuerdings auch medikamentöse Behandlungsoptionen.
- Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie. Beta Thalassämie. Stand 2022. www.onkopedia.com
- Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S1-Leitlinie Thalassämien. AWMF-Leitlinie Nr. 025-17, Stand 2023. register.awmf.org
- Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der sekundären Eisenüberladung bei Patienten mit angeborenen Anämien. AWMF-Leitlinie Nr. 025-029, Stand 2022. register.awmf.org
- Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S1-Leitlinie Thalassämien. AWMF-Leitlinie Nr. 025-17, Stand 2023. register.awmf.org
- Kohne E. Hämoglobinopathien. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 532–40. doi:10.3238/arztebl.2011.0532 DOI
- Huber A, Ottiger C, Risch L, et al. Thalassämie-Syndrome: Klinik und Diagnose. Schweiz Med Forum 2004; 4: 947–952. doi:10.4414/smf.2004.05311 DOI
- Muncie HL, Campbell JS. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician 2009; 80: 339-44. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Flin J, Harding RM, Boyce AJ, Clegg JB. The population genetics of the haemoglobinopathies. Baillieres Clin Haematol 1998; 11: 1-51. PubMed
- Huber A, Ottiger C, Risch L, et al. Hämoglobinopathien: Pathophysiologie und Klassifizierung. Schweiz Med Forum 2004; 4: 895-901. doi:10.4414/smf.2004.05294 DOI
- Cario H, Lobitz S. Hämoglobinopathien als Herausforderung der Migrantenmedizin. Monatsschr Kinderheilkd 2018; 166: 968-976. doi:10.1007/s00112-018-0544-9 DOI
- Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie. Beta Thalassämie, Stand 2022. www.onkopedia.com
- Kohne E, Kleihauer E. Hämoglobinopathien – eine Langzeitstudie über vier Jahrzehnte. Dtsch Arztebl Int 2010; 107: 65-71. doi: 10.3238/arztebl.2010.0065 DOI
- Hartmann K, Kulozik A. Thalassämien. Monatsschr Kinderheilkd 2006; 154: 1090-1097. doi:10.1007/s00112-006-1422-4 DOI
- Kohne E, Kleihauer E. Hämoglobinopathien – eine Langzeitstudie über vier Jahrzehnte. Dtsch Arztebl Int 2010; 107: 65-71. www.aerzteblatt.de
- Huber A, Ottiger C, Risch L, et al. Anomale Hämoglobine: Erscheinungsbilder und Abklärung. Schweiz Med Forum 2004; 4: 921-926. doi:10.4414/smf.2004.05301 DOI
- Rund D, Rachmilewitz E. Beta-Thalassemia. N Engl J Med 2005; 353: 1135-46. PubMed
- Janßen G, Dickerhoff R, Sinha K. Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Thalassämie: β-Thalassämie. Monatsschr Kinderheilkd 2013; 161: 345-346. doi:10.1007/s00112-013-2873-z DOI
- Thompson A, Walters M, Kwiatkowski J, et al. Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia. N Engl J Med 2018; 378: 1479-1493. doi:10.1056/NEJMoa1705342 DOI
- Jagannath VA, Fedorowicz Z, Al Hajeri A, Sharma A. Hematopoietic stem cell transplantation for people with ß-thalassaemia major. Cochrane Database of Systematic Reviews 2014, Issue 10. Art. No.: CD008708. DOI: 10.1002/14651858.CD008708.pub3. DOI
- Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der sekundären Eisenüberladung bei Patienten mit angeborenen Anämien. AWMF-Leitlinie Nr. 025-029, Stand 2022. register.awmf.org
- Meerpohl JJ, Antes G, Rücker G, Fleeman N, Motschall E, Niemeyer CM, Bassler D. Deferasirox for managing iron overload in people with thalassaemia. Cochrane Database of Systematic Reviews 2012, Issue 2. Art. No.: CD007476. DOI: 10.1002/14651858.CD007476.pub2. DOI
- Fisher SA, Brunskill SJ, Doree C, Chowdhury O, Gooding S, Roberts DJ. Oral deferiprone for iron chelation in people with thalassaemia. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 8. Art. No.: CD004839. DOI: 10.1002/14651858.CD004839.pub3. DOI
- Advani P. Beta Thalassemia. Medscape, updated: Aug 19, 2022. Zugriff 02.11.23. emedicine.medscape.com
- Cario H. Prognose: Wie sind die Heilungsaussichten für Patienten mit ß-Thalassämie? Kinderblutkrankheiten.de. Zugriff 28.06.19. www.kinderblutkrankheiten.de
- Chien M. Thalassemia intermedia. Medscape, updated Mar 28, 2022. Zugriff 02.11.23. emedicine.medscape.com
- Vitrano A, Calvaruso G, Lai E, et al. The era of comparable life expectancy between thalassaemia major and intermedia: Is it time to revisit the major‐intermedia dichotomy?. BJH 2017; 176: 124-130. pmid:27748513 PubMed
- Modell B, Khan M, Darlison M. Survival in beta-thalassaemia major in the UK: data from the UK Thalassaemia Register. Lancet 2000; 355: 2051-2. PubMed
- Modell B, Khan M, Darlison M, et al. Improved survival of thalassaemia major in the UK and relation to T2* cardiovascular magnetic resonance. Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance 2008; 10: 42. doi:10.1186/1532-429X-10-42 DOI
- Borgna-Pignatti C, Rugolotto S, De Stefano P, et al. Survival and complications in patients with thalassemia major treated with transfusion and deferoxamine. Haematologica 2004; 89: 1187-93. PubMed
- Cheerva A. Alpha Thalassemia. Medscape, updated Oct 11, 2022. Zugriff 02.11.22. emedicine.medscape.com
- Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
Frühere Autor*innen
- Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).