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Porphyria cutanea tarda (PCT)

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Definition:
Die Porphyria cutanea tarda (PCT) ist durch eine reduzierte Aktivität des an der Porphyrinsynthese beteiligten Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) gekennzeichnet.
Häufigkeit:
Die Prävalenz liegt schätzungsweise bei 1/25.000.
Symptome:
Blasenbildung an lichtexponierten Hautstellen (Hände, Unterarmstreckseiten, Gesicht, Nacken).
Befunde:
Flüssigkeitsgefüllte Blasen, die platzen und zu Narben- und Milienbildung führen, ausschließlich an sonnenexponierten Hautstellen.
Diagnostik:
Untersuchung auf Gesamtporphyrin und Porphyrinvorläufer (ALA, PBG) im Urin.
Therapie:
Die Therapie erfolgt mit niedrig dosierten Chloroquin (125 mg 2 x pro Woche).
  1. Gutiérrez PP, Wiederholt T, Bolsen K, et al. Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung. Dtsch Arztebl 2004; 101(18): A-1250 / B-1030 / C-998. www.aerzteblatt.de  
  2. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed  
  3. Aarsand AK, Boman H, Sandberg S. Familial and sporadic porphyria cutanea tarda: characterization and diagnostic strategies. Clin Chem 2009; 55: 795-803. PubMed  
  4. Ashwani K. Singnal. Porphyria cutanea tarda: Recent update. Molecular genetics and metabolism 2019; 128: 271-281. doi.org  
  5. Janice Andersen, Janne Thomsen, Åshild Rostad Enes, Sverre Sandberg & Aasne K. Aarsand . Health-related quality of life in porphyria cutanea tarda: a cross-sectional registry based study. Health and Quality of Life Outcomes 2020; 18: 84. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  6. H. Salameh, H.Saraihra, M. Rizwan, Y.-F. Kuo, K.E. Anderson, A.K.Singal. Relapse of porphyria cutanea tarda after treatment with phlebotomy or 4-aminoquinoline antimalarials: a meta-analysis. British Journal of Dermatology 2018; 179: 1351-1357. doi.org  
  • Dirk Wetzel, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, und Katja Sauer, Dr. med. vet., Kassel

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).