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Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

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Definition: 
Durch verschiedene Enzymdefekte hervorgerufene Störung der Hämbiosynthese mit Akkumulierung von Metaboliten, die u.a. neurologische, endokrine, kardiale, abdominelle oder kutane Symptome auslösen können.
Häufigkeit:
Selten, geschätzte Prävalenz der AIP in Europa 1:20.000.
Symptome:
Kann sich in Form von akuten Anfällen mit starken Bauchschmerzen manifestieren, evtl. mit Begleitsymptomen wie Obstipation, Diarrhö, Erbrechen.
Befunde:
Akute Porphyrien: akut behandlungsbedürftig, da die Gefahr lebensbedrohlicher neurologischer Komplikationen besteht. Oft Fehldiagnose „akutes Abdomen“. Bei heftigen Anfällen evtl. Paresen, psychische Störungen, Fieber, Tachykardie.
Diagnostik:
Bei Verdacht auf eine akute Porphyrie ist Probenmaterial (Urin, Stuhl, Blut) lichtgeschützt an ein Speziallabor einzusenden.
Therapie:
Absetzen auslösender Medikamente, Gabe von Glukose, Hämarginat, ggf. Givosiran. Intensivmediznische Überwachung, Elektrolyt- und Volumenkontrolle. Supportivtherapie. Als ultima ratio Lebertransplantation.
  • Kristin Haavisto, Fachärztin für Innere Medizin und Hämato-/Onkologie, Münster, NRW.
  • Mette C Tollånes, PhD, lege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Aasne K Aarsand, overlege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Irene L. Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus og professor i allmennmedisin, Seksjon for allmennmedisin, Universitetet i Bergen