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Hämophilie

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Definition:
Mangel an spezifischen Gerinnungsfaktoren als Folge eines X-chromosomal rezessiven Erbgangs.
Häufigkeit:
Im Jahr 2017 waren in Deutschland ca. 4.550 Patient*innen mit Hämophilie in Behandlung. Davon 80–85 % mit Hämophilie A.
Symptome:
Spontaneinblutungen in Gelenken, lang andauernde Blutung bei z. B. Zahnextraktion.
Befunde:
Bewegungseinschränkungen bei Gelenkblutungen, großflächige Hämatome, teilweise Pseudotumoren durch chronische Einblutungen.
Diagnostik:
Laborchemische Bestimmung von INR, Thrombozyten und aPTT (typischerweise verlängert) sowie Aktivität von Faktor VIII und IX.
Therapie:
Abhängig vom Schweregrad, häufig Blutungsprophylaxe durch Faktorsubstitution notwendig. Kurative Gentherapie aktuell in Erforschung.
  • Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e. V. Synovitis bei Hämophilie. AWMF-Leitlinie Nr. 086-005. S2k, Stand 2018. www.awmf.org 
  • Treatment Guidelines Working Group on Behalf of The World Federation Of Hemophilia. Guidelines for the management of hemophilia. Stand 2013. www.pubmed.gov 
  1. Zalden RA. Hemophilia A. Medscape, last updated Jun 05, 2020. emedicine.medscape.com  
  2. Zalden RA. Hemophilia B. Medscape, last updated Oct 02, 2020. emedicine.medscape.com  
  3. Orphanet. Goudemand PJ. Faktor XI Mangel, kongenital. Stand 2009. www.orpha.net  
  4. Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013; 19(1): 1-47. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  5. Miesbach W, Schwäble J, Müller MM, et al. Therapiemöglichkeiten der Hämophilie. Dtsch Arztebl Int 2019; 116: 791-8. www.aerzteblatt.de  
  6. Bolton-Maggs PHB, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet 2003; 361: 1801-9. PubMed  
  7. Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e.V.. Synovitis bei Hämophilie. AWMF-Leitlinie Nr. 086 - 005. Stand 2018. www.awmf.org  
  8. Manco-Johnson MJ, Abshire TC, Shapiro AD, et al. Prophylaxis versus episodic treatment to prevent joint disease in boys with severe hemophilia. N Engl J Med 2007; 357(6): 535-44. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  9. Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). [A19-26] Emicizumab (Hämophilie A) - Nutzenbewertung gemäß § 35a SGB V. www.iqwig.de  
  10. Nathwani AC, Reiss UM, Tuddenham EGD, et al. Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. N Engl J Med 2014; 371(21): 1994-2004. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  11. Orphanet. Hämophilie. Stand 2009. www.orpha.net  
  12. Mazepa MA, Monahan PE, Baker JR, et al. Hemophilia Treatment Center Network: Men with severe hemophilia in the United States: birth cohort analysis of a large national database.. Blood 2016; 127(24): 3073-81. ashpublications.org  
  • Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung, Innere Medizin, Frankfurt

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).