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Thalassämie

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Definition:
Heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit Störung der normalen Hämoglobinbildung durch defekte Synthese einer oder mehrerer Hämoglobinketten. Bezeichnung als Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie in Abhängigkeit von den vermindert gebildeten Globin-Ketten.
Häufigkeit:
Am häufigsten bei Menschen aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten sowie Teilen Afrikas und Asiens (aktuelle und frühere Malariagebiete durch Selektionsvorteil).
Symptome:
Abhängig von der Anzahl der betroffenen Gene gibt es eine große Bandbreite zwischen asymptomatischen Genträger*innen und Symptomen einer schweren Anämie mit komplexem Krankheitsbild.
Befunde:
Abhängig von Art und Schweregrad der Erkrankung Blässe, Ikterus, Hepatosplenomegalie, Zeichen einer endokrinen Störung, Zeichen der Herzinsuffizienz, Wachstumsretardierung, Knochendeformitäten.
Diagnostik:
Blutbild, Eisenstatus, Hämoglobinelektrophorese; im Einzelfall molekularbiologische Diagnostik.
Therapie:
Bei leichten Formen ist keine Therapie notwendig. Transfusionstherapie bei schweren Formen mit Prävention/Behandlung einer Eisenüberladung. Kurative Therapie durch Stammzelltransplantation. Neuerdings auch medikamentöse Behandlungsoptionen.
  • Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie. Beta Thalassämie. Stand 2022. www.onkopedia.com 
  • Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S1-Leitlinie Thalassämien. AWMF-Leitlinie Nr. 025-17, Stand 2023. register.awmf.org 
  • Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der sekundären Eisenüberladung bei Patienten mit angeborenen Anämien. AWMF-Leitlinie Nr. 025-029, Stand 2022. register.awmf.org 
  1. Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. S1-Leitlinie Thalassämien. AWMF-Leitlinie Nr. 025-17, Stand 2023. register.awmf.org  
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  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).