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Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie ist eine angeborene Krankheit, die zu einer Anämie (Blutarmut) führt. Ursache der Krankheit ist die Schädigung eines Gens, das für die Hämoglobin-Bildung zuständig ist.

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Fakta

  • Eine Anämie bedeutet, dass sich zu wenig Hämoglobin (Hb) im Blut befindet.
  • Ursache der Krankheit ist die Schädigung eines Gens, das für die Hämoglobin-Bildung zuständig ist.
  • Die für die Sichelzellenanämie verantwortlichen kranken Gene werden von den Eltern vererbt; die Krankheit ist also nicht ansteckend.
  • Um eine Sichelzellenanämie zu bekommen, muss man ein Krankheitsgen von beiden Eltern geerbt haben.
  • Menschen mit nur einem Gen sind gesund und sind deshalb nur Überträger des Krankheitsgens.
  • In Europa kommt die Sichelzellenanämie nur selten vor.

Was ist eine Sichelzellenanämie?

Die Sichelzellenanämie ist eine angeborene Krankheit, die zu einer Anämie (einem niedrigen Blutwert) führt. Ursache der Krankheit ist die Schädigung eines Gens, das für die Hämoglobin-Bildung zuständig ist. Hämoglobin ist der Stoff, der den Sauerstofftransport im Blut steuert. Wenn der Hämoglobinwert im Blut niedrig ist, sprechen wir bei diesem Menschen von einer Anämie. Die für die Sichelzellenanämie verantwortlichen kranken Gene werden von den Eltern vererbt und sind nicht ansteckend.

Um eine Sichelzellenanämie zu bekommen muss man ein Krankheitsgen von beiden Eltern geerbt haben. Die Eltern müssen daher nicht unbedingt krank gewesen sein – Menschen mit nur einem Gen sind nämlich gesund und sind daher nur Überträger des Krankheitsgens.

Es kommt wesentlich häufiger vor, dass man ein gesunder Überträger des Krankheitsgens ist, als tatsächlich an einer Sichelzellenanämie zu erkranken. In den USA sind beispielsweise 8 % der Afroamerikaner Überträger, aber nur einer von 400 leidet an der Sichelzellenanämie.

In Europa ist die Sichelzellenanämie selten, in Afrika häufig. Da die Verbreitung weitgehend mit jener der Malaria übereinstimmt, nimmt man an, dass Überträger des Sichelzellgens einen gewissen Überlebensvorteil gegen Malaria haben.

Symptome

Die meisten Menschen sind Überträger und leiden nicht unter Symptomen.

Patienten mit einer ausgebildeten Sichelzellenanämie entwickeln die Symptome im Alter von sechs Monaten. Sie sind blass, müde und wachsen nur langsam. Häufig leiden sie an schweren Infektionen. Erwachsene Patienten leiden meist unter den üblichen Symptomen der Anämie, beispielsweise in Form von Blässe, Müdigkeit und einer schlechten Kondition. Am stärksten sind die Symptome in Zusammenhang mit Infektionen und Entzündungen.

Während der Kindheit und im Erwachsenenalter sind akute Episoden mit verschlossenen Blutgefäßen häufig. Das kann starke Schmerzen verursachen, vor allem am Knochengerüst. Während solcher Episoden ist häufig ein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Ein weiteres häufiges Problem geht einher mit Fieber, Husten, Kurzatmigkeit und Brustschmerzen. Ohne Behandlung kann sich dies zu einem ernsten Zustand entwickeln.

Bei Patienten mit Sichelzellenanämie heilen Wunden häufig nicht, vor allem nicht an den Beinen.

Diagnostik

Um eine Diagnose stellen zu können, muss eine Blutuntersuchung durchgeführt werden. Die Blutuntersuchung kann auf unterschiedliche Weise analysiert werden. Mitunter kann eine Knochenmarkuntersuchung erforderlich sein.

Mütter, bei deren Kindern ein hohes Risiko für eine Erkrankung Sichelzellenanämie vorliegt, können eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen.Anhand dieser Untersuchung kann mit großer Sicherheit festgestellt werden, ob das Kind an einer ernsthaften Erkrankung leidet. Sinnvoll ist dies insbesondere bei Eltern, die wissen, dass sie Überträger des Krankheitsgens sind, bei denen mehrere Familienmitglieder an einer Sichelzellenanämie erkrankt sind oder die bereits ein Kind haben, das unter der Krankheit leidet.

Problematik

  • Wenn Sie ein Kind mit Sichelzellenanämie haben und das Kind Schmerzen hat, müssen Sie einen Arzt kontaktieren.
  • Bestimmte Bakterien können zu ernsthaften Infektionen führen und erfordern eine schnelle Behandlung mit Antibiotika.
  • Bei einer schweren Anämie kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.
  • Etwa eins von zehn Kindern mit einer Sichelzellenanämie erleidet einen Schlaganfall. Ein Schlaganfall entsteht, wenn die Blutversorgung zu einem Teil des Gehirns durch einen Blutpfropfen plötzlich unterbrochen wird. Wenn Sie merken, dass ein Arm oder Bein Ihres Kind schwach ist, es undeutlich spricht, nicht laufen will und einen unnatürlichen Stuhlgang hat, sollten Sie schnellstens einen Arzt aufsuchen.

Behandlung

Menschen, die keine Symptome haben, benötigen keine Behandlung oder Überwachung.

Es gibt keine Behandlung, die eine Sichelzellenanämie heilen kann. Erkrankte benötigen meist regelmäßige Bluttransfusionen, beispielsweise in Zusammenhang mit Infektionen und Entzündungen. Darüber hinaus gibt es recht wirksame Medikamente. Bei Kindern mit einer ernsthaften Erkrankung kann eine Knochenmarktransplantation wirksam sein.

Bei den übrigen Menschen ist es wichtig, Situationen zu vermeiden, die einen akuten Anfall auslösen könnten. Dabei handelt es sich in erster Linie um Infektionen, Kälte und Stress. Eine ausreichende Flüssigkeitsaufnahme ist wichtig. Menschen, die sich in Teilen der Erde aufhalten, in denen Malaria häufig vorkommt, wird eine regelmäßige Malariaprophylaxe empfohlen, um eine Sichelzellenkrise zu verhindern, die durch Malaria ausgelöst werden kann.

Prognose

Der Überträger eines Krankheitsgens kann ein völlig normales Leben führen. Bei einer ernsthaften Sichelzellenanämie ist die Prognose hingegen schlechter. Häufige Bluttransfusionen und Medikamente machen es möglich, ein deutlich längeres Leben als früher zuführen. Aber selbst bei einer optimalen Behandlung sterben diese Patienten verhältnismäßig früh.

Weiterführende Informationen

Autoren

  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln