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APC-Resistenz/Faktor-V-Leiden-Mutation

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Definition:
Verminderte antithrombotische Wirkung des aktivierten Proteins C, meist durch eine Punktmutation des den Gerinnungsfaktor V kodierenden Gens verursacht.
Häufigkeit:
Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste Ursache für eine erbliche Thrombophilie.
Symptome:
Ggf. Symptome einer venösen Thrombembolie (VTE).
Befunde:
Ggf. klinische Zeichen einer VTE.
Diagnostik:
Sofern eine Thrombophilie-Diagnostik indiziert ist (enge Indikationsstellung): funktionelle Bestimmung der APC-Resistenz, Nachweis der Faktor-V-Mutation durch Genanalyse.
Therapie:
Leitliniengerechte Therapie von Thrombembolien. Im Einzelfall kann die Thrombophilie-Diagnostik für die Entscheidung über die Dauer der Sekundärprophylaxe (Antikoagulation) von Bedeutung sein.
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  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).