Zum Hauptinhalt springen

APC-Resistenz/Faktor-V-Leiden-Mutation

Zuletzt bearbeitet: Zuletzt revidiert:
Zuletzt revidiert von:


Definition:
Verminderte antithrombotische Wirkung des aktivierten Proteins C, meist durch eine Punktmutation des den Gerinnungsfaktor V kodierenden Gens verursacht.
Häufigkeit:
Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste Ursache für eine erbliche Thrombophilie.
Symptome:
Ggf. Symptome einer venösen Thrombembolie (VTE).
Befunde:
Ggf. klinische Zeichen einer VTE.
Diagnostik:
Sofern eine Thrombophilie-Diagnostik indiziert ist (enge Indikationsstellung): funktionelle Bestimmung der APC-Resistenz, Nachweis der Faktor-V-Mutation durch Genanalyse.
Therapie:
Leitliniengerechte Therapie von Thrombembolien. Im Einzelfall kann die Thrombophilie-Diagnostik für die Entscheidung über die Dauer der Sekundärprophylaxe (Antikoagulation) von Bedeutung sein.
  • Deutsche Gesellschaft für Angiologie – Gesellschaft für Gefäßmedizin. S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und Lungenembolie. AWMF-Leitlinie Nr. 065-002, Stand 2023. register.awmf.org 
  • Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). S3-Leitlinie Prophylaxe der venösen Thromboembolie (VTE). AWMF-Leitlinie Nr. 003-001, Stand 2015. register.awmf.org 
  1. Willek A, Gerdsen F, Bauersachs R, et al. Rationelle Thrombophiliediagnostik. Dtsch Arztebl 2002; 99: A2111. www.aerzteblatt.de  
  2. Landahl F, Langer F, Woitalla-Bruning J. Thrombophilien: Wann ist eine weiterführende Diagnostik sinnvoll? Phlebologie 2019; 48: 123-126. doi:10.1055/a-0861-7142 DOI  
  3. Kemkes-Matthes B. Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM). Thrombophile Diathesen. Publiziert am 30.07.23. Zugriff am 19.08.23. www.springermedizin.de  
  4. Deutsche Gesellschaft für Angiologie – Gesellschaft für Gefäßmedizin. S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und Lungenembolie. AWMF-Leitlinie Nr. 065-002, Stand 2023. register.awmf.org  
  5. Luxembourg B, Krause, Lindhoff-Last E. Basiswissen Gerinnungslabor. Dtsch Arztebl 2009. www.aerzteblatt.de  
  6. Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med 2011; 13: 1-16. pmid:21116184 PubMed  
  7. Konda M. Hereditary and Acquired Hypercoagulability. Medscape, updated May 25,2023. Zugriff 19.08.23. emedicine.medscape.com  
  8. Witt I. APC-Resistenz (Faktor-V-Mutation). Dtsch Arztebl 1998; 95: A2316. www.aerzteblatt.de  
  9. Stief T, Kiefer P. Protein-C-Resistenz, aktivierte. Lexikon der Laboratoriumsmedizin. eMedpedia, publiziert am 12.09.17. Zugriff 19.08.23. www.springermedizin.de  
  10. Willeke A, Gerdsen F, Bauersachs R, et al. Rationelle Thrombophiliediagnostik. Dtsch Arztebl 2002. www.aerzteblatt.de  
  11. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). S3-Leitlinie Prophylaxe der venösen Thromboembolie (VTE). AWMF-Leitlinie Nr. 003-001, Stand 2015. register.awmf.org  
  12. Studt J-D. Grundlagen der Gerinnungsdiagnostik (Thrombophilieabklärung). Gynäkologische Endokrinologie 2019; 17: 129–133. doi:10.1007/s10304-019-0264-9 DOI  
  13. Heit JA, Sobell JL, Li H, Sommer SS. The incidence of venous thromboembolism among Factor V Leiden carriers: a community-based cohort study. J Thromb Haemost 2005; 3: 305-11. pmid:15670037 PubMed  
  14. Campello E, Spiezia L, Simioni P. Diagnosis and management of factor V Leiden. Expert Review of Hematology 2016. doi:10.1080/17474086.2016.1249364 DOI  
  15. Pilz J, Tsakiris D. Hereditäre Thrombophilie bei Tumorpatienten mit Thrombose. Swiss Med Forum 2008; 08: 826-828.
  16. Angelillo-Scherrer A, Nagler M. Thrombophilieabklärung - Update, Guidelines in den Grauzonen. Therapeutische Umschau 2016; 73: 626–634. doi:10.1024/0040-5930/a000843 DOI  
  17. Rabe T, Luxembourg B, Ludwig M, et al. Kontrazeption &Thrombophilie – Eine Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologische Endokrinologie und Fortpflanzungsmedizin (DGGEF) e.V. und des Berufsverbands für Frauenärzte (BVF) e.V. J Reproduktionsmed Endokrinol 2012; 9: 20-63. www.kup.at  
  18. Studt JD, Trinchero A. Gerinnungshemmung in Schwangerschaft und Wochenbett. Gynäkologie 2022; 55: 567-574. doi:10.1007/s00129-022-04965-y DOI  
  19. Renczes J, Lindhoff-Last E. Moderne Therapie tiefer Venenthrombosen und der Lungenarterienembolie. Internist 2019; 60: 644–655. doi:10.1007/s00108-019-0609-4 DOI  
  20. Sternitzky R. Klug entscheiden: . . . in der Angiologie. Dtsch Arztebl 2016; 113: A1036. www.aerzteblatt.de  
  21. Marchiori A, Mosena L, Prins MH, Prandoni P. The risk of recurrent venous thromboembolism among heterozygous carriers of factor V Leiden or prothrombin G20210A mutation. A systematic review of prospective studies. Haematologica. 2007;92:1107–14. PMID: 17650440 PubMed  
  22. Christiansen SC, Cannegieter SC, Koster T, Vandenbroucke JP, Rosendaal FR. Thrombophilia, clinical factors, and recurrent venous thrombotic events. JAMA. 2005;293:2352–61. PMID: 15900005 PubMed  
  23. Lijfering WM, Middeldorp S, Veeger NJ, Hamulyák K, Prins MH, Büller HR, van der Meer J. Risk of recurrent venous thrombosis in homozygous carriers and double heterozygous carriers of factor V Leiden and prothrombin G20210A. Circulation. 2010;121:1706–12. PMID: 20368522 PubMed  
  24. Eppenberger D, Nilius H. Current Knowledge on Factor V Leiden Mutation as a Risk Factor for Recurrent Venous Thromboembolism: A Systematic Review and Meta-Analysis. Front Cardiovasc Med 2022; 9: 883986. doi:10.3389/fcvm.2022.883986 DOI  
  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).