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Hämophilie

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Definition:
Mangel an spezifischen Gerinnungsfaktoren als Folge eines X-chromosomal rezessiven Erbgangs.
Häufigkeit:
Im Jahr 2017 waren in Deutschland ca. 4.550 Patient*innen mit Hämophilie in Behandlung. Davon 80–85 % mit Hämophilie A.
Symptome:
Spontaneinblutungen in Gelenken, lang andauernde Blutung bei z. B. Zahnextraktion.
Befunde:
Bewegungseinschränkungen bei Gelenkblutungen, großflächige Hämatome, teilweise Pseudotumoren durch chronische Einblutungen.
Diagnostik:
Laborchemische Bestimmung von INR, Thrombozyten und aPTT (typischerweise verlängert) sowie Aktivität von Faktor VIII und IX.
Therapie:
Abhängig vom Schweregrad, häufig Blutungsprophylaxe durch Faktorsubstitution notwendig. Kurative Gentherapie aktuell in Erforschung.

Allgemeine Informationen

Definition

Einteilung nach Schweregrad

Häufigkeit

Ätiologie und Pathogenese

ICPC-2

ICD-10

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

Differenzialdiagnosen

Anamnese

Klinische Untersuchung

Ergänzende Untersuchungen – Labor

Indikationen zur Überweisung

Therapie

Therapieziele

Allgemeines zur Therapie

Empfehlungen für Patient*innen

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

Patientenorganisationen

Quellen

Leitlinie

Literatur

Autor*innen

  • Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung, Innere Medizin, Frankfurt