Porphyrien
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Definition:
Porphyrien sind eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen, deren Ursache in einer gestörten Hämsynthese liegt; die meisten werden autosomal dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz.
Häufigkeit:
Selten. Die Prävalenz schwankt geografisch, das Gesamtvorkommen der verschiedenen Untertypen liegt bei ca. 10–20 je 100.000.
Symptome:
Akute Porphyrien: „Akutes Abdomen“ mit Bauchkoliken, Erbrechen, Obstipation, neurologisch-psychiatrische Symptome, Hypertonie/Tachykardie. Nichtakute Porphyrien: Lichtempfindlichkeit, Hautveränderungen, selten Leberzirrhose.
Befunde:
Evtl. rot-braun verfärbter Urin, der bei Licht nachdunkelt. Akute Porphyrien: evtl. neurologische Ausfälle, oft jedoch unauffällig, insbesondere keine Hauterscheinungen. Nichtakute Porphyrien: Hauterscheinungen lichtexponierter Areale.
Diagnostik:
Quantitative Bestimmung der Porphyrin-Metabolite in Urin, Stuhl und Plasma.
Therapie:
Bei akuter Krise: stationäre Behandlung, ggf. intensivmedizinisch. Auslösende Faktoren (Alkohol, Medikamente, Sexualhormone) vermeiden. Hämarginat und Glukose i. v. Schmerztherapie. Nichtakute Porphyrien: Lichtschutz u. a.
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed
- Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634. Review. PubMed PMID: 28854095. PubMed
- Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019 Aug;157(2):365-381.e4. doi: 10.1053/j.gastro.2019.04.050. Epub 2019 May 11. Review. PubMed PMID: 31085196. PubMed
- Nayak LJ, Sondhi AR, Westerhoff M. A Rare Complication of a Rare Disease. Gastroenterology. 2019 Sep;157(3):616-618. doi: 10.1053/j.gastro.2019.05.053. Epub 2019 May 30. PubMed PMID: 31377276. PubMed
- Gutiérrez PP, Wiederholt T, Bolsen K, Gardlo K, Schnabel C, Steinau G, Lammert F, Bartz C, Kunitz O, Frank J. Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung. Dtsch Arztebl ; 101: A1250-1255. www.aerzteblatt.de
- Lenglet H, Schmitt C, et al. From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria. Hum Mol Genet. 2018 Apr 1;27(7):1164-1173. doi: 10.1093/hmg/ddy030. PubMed PMID: 29360981. PubMed
- Orphanet. Acute intermittent porphyria. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net
- Orphanet. Porphyria variegata. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net
- Stölzel U, Kubisch I, Stauch T. Porphyrias-what is verified?. Internist (Berl). 2018 Dec;59(12):1239-1248. doi: 10.1007/s00108-018-0509-z. Review. German. PubMed PMID: 30328490. PubMed
- Orphanet. Hereditary coproporphyria. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net
- Orphanet. Porphyria due to ALA dehydratase deficiency. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net
- Jalil S, Grady JJ, Lee C, Anderson KE. Associations among behavior-related susceptibility factors in porphyria cutanea tarda. Clin Gastroenterol Hepatol. 2010 Mar;8(3):297-302, 302.e1. doi: 10.1016/j.cgh.2009.11.017. Epub 2009 Nov 27. PubMed PMID: 19948245. PubMed
- Orphanet. Erythropietic protoporphyria. Paris, Orphanet 2013 www.orpha.net
- Orphanet. Congenital erythropoietic porphyria. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net
- Oprhanet. Hepatoerythropoietic porphyria. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net
- Brun A. Drugs and porphyria. Tidsskr Nor Laegeforen 2003; 123: 2889-90. Tidsskrift for Den norske legeforening
- European Porphyria Network, Laboratory diagnosis, 2019 porphyria.eu
- Stein P, Badminton M, et al; British and Irish Porphyria Network. Best practice guidelines on clinical management of acute attacks of porphyria and their complications. Ann Clin Biochem. 2013 May;50(Pt 3):217-23. doi: 10.1177/0004563212474555. PubMed PMID: 23605132. PubMed
- European Porphyria Network, Treatment of the acute attack, 2019 porphyria.eu
- EPP-Deutschland. Therapie bei EPP. Metastudie zur Nicht-Wirksamkeit von Beta-Caroten. 2009 www.epp-deutschland.de
- European Medicines Agency. Zusammenfassung des Europäischen Öffentlichen Beurteilungsberichts (EPAR) für Scenesse (Afamelanotid). London, EMA 2014 www.ema.europa.eu
- Rigor J, Pinto SA, Martins-Mendes D. Porphyrias: A clinically based approach. Eur J Intern Med. 2019 Sep;67:24-29. doi: 10.1016/j.ejim.2019.06.014. Epub 2019 Jun 27. Review. PubMed PMID: 31257150. PubMed
- Dietrich August, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Innere Medizin, Freiburg
- Mette C Tollånes, PhD, lege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
- Aasne K Aarsand, overlege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
- Irene L. Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
- Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus og professor i allmennmedisin, Seksjon for allmennmedisin, Universitetet i Bergen