Rett-Syndrom

Zusammenfassung

  • Definition: Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die nahezu ausschließlich Mädchen betrifft und durch eine Mutation im MECP2-Gen verursacht wird. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel erstmals im Alter von 6-18 Monaten.
  • Epidemiologie: Häufigkeit von etwa 1 von 10.000 lebend geborenen Mädchen
  • Symptome: Nach anfänglich unauffälliger Entwicklung kommt es zu einer Stagnation und anschließenden Regression der psychomotorischen Entwicklung. Häufig sind Sprachverlust, Störungen der Kommunikation, Verhaltensauffälligkeiten, stereotype Bewegungen, Atemstörungen, körperliche Veränderungen und epileptische Anfälle.
  • Befund: Ein verzögertes Kopfwachstum stellt ein frühes Zeichen dar. Bei Manifestation Ausbleibendes Wachstum des Kopfumfangs im Alter von 2–4 Monaten, Hypotonie. Stereotype, waschende Handbewegungen sind typisch (Handstereotypie).
  • Diagnostik: Diagnostische Kriterien orientieren sich an der Anamnese und dem Untersuchungsbefund. Eine molekulargenetische Diagnostik kann die Diagnose bestätigen. EKG, EEG und Bildgebung dienen der Abklärung von Differenzialdiagnosen und Komplikationen.
  • Therapie: Eine kausale Therapie existiert nicht. Eine langfristige, symptomatische und supportive, multidisziplinäre Therapie unter Berücksichtigung individueller Fähigkeiten und unter Einbeziehung der Familie ist empfohlen.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte, schwerwiegende neuropsychiatrische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft.1-5
    • Erstbeschreibung im Jahr 1966 durch Andreas Rett6
  • Ursache ist in der Regel eine Loss-of-function Mutation im MECP2-Gen1-5
    • X-chromosomal, zumeist als Spontanmutation.
    • selten familiäre Vererbung
    • atypische Formen mit teils anderen Mutationen
  • Klinische Manifestation durch Entwicklungsstillstand bzw. -regression und vielseitige neuropsychiatrische Symptome, z. B. Koordinationsstörungen, Sprachstörung und epileptischen Anfälle.7
  • Die Diagnose beruht auf Anamnese und Klinik und kann durch eine molekulargenetische Diagnostik gestützt werden.1-2,8-9
  • In der Vergangenheit wurde das Krankheitsbild zeitweise als Autismus-Spektrum-Störung (ASS), auch tiefgreifende Entwicklungsstörung, betrachtet.10
    • entsprechend aktueller ICD- bzw. DSM-Klassifikation eigenständige psychiatrische Diagnose
    • neuere DSM-5-Diagnosekriterien sehen Veränderungen vor.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen