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Erythropoetische Protoporphyrie

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Definition:
Bei einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) ist die Aktivität des achten und letzten Enzyms der Hämsynthese herabgesetzt.
Häufigkeit:
Prävalenz ca. 1:180.000
Symptome:
Akute Photosensitivität von Frühlingsbeginn bis zum Spätsommer.
Befunde:
Nach starker Sonnenexponierung kann es zu Wunden und Krustenbildung kommen.
Diagnose:
Zusatzuntersuchungen von Urin, Blut und Stuhl.
Behandlung:
Die Hauptbehandlung besteht in der Vermeidung von Sonnenlicht.
  • Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Professor für Innere Medizin, Uniklinikum Köln (Deximed)
  • Mette C Tollånes, PhD, lege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Aasne K Aarsand, overlege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Irene L Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus og professor i allmennmedisin, Seksjon for allmennmedisin, Universitetet i Bergen