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Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

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Definition:
Vererbbare Störung der Hämsynthese mit Anhäufung von Metaboliten, die Anfälle auslösen können.
Häufigkeit:
Tritt selten auf, geschätzte Prävalenz in Europa 1:75.000.
Symptome:
Kann sich in Form von akuten Anfällen mit starken Bauchschmerzen manifestieren, evtl. mit Begleitsymptomen wie Obstipation, Diarrhö, Erbrechen.
Befunde:
Akute Porphyrien: akut behandlungsbedürftig, da Gefahr lebensbedrohlicher neurologischer Komplikationen, oft Fehldiagnose „akutes Abdomen“. Bei heftigen Anfällen evtl. Paresen, psychische Störungen, Fieber, Tachykardie.
Diagnostik:
Bei Verdacht auf eine akute Porphyrie-Erkrankung ist Probenmaterial lichtgeschützt an ein Speziallabor einzusenden.
Therapie:
Beseitigung der auslösenden Ursache (z. B. Stress oder auslösendes Medikament). 25 g Zucker, weiterhin stündlich 8–10 g Zucker/Stunde tagsüber. Bei akuter Krise: Intensivstation. Auslösende Faktoren (Alkohol, Medikamente, Sexualhormone) absetzen. Hämarginat und Glukose i. v. Schmerztherapie.
  • Kirsten Zimmermann, Fachärztin für Allgemeinmedizin, Olching
  • Günter Ollenschläger, Professor für Innere Medizin, Uniklinikum Köln
  • Mette C Tollånes, PhD, lege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Aasne K Aarsand, overlege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Irene L. Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus og professor i allmennmedisin, Seksjon for allmennmedisin, Universitetet i Bergen