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Porphyrien

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Definition:
Porphyrien sind eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen, deren Ursache in einer gestörten Hämsynthese liegt; die meisten werden autosomal dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz.
Häufigkeit:
Selten. Die Prävalenz schwankt geografisch, das Gesamtvorkommen der verschiedenen Untertypen liegt bei ca. 10–20 je 100.000.
Symptome:
Akute Porphyrien: „Akutes Abdomen“ mit Bauchkoliken, Erbrechen, Obstipation, neurologisch-psychiatrische Symptome, Hypertonie/Tachykardie. Nichtakute Porphyrien: Lichtempfindlichkeit, Hautveränderungen, selten Leberzirrhose.
Befunde:
Evtl. rot-braun verfärbter Urin, der bei Licht nachdunkelt. Akute Porphyrien: evtl. neurologische Ausfälle, oft jedoch unauffällig, insbesondere keine Hauterscheinungen. Nichtakute Porphyrien: Hauterscheinungen lichtexponierter Areale.
Diagnostik:
Quantitative Bestimmung der Porphyrin-Metabolite in Urin, Stuhl und Plasma.
Therapie:
Bei akuter Krise: stationäre Behandlung, ggf. intensivmedizinisch. Auslösende Faktoren (Alkohol, Medikamente, Sexualhormone) vermeiden. Hämarginat und Glukose i. v. Schmerztherapie. Nichtakute Porphyrien: Lichtschutz u. a.
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  • Dietrich August, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Innere Medizin, Freiburg
  • Mette C Tollånes, PhD, lege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Aasne K Aarsand, overlege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Irene L. Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus og professor i allmennmedisin, Seksjon for allmennmedisin, Universitetet i Bergen