Erythropoetische Protoporphyrie
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Zuletzt revidiert von:Günter Ollenschläger
Definition:
Bei einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) ist die Aktivität des achten und letzten Enzyms der Hämsynthese herabgesetzt.
Häufigkeit:
Prävalenz ca. 1:180.000
Symptome:
Akute Photosensitivität von Frühlingsbeginn bis zum Spätsommer.
Befunde:
Nach starker Sonnenexponierung kann es zu Wunden und Krustenbildung kommen.
Diagnose:
Zusatzuntersuchungen von Urin, Blut und Stuhl.
Behandlung:
Die Hauptbehandlung besteht in der Vermeidung von Sonnenlicht.
- Gutiérrez PP, Wiederholt T, Bolsen K, Gardlo K, Schnabel C, Steinau G, Lammert F, Bartz C, Kunitz O, Frank J. Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung. Dtsch Arztebl ; 101: A1250-1255. www.aerzteblatt.de
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed
- Wahlin S, Floderus Y, Stal P, Harper P. Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics. J Intern Med 2011; 269: 278-88. PubMed
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- Orphanet. Erythropoietic protoporphyria. Paris, Orphanet 2013 www.orpha.net
- Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Professor für Innere Medizin, Uniklinikum Köln (Deximed)
- Mette C Tollånes, PhD, lege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
- Aasne K Aarsand, overlege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
- Irene L Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
- Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus og professor i allmennmedisin, Seksjon for allmennmedisin, Universitetet i Bergen