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APC-Resistenz/Faktor-V-Leiden-Mutation

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Definition:
Fehlende oder reduzierte antithrombotische Wirkung des aktivierten Proteins C, die meist auf einer Mutation im für den Koagulationsfaktor V kodierenden Gen beruht.
Häufigkeit:
Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste Ursache für eine erbliche Thrombophilie in der weißen Bevölkerung (40–50 % aller Fälle). Bei 20–25 % aller Patienten mit einer Venenthrombose liegt eine Faktor-V-Leiden-Mutation vor.
Symptome:
Vor dem Eintreten einer venösen Thromboembolie gibt es keine Symptome.
Befunde:
Meist asymptomatisch; evtl. erhöhte Thromboseneigung.
Diagnostik:
Im Zuge der Thrombophilie-Abklärung: Test auf APC-Resistenz; ggf. Diagnosesicherung und Differenzierung in homo- vs. heterozygoten Befall im Gentest auf die Faktor-V-Leiden-Mutation (oft nicht notwendig).
Therapie:
Die Grunderkrankung kann nicht behandelt werden, venöse Thromboembolien werden nach gängigen Leitlinien behandelt. Prophylaktische Heparinisierung bei Schwangeren mit erhöhtem Thromboembolierisiko.
  • Deutsche Gesellschaft für Angiologie – Gesellschaft für Gefäßmedizin. Venenthrombose und Lungenembolie: Diagnostik und Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 065-002. S2k, Stand 2015. www.awmf.org 
  • AWMF Arbeitsgem. der Wiss. Medizin. Fachgesellschaften. S3-Leitlinie Prophylaxe der venösen Thromboembolie (VTE). AWMF-Leitlinie Nr. 003-001. S3, Stand 2015. www.awmf.org 
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  • Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschadtsjournalist, Freiburg
  • Odd Kildahl-Andersen, overlege, dr. med., Medisinsk avdeling, Universitetssykehuset Nord-Norge, Harstad sykehus