Zum Hauptinhalt springen

Porphyrien

Zuletzt bearbeitet: Zuletzt revidiert:
Zuletzt revidiert von:


Definition:
Porphyrien sind eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen, deren Ursache in einer gestörten Hämsynthese liegt; die meisten werden autosomal dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz.
Häufigkeit:
Selten. Die Prävalenz schwankt geografisch, das Gesamtvorkommen der verschiedenen Untertypen liegt bei ca. 10–20 je 100.000.
Symptome:
Akute Porphyrien: „Akutes Abdomen“ mit Bauchkoliken, Erbrechen, Obstipation, neurologisch-psychiatrische Symptome, Hypertonie/Tachykardie. Nichtakute Porphyrien: Lichtempfindlichkeit, Hautveränderungen, selten Leberzirrhose.
Befunde:
Evtl. rot-braun verfärbter Urin, der bei Licht nachdunkelt. Akute Porphyrien: evtl. neurologische Ausfälle, oft jedoch unauffällig, insbesondere keine Hauterscheinungen. Nichtakute Porphyrien: Hauterscheinungen lichtexponierter Areale.
Diagnostik:
Quantitative Bestimmung der Porphyrin-Metabolite in Urin, Stuhl und Plasma.
Therapie:
Bei akuter Krise: stationäre Behandlung, ggf. intensivmedizinisch. Auslösende Faktoren (Alkohol, Medikamente, Sexualhormone) vermeiden. Hämarginat und Glukose i. v. Schmerztherapie. Nichtakute Porphyrien: Lichtschutz u. a.
  1. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37. PubMed  
  2. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. doi: 10.1056/NEJMra1608634. Review. PubMed PMID: 28854095. PubMed  
  3. Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019 Aug;157(2):365-381.e4. doi: 10.1053/j.gastro.2019.04.050. Epub 2019 May 11. Review. PubMed PMID: 31085196. PubMed  
  4. Nayak LJ, Sondhi AR, Westerhoff M. A Rare Complication of a Rare Disease. Gastroenterology. 2019 Sep;157(3):616-618. doi: 10.1053/j.gastro.2019.05.053. Epub 2019 May 30. PubMed PMID: 31377276. PubMed  
  5. Gutiérrez PP, Wiederholt T, Bolsen K, Gardlo K, Schnabel C, Steinau G, Lammert F, Bartz C, Kunitz O, Frank J. Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung. Dtsch Arztebl ; 101: A1250-1255. www.aerzteblatt.de  
  6. Lenglet H, Schmitt C, et al. From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria. Hum Mol Genet. 2018 Apr 1;27(7):1164-1173. doi: 10.1093/hmg/ddy030. PubMed PMID: 29360981. PubMed  
  7. Orphanet. Acute intermittent porphyria. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net  
  8. Orphanet. Porphyria variegata. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net  
  9. Stölzel U, Kubisch I, Stauch T. Porphyrias-what is verified?. Internist (Berl). 2018 Dec;59(12):1239-1248. doi: 10.1007/s00108-018-0509-z. Review. German. PubMed PMID: 30328490. PubMed  
  10. Orphanet. Hereditary coproporphyria. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net  
  11. Orphanet. Porphyria due to ALA dehydratase deficiency. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net  
  12. Jalil S, Grady JJ, Lee C, Anderson KE. Associations among behavior-related susceptibility factors in porphyria cutanea tarda. Clin Gastroenterol Hepatol. 2010 Mar;8(3):297-302, 302.e1. doi: 10.1016/j.cgh.2009.11.017. Epub 2009 Nov 27. PubMed PMID: 19948245. PubMed  
  13. Orphanet. Erythropietic protoporphyria. Paris, Orphanet 2013 www.orpha.net  
  14. Orphanet. Congenital erythropoietic porphyria. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net  
  15. Oprhanet. Hepatoerythropoietic porphyria. Paris, Orphanet 2009 www.orpha.net  
  16. Brun A. Drugs and porphyria. Tidsskr Nor Laegeforen 2003; 123: 2889-90. Tidsskrift for Den norske legeforening  
  17. European Porphyria Network, Laboratory diagnosis, 2019 porphyria.eu  
  18. Stein P, Badminton M, et al; British and Irish Porphyria Network. Best practice guidelines on clinical management of acute attacks of porphyria and their complications. Ann Clin Biochem. 2013 May;50(Pt 3):217-23. doi: 10.1177/0004563212474555. PubMed PMID: 23605132. PubMed  
  19. European Porphyria Network, Treatment of the acute attack, 2019 porphyria.eu  
  20. EPP-Deutschland. Therapie bei EPP. Metastudie zur Nicht-Wirksamkeit von Beta-Caroten. 2009 www.epp-deutschland.de  
  21. European Medicines Agency. Zusammenfassung des Europäischen Öffentlichen Beurteilungsberichts (EPAR) für Scenesse (Afamelanotid). London, EMA 2014 www.ema.europa.eu  
  22. Rigor J, Pinto SA, Martins-Mendes D. Porphyrias: A clinically based approach. Eur J Intern Med. 2019 Sep;67:24-29. doi: 10.1016/j.ejim.2019.06.014. Epub 2019 Jun 27. Review. PubMed PMID: 31257150. PubMed  
  • Dietrich August, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Innere Medizin, Freiburg
  • Mette C Tollånes, PhD, lege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Aasne K Aarsand, overlege, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Irene L. Duinker, Kunnskapskoordinator, Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Haukeland universitetssykehus, Bergen
  • Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssykehus og professor i allmennmedisin, Seksjon for allmennmedisin, Universitetet i Bergen