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Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)

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Definition:
Die Fruktoseintoleranz ist eine autosomal-rezessive erbliche Störung des Fruktosemetabolismus.
Häufigkeit:
Die Häufigkeit wird auf etwa 1:20.000 geschätzt.
Symptome:
Gastrointestinale oder Allgemein-Symptome entstehen häufig bei der Einführung von neuer, fruktosehaltiger Nahrung für den Säugling.
Befunde:
Nach Zufuhr von Fruktose (Fruchtzucker), Saccharose oder Sorbit kann es akut zu Hypoglykämie mit entsprechender Klinik, langfristig zu Hepatopathie können.
Diagnose:
Ernährungsanamnese, Fruktosekarenz. Nachweis durch humangenetische Untersuchung. Cave Fruktosetoleranztest.
Behandlung:
Die Behandlung besteht in der Eliminierung von Fruktose aus der Ernährung.
  • Birgit Wengenmayer, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, Freiburg/Br.
  • Tor André Johannessen, allmennlege, Hallset legesenter, Trondheim (NEL)