Erythropoetische Protoporphyrie
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Definition:
Bei einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) ist die Aktivität des 8. und letzten Enzyms der Hämsynthese herabgesetzt.
Häufigkeit:
Prävalenz 1:75.000 bis 1:200.000.
Symptome:
Akute Photosensitivität der Haut, Leberschädigung möglich.
Befunde:
Bereits nach kurzer Sonnenexposition starke Schmerzen, Brennen, Erytheme und Ödeme der exponierten Haut.
Diagnostik:
Zusatzuntersuchungen von Urin, Blut und Stuhl.
Therapie:
Vermeidung von Sonnenlicht. Afamelanotid.
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- Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster
Frühere Autor*innen
- Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).