Hämophilie

Zusammenfassung

  • Definition:Mangel an spezifischen Gerinnungsfaktoren als Folge eines X-chromosomal rezessiven Erbgangs.
  • Häufigkeit:Im Jahr 2017 waren in Deutschland ca. 4.550 Patient*innen mit Hämophilie in Behandlung. Davon 80–85 % mit Hämophilie A.
  • Symptome:Spontaneinblutungen in Gelenken, lang andauernde Blutung bei z. B. Zahnextraktion.
  • Befunde:Bewegungseinschränkungen bei Gelenkblutungen, großflächige Hämatome, teilweise Pseudotumoren durch chronische Einblutungen.
  • Diagnostik:Laborchemische Bestimmung von INR, Thrombozyten und aPTT (typischerweise verlängert) sowie Aktivität von Faktor VIII und IX.
  • Therapie:Abhängig vom Schweregrad, häufig Blutungsprophylaxe durch Faktorsubstitution notwendig. Kurative Gentherapie aktuell in Erforschung.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Die Hämophilie ist charakterisiert als ein X-chromosomal-rezessiv vererbter Mangel an spezifischen Gerinnungsfaktoren.1-2
    • Mangel an Faktor VIII: Hämophilie A
    • Mangel an Faktor IX: Hämophilie B
    • Hämophilie A und B sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden.
  • Die Hämophilie C bezeichnet den extrem seltenen, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbten Faktor-XI-Mangel, der nur mit einer Prävalenz von 1–9 auf 1.000.000 Patient*innen auftritt3 und daher in diesem Artikel nicht weiter thematisiert wird.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen