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Hämophilie

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Definition:
Mangel an spezifischen Gerinnungsfaktoren als Folge eines X-chromosomal rezessiven Erbgangs.
Häufigkeit:
Im Jahr 2017 waren in Deutschland ca. 4.550 Patient*innen mit Hämophilie in Behandlung. Davon 80–85 % mit Hämophilie A.
Symptome:
Spontaneinblutungen in Gelenken, lang andauernde Blutung bei z. B. Zahnextraktion.
Befunde:
Bewegungseinschränkungen bei Gelenkblutungen, großflächige Hämatome, teilweise Pseudotumoren durch chronische Einblutungen.
Diagnostik:
Laborchemische Bestimmung von INR, Thrombozyten und aPTT (typischerweise verlängert) sowie Aktivität von Faktor VIII und IX.
Therapie:
Abhängig vom Schweregrad, häufig Blutungsprophylaxe durch Faktorsubstitution notwendig. Kurative Gentherapie aktuell in Erforschung.
  • Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung, Innere Medizin, Frankfurt