Erythropoetische Protoporphyrie
Zuletzt bearbeitet: Zuletzt revidiert:
Zuletzt revidiert von:Moritz Paar
Definition:
Bei einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) ist die Aktivität des 8. und letzten Enzyms der Hämsynthese herabgesetzt.
Häufigkeit:
Prävalenz 1:75.000 bis 1:200.000.
Symptome:
Akute Photosensitivität der Haut, Leberschädigung möglich.
Befunde:
Bereits nach kurzer Sonnenexposition starke Schmerzen, Brennen, Erytheme und Ödeme der exponierten Haut.
Diagnostik:
Zusatzuntersuchungen von Urin, Blut und Stuhl.
Therapie:
Vermeidung von Sonnenlicht. Afamelanotid.
- Mittal S, Anderson KE. Erythropoietic protoporphyria and X-linked protoporphyria. Uptodate. Nov 2022. uptodate.com. www.uptodate.com
- Orphanet. Erythropoietic protoporphyria. Paris, Orphanet 2013 www.orpha.net
- Wahlin S, Floderus Y, Stal P, Harper P. Erythropoietic protoporphyria in Sweden: demographic, clinical, biochemical and genetic characteristics. J Intern Med 2011; 269: 278-88. PubMed
- Gutiérrez PP, Wiederholt T, Bolsen K, Gardlo K, Schnabel C, Steinau G, Lammert F, Bartz C, Kunitz O, Frank J. Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung. Dtsch Arztebl ; 101: A1250-1255. www.aerzteblatt.de
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed
- European Medicines Agency. Zusammenfassung des Europäischen Öffentlichen Beurteilungsberichts (EPAR) für Scenesse (Afamelanotid). London, EMA 2014 www.ema.europa.eu
- EPP-Deutschland. Therapie bei EPP. Metastudie zur Nicht-Wirksamkeit von Beta-Caroten. 2009 www.epp-deutschland.de
- Heerfordt IM, Lerche CM, Philipsen PA, Wulf HC. Experimental and approved treatments for skin photosensitivity in individuals with erythropoietic protoporphyria or X-linked protoporphyria: A systematic review. Biomed Pharmacother. 2023 Feb;158:114132. doi: 10.1016/j.biopha.2022.114132. Epub 2022 Dec 14. PMID: 36525819. sciencedirect.com. www.sciencedirect.com
- Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster