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Thalassämie

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Definition:
Heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit Störung der normalen Hämoglobinbildung durch defekte Synthese einer oder mehrerer Hämoglobinketten. Bezeichnung als Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie in Abhängigkeit von den vermindert gebildeten Globinketten.
Häufigkeit:
Am häufigsten bei Menschen aus dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten sowie Teilen Afrikas und Asiens (aktuelle und frühere Malariagebiete durch Selektionsvorteil).
Symptome:
Abhängig von der Anzahl der betroffenen Gene gibt es eine große Bandbreite zwischen asymptomatischen Genträger*innen und Symptomen einer schweren Anämie mit komplexem Krankheitsbild.
Befunde:
Abhängig von Art und Schweregrad der Erkrankung Blässe, Ikterus, Hepatosplenomegalie, Zeichen einer endokrinen Störung, Zeichen der Herzinsuffizienz, Wachstumsretardierung, Knochendeformitäten.
Diagnostik:
Blutbild, Eisenstatus, Hämoglobinelektrophorese; im Einzelfall molekularbiologische Diagnostik.
Therapie:
Bei leichten Formen ist keine Therapie notwendig. Transfusionstherapie bei schweren Formen mit Prävention/Behandlung einer Eisenüberladung. Kurative Therapie durch Stammzelltransplantation.
  • Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie. Beta Thalassämie, Stand 2012. www.onkopedia.com 
  • Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. Thalassämie. AWMF-Leitlinie Nr. 025-17. S1, Stand 2016. www.awmf.org 
  • Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie. Sekundäre Eisenüberladung bei Patienten mit angeborenen Anämien, Diagnostik und Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 025-029. S2k, Stand 2022. www.awmf.org 
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  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.