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Erythropoetische Protoporphyrie

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Definition:
Bei einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) ist die Aktivität des achten und letzten Enzyms der Hämsynthese herabgesetzt.
Häufigkeit:
Prävalenz ca. 1:180.000
Symptome:
Akute Photosensitivität von Frühlingsbeginn bis zum Spätsommer.
Befunde:
Nach starker Sonnenexponierung kann es zu Wunden und Krustenbildung kommen.
Diagnose:
Zusatzuntersuchungen von Urin, Blut und Stuhl.
Behandlung:
Die Hauptbehandlung besteht in der Vermeidung von Sonnenlicht.
  1. Gutiérrez PP, Wiederholt T, Bolsen K, Gardlo K, Schnabel C, Steinau G, Lammert F, Bartz C, Kunitz O, Frank J. Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung. Dtsch Arztebl ; 101: A1250-1255. www.aerzteblatt.de  
  2. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed  
  3. Wahlin S, Floderus Y, Stal P, Harper P. Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics. J Intern Med 2011; 269: 278-88. PubMed  
  4. European Medicines Agency. Zusammenfassung des Europäischen Öffentlichen Beurteilungsberichts (EPAR) für Scenesse (Afamelanotid). London, EMA 2014 www.ema.europa.eu  
  5. EPP-Deutschland. Therapie bei EPP. Metastudie zur Nicht-Wirksamkeit von Beta-Caroten. 2009 www.epp-deutschland.de  
  6. Orphanet. Erythropoietic protoporphyria. Paris, Orphanet 2013 www.orpha.net  
  • Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Professor für Innere Medizin, Uniklinikum Köln (Deximed)
  • Mette C Tollånes, PhD, lege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Aasne K Aarsand, overlege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Irene L Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus og professor i allmennmedisin, Seksjon for allmennmedisin, Universitetet i Bergen