Morbus Osler

Morbus Osler ist eine Erbkrankheit, bei der es zur Erweiterung der kleinen Blutgefäße kommt. Viele Betroffene haben häufig wiederkehrendes Nasenbluten ohne ersichtlichen Grund.

Teilen Sie diese Patienteninformation

QR-Code

Fotografieren Sie diesen QR-Code mit Ihrem Smartphone

Deximed – Deutsche Experteninformation Medizin

"Deximed ist für mich eine große Hilfe, um im Praxisalltag schnell aktuelles Wissen zur Therapie oder Diagnostik nachschlagen zu können. Die übersichtliche Struktur ermöglicht es, sogar im Patientenkontakt rasch etwas nachzulesen." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, Facharzt für Allgemeinmedizin, Bremen

Deximed ist ein unabhängiges Arztinformationssystem mit Fokussierung auf die primärärztliche Versorgung. Evidenzbasierte und regelmäßig aktualisierte Artikel zu allen medizinischen Gebieten zeichnen Deximed aus.

Mehr erfahren

 

Was ist Morbus Osler?

Definition

Morbus Osler ist eine vererbte Erkrankung der Blutgefäße, die mit Blutungen in den Schleimhäuten von Nase, Magen-Darm-Trakt, Lunge oder Harnwegen einhergeht. Gefäßfehlbildungen (anomale Blutgefäße) Leber, Gehirn oder Rückenmark sind ebenfalls möglich. Die Erkrankung wird auch als Morbus-Osler-Rendu-Webers oder hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bezeichnet.

Die Diagnose wird anhand von 4 Kriterien gestellt:

  1. Nasenbluten
  2. erweiterte Blutgefäße unter der Haut (Teleangiektasen)
  3. Organläsionen, z. B. Gefäßfehlbildungen im Magen-Darm-Trakt
  4. Familienmitglieder mit der gleichen Erkrankung.

Symptome

Bei der Mehrheit der Betroffenen treten die ersten Symptome im Schulalter auf. Das häufigste Symptom bei Kindern ist Nasenbluten, das vor allem nachts auftritt. Meist 1 Jahr nach dem ersten auffälligen Nasenbluten bilden sich Teleangiektasen. Das sind kleine hellrote bis violette Flecken im Bereich des Gesichtes (hier insbesondere im Bereich von Lippe, Zunge und Nasenlöcher), der Hände und Füße oder an anderen Stellen der Haut. Sie sind typischerweise unter 5 mm im Durchmesser und lassen sich mit einem Glasspatel wegdrücken.

Die Gefäßfehlbildungen finden sich nicht nur im Bereich der äußeren Haut, sondern können prinzipiell überall im Körper auftreten, wie in Nase oder Magen-Darm-Trakt. Während die dickere äußere Haut die Teleangiektasien meist gut schützt, kommt es häufiger zum Aufreißen der innerlich gelegenen Gefäßfehlbildungen und somit zum Nasenbluten oder zum Magen-Darm-Bluten. Wenn die Lunge betroffen ist, kann eine gestörte Atmung auftreten, sog. Trommelschlägelfinger oder eine bläuliche Verfärbung der Haut durch Sauerstoffmangel.

Ursachen

Es handelt sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit, d. h. Betroffene geben die Erkrankung an alle ihre biologischen Kinder weiter. Der Fötus von 2 erkrankten Eltern ist nicht überlebensfähig. Der Gendefekt führt zu einer gestörten Bildung von Proteinen, die zur Reparatur der Gefäßwand nötig sind. Durch lokale Schwachstellen in der Gefäßwand kommt es zur Blutungsneigung. Diese Veränderungen der kleinsten Blutgefäße (Kapillaren) entstehen ausschließlich in abgegrenzten Bereichen. Nicht betroffene Körperstellen zeigen eine normale Gefäßarchitektur.

Häufigkeit

Die Erkrankung tritt weltweit unterschiedlich häufig auf. In Nordamerika ist die Erkrankung seltener (1 von 100.000 Einw.) als in der Karibik (1 von 1.000 Einw.). In Europa liegt die Häufigkeit bei 1 von 5.000–8.000 Einw. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die meisten Betroffenen erkranken im jungen Erwachsenenalter.

Untersuchungen

Die Diagnose wird anhand der Krankengeschichte und der Befunde bei der körperlichen Untersuchung gestellt:

  • Wiederkehrendes Nasenbluten ohne ersichtlichen Grund
  • Erweiterungen der Blutgefäße unter der Haut (Teleangiektasen) an typischen Stellen
    • Gesicht, Lippen, Zunge, Nasenlöcher, Hände und Füße
  • Blutungen in anderen Bereichen des Körpers
    • Blutarmut (Anämie) führt zu Müdigkeit und Leistungsminderung.
  • Große Gefäßfehlbildungen in der Lunge führen zu Atemstörungen, Müdigkeit und Trommelschlägelfinger.
  • Migräne (mit Aura).

Die weitere Diagnostik ist abhängig vom Schweregrad der Erkrankung. Bei vielen Betroffenen wird routinemäßig der Hb-Wert und der Eisenstatus im Blut bestimmt. Spezialist*innen führen zusätzlich eine genetische Untersuchung durch. Außerdem werden Screening-Untersuchungen angeboten, um Gefäßfehlbildungen auszuschließen:

  • Lunge: Echokardiografie, evtl. CT vom Brustkorb
  • Gehirn: MRT
  • Leber: Ultraschall
  • Magen-Darm-Trakt: ab dem 35. Lebensjahr Hb-Bestimmung 1x/Jahr, evtl. endoskopische Untersuchung.

Bei unauffälligen Befunden werden die Untersuchungen nach 5 Jahren wiederholt.

Behandlung

Allgemeines

  • Bei vielen Betroffenen ist keine Behandlung nötig.
  • Eine Blutarmut ist häufig; einige Patient*innen benötigen eine Eisensubstitution und/oder Bluttransfusionen.
  • In seltenen, aber schwerwiegenden Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich werden.

Medikamentöse Therapie

  • Befeuchtende Nasensalbe kann Nasenbluten vorbeugen.
  • Tranexamsäure ist ein Medikament, das die Auflösung von Blutgerinnseln hemmt und so weitere Blutungen verhindert.
    • Einsatz bei wiederkehrendem Nasenbluten
  • Gefäßfehlbildungen im Magen-Darm-Trakt werden bevorzugt mit Hormonen behandelt.
    • Östrogene und Gestagene

Operative Therapie

  • Nasenbluten
    • Vor operativem Eingriff wird die Behandlung mit Kompressen oder einer Nasentamponade versucht.
    • evtl. Elektrokoagulation oder Laserablation (Einsatz von Strom oder Laser in der Nase)
  • Teleangiektasen
    • Laserchirurgie
  • Größere Gefäßfehlbildung
    • Katheterembolisation (künstlicher Gefäßverschluss mittels Katheter)
    • Die chirurgische Therapie von Gefäßfehlbildungen in der Leber hat eine hohe Komplikationsrate.

Was können Sie selbst tun?

  • Informieren Sie Ihre behandelnden Ärzt*innen darüber, dass sie ein erhöhtes Blutungsrisiko haben.
    • insbesondere vor Operationen oder zahnmedizinischen Eingriffen
  • Sie können Sport treiben, wie alle anderen auch, vom Tauchen wird allerdings wegen des Risikos für Nasenbluten abgeraten.
  • Frauen können Schwangerschaft und Geburt normal erleben.
    • Vor der Schwangerschaft sollte unbedingt ein Screening auf Gefäßfehlbildungen in der Lunge erfolgen.

Prognose

  • Die Blutungsneigung nimmt mit dem Alter oftmals zu.
    • Dies gilt sowohl für Nasenbluten als auch für Blutungen in anderen Organsystemen.
  • Ein Drittel der Patient*innen mit Morbus Osler sind in ihren täglichen Aufgaben durch die Symptome eingeschränkt.
  • Ohne Screening und Behandlung ist die Lebenserwartung um ca. 3–7 Jahre verkürzt.
    • Mit Screening und adäquater Behandlung ist die Lebenserwartung normal.

Weitere Informationen

Illustrationen

Typical_Skin_Telangiegtasia_in_Adult_HHT_Patient2.jpg
Typische Teleangiektasien bei einem Patienten mit M. Osler (Quelle: Wikimedia)
Morbus_Osler_01.jpg
Teleangiektasien bei M. Osler (Quelle: Sand M, Sand D, Thrandorf C. Cutaneous lesions of the nose. Head Face Med 2010)

Autorin

  • Hannah Brand, Dr. med., Ärztin, Berlin

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Morbus Osler. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

  1. Pasche B, Wollstein AC, Zoll B, Folz B. Rendu-Osler-Weber-Syndrom: Klinik, Genetik und Therapie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie. Dtsch Arztebl 2003; 100(8): A-490 / B-421 / C-398. www.aerzteblatt.de
  2. Horn MA, Hugaas KA, Salvesen R. Oslers sykdom - en risikofaktor for hjerneinfarkt. Tidsskr Nor Lægeforen 2003; 123: 2435-6. PubMed
  3. Shovlin C, Ganesan V. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). UpToDate, last updated Oct 08, 2014. UpToDate
  4. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler- Wber disease). Lancet 2003; 362: 1490-4. PubMed
  5. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al: Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu- Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 2000 Mar 6; 91(1): 66-7. PubMed
  6. Lessnau KD. Osler-Weber-Rendu Disease (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia). Medscape, last updated Mar 26, 2018. emedicine.medscape.com
  7. Giordano P, Lenato GM, Suppressa P, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: arteriovenous malformations in children. J Pediatr Health CareOrthop B 2013; 163(1): 179-86. www.ncbi.nlm.nih.gov
  8. Westermann CJ, Rosina AF, De Vries V, et al. The prevalence and manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Afro-Caribbean population of the Netherlands Antilles: a family screening. Am J Med Genet A 2003; 116(4): 324-8. www.ncbi.nlm.nih.gov
  9. Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 9th edition. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2015.
  10. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJJ et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 2000; 91: 66 - 7. PubMed
  11. Letteboer TG, Mager JJ, Snijder RJ et al. Genotype-phenotype relationship in hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet 2006; 43: 371-7. PubMed
  12. Richards-Yutz J, Grant K, Chao EC, et al. Update on molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Hum Genet 2010; 128(1): 61-77. www.ncbi.nlm.nih.gov
  13. Kjeldsen AD, Andersen PE, Mathiesen P. Udredning og behandling af morbus Osler. Ugeskr Læger 2011; 173: 490. portal.findresearcher.sdu.dk
  14. Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet 2009; 17: 860-71. PubMed
  15. van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, et al. Real prevalence of pulmonary right-to-left shunt according to genotype in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a transthoracic contrast echocardiography study. Chest 2010; 138:833. PubMed
  16. McDonald JE, Miller FJ, Hallam SE, et al. Clinical manifestations in a large hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) type 2 kindred. Am J Med Genet 2000; 93:320. PubMed
  17. Fulbright RK, Chaloupka JC, Putman CM, Sze GK, Merriam MM, Lee GK et al. MR of hereditary hemorrhagic telangiectasia: prevalence and spectrum of cerebrovascular malformations. Am J Neuroradiol 1998; 19: 477 - 84. PubMed
  18. Román G, Fisher M, Perl DP, Poser CM. Neurological manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease): report of 2 cases and review of the literature. Ann Neurol 1978; 4: 130 - 44. PubMed
  19. Pick A, Deschamps C, Stanson AW. Pulmonary arteriovenous fistula: presentation, diagnosis and treatment. World J Surg 1999; 23: 1118 - 22. PubMed
  20. Dong SL, Reynolds SF, Steiner IP. Brain abscess in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: case report and literature review. J Emerg Med 2001; 20: 247 - 51. PubMed
  21. Shovlin CL, Jackson JE, Bamford KB, et al. Primary determinants of ischaemic stroke/brain abscess risks are independent of severity of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax 2008; 63:259. PubMed
  22. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al. International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. J Med Genet 2009, 29. juni (Epub ahead of print). www.ncbi.nlm.nih.gov
  23. Kjeldsen AD, Vase P, Green A. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a population-based study of prevalence and mortality in Danish patients. J Intern Med 1999; 245: 31-9. PubMed
  24. Steele JS, Nath PU, Burn J, Porteous MEM. An association between migrainous aura and hereditary haemorrhagic telangiectasia. Headache 1993; 33: 145 - 8. PubMed
  25. Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. Systematic screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia: a review. Curr Opin Pulm Med 2018; 24(3): 260-8. www.ncbi.nlm.nih.gov
  26. Shovlin C, Bamford K, Wray D. Post-NICE 2008: Antibiotic prophylaxis prior to dental procedures for patients with pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) and hereditary haemorrhagic telangiectasia.. Br Dent J 2008; 205(10): 531-3. www.ncbi.nlm.nih.gov