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Tiefgreifende Entwicklungsstörungen (Autismus-Spektrum-Störungen)

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Definition:
Tiefgreifende Entwicklungsstörungen umfassen eine Gruppe von neuropsychiatrischen Erkrankungen, die durch Störungen in der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie Auffälligkeiten im Verhalten seit der Kindheit gekennzeichnet sind. Dazu zählen u. a. Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sowie das Rett-Syndrom.
Häufigkeit:
Die Prävalenz aller tiefgreifenden Entwicklungsstörungen liegt weltweit bei etwa 62/10.000. Etwa 1 % der Bevölkerung sind in westlichen Ländern von Autismus-Spektrum-Störungen betroffen. Diese treten bei Jungen häufiger auf, das Rett-Syndrom betrifft nahezu ausschließlich Mädchen.
Symptome:
Beeinträchtigungen einer tiefgreifenden Entwicklungsstörung manifestieren sich in der Kindheit und bleiben lebenslang bestehen. Kernsymptome umfassen Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion und Kommunikation (verbal und nonverbal) sowie Auffälligkeiten in Verhaltensmustern und Interessen. Das Ausmaß der Beeinträchtigung variiert erheblich.
Befund:
Auffälligkeiten in der Entwicklung, die meist primär den Bezugspersonen auffallen.
Diagnostik:
Die Diagnosestellung beruht auf Verhaltensbeobachtung, Screening-Instrumenten und interdisziplinärer Beurteilung in spezialisierten Zentren. Die weitere Diagnostik richtet sich nach Differenzialdiagnosen und komorbiden psychischen und organischen Erkrankungen.
Therapie:
Eine kausale Therapie existiert nicht. Die interdisziplinäre Therapie richtet sich nach den individuellen Bedürfnissen und umfasst psychosoziale Therapie (Verhaltenstherapie, Psychoedukation), Unterstützungsangebote (schulische Förderung, Selbstständigkeit, Teilhabe am gesellschaftlichen Leben) sowie medikamentöse Therapie von Symptomen und Komorbiditäten.
  • Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 028-018. S3, Stand 2016. www.awmf.org 
  • Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter. Teil 2: Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 028-047. S3 Stand 2021. www.awmf.org 
  1. Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 028-018. Stand 2016. www.awmf.org  
  2. Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet. 2018 Aug 11;392(10146):508-520. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2. Epub 2018 Aug 2. PMID: 30078460; PMCID: PMC7398158. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  3. Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter. Teil 2: Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 028-047. Stand 2021. www.awmf.org  
  4. Remschmidt, H; Kamp-Becker, I. Das Asperger-Syndrom – eine Autismus-Spektrum-Störung. Dtsch Arztebl 2007; 104(13): A-873 / B-772 / C-743. www.aerzteblatt.de  
  5. Chakrabarti S, Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA, 2001; 285: 3141-2. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  6. Fombonne E. Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatr Res. 2009;65(6):591-598. doi:10.1203/PDR.0b013e31819e7203 doi.org  
  7. Fombonne E, Tidmarsh L. Epidemiologic data on Asperger disorder. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2003 Jan;12(1):15-21, v-vi. doi: 10.1016/s1056-4993(02)00050-0 PMID: 12512396 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  8. Roy, M; Dillo, W; Emrich, H M.; Ohlmeier, M D.. Das Asperger-Syndrom im Erwachsenenalter. Dtsch Arztebl Int 2009; 106(5): 59-64. doi:10.3238/arztebl.2009.0059 DOI  
  9. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124. PMID: 21154482; PMCID: PMC3058521. doi.org  
  10. Elsabbagh M, Divan G, Koh YJ, Kim YS, Kauchali S, Marcín C, Montiel-Nava C, Patel V, Paula CS, Wang C, Yasamy MT, Fombonne E. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res. 2012 Jun;5(3):160-79. doi: 10.1002/aur.239. Epub 2012 Apr 11. PMID: 22495912; PMCID: PMC3763210. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  11. Lyst MJ, Bird A. Rett syndrome: a complex disorder with simple roots. Nat Rev Genet. 2015 May;16(5):261-75. doi: 10.1038/nrg3897. Epub 2015 Mar 3. PMID: 25732612. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  12. Lord C, Brugha TS, Charman T, Cusack J, Dumas G, Frazier T, Jones EJH, Jones RM, Pickles A, State MW, Taylor JL, Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jan 16;6(1):5. doi: 10.1038/s41572-019-0138-4. PMID: 31949163. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  13. Szatmari P. The causes of autism spectrum disorders. BMJ. 2003;326(7382):173-174. doi:10.1136/bmj.326.7382.173 DOI  
  14. Abrahams BS, Geschwind DH. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. Nat Rev Genet 2008; 9: 341-55. PubMed  
  15. Zerbo, Ousseny et al. “Association Between Influenza Infection and Vaccination During Pregnancy and Risk of Autism Spectrum Disorder.” JAMA pediatrics vol. 171,1 (2017): e163609. doi:10.1001/jamapediatrics.2016.3609 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  16. Spence SJ, Schneider MT. The role of epilepsy and epileptiform EEGs in autism spectrum disorders. Pediatr Res 2009; 65: 599-606. PubMed  
  17. Simonoff E, Pickles A, Charman T, Chandler S, Loucas T, Baird G. Psychiatric disorders in children with autism spectrum disorders: prevalence, comorbidity, and associated factors in a population-derived sample. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2008; 47: 921-9. PubMed  
  18. Risch N, Spiker D, Lotspeich L, Nouri N, Hinds D, Hallmayer J, et al. A genomic screen of autism: evidence for a multilocus etiology. Am J Hum Genet 1999; 65: 493-507. PubMed  
  19. Levine SZ, Kodesh A, Viktorin A, et al. Association of Maternal Use of Folic Acid and Multivitamin Supplements in the Periods Before and During Pregnancy With the Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring. JAMA Psychiatry 2018. doi:10.1001/jamapsychiatry.2017.4050 DOI  
  20. Brown HK, Ray JG, Wilton AS, Lunsky Y, Gomes T, Vigod SN. Association Between Serotonergic Antidepressant Use During Pregnancy and Autism Spectrum Disorder in Children. JAMA. 2017;317(15):1544-1552. doi:10.1001/jama.2017.3415 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  21. Rutter M, Kreppner J, Croft C et al. Early adolescent outcomes of institutionally deprived and non-deprived adoptees. III. Quasi-autism. J Child Psychol Psychiatry 2007; 48: 1200-7. PubMed  
  22. Lehnhardt, F-G; Gawronski, A; Pfeiffer, K; Kockler, H; Schilbach, L; Vogeley, K. Diagnostik und Differenzialdiagnose des Asperger-Syndroms im Erwachsenenalter. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(45): 755-63. doi:10.3238/arztebl.2013.0755 DOI  
  23. McCracken JT, McGough J, Shah B, et al. Risperidone in children with autism and serious behavioral problems. N Engl J Med 2002; 347: 314-21. PubMed  
  24. Reichow B, Hume K, Barton EE, et al. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev. 2018 May 9;5:CD009260. doi: 10.1002/14651858.CD009260.pub3 www.cochranelibrary.com  
  25. Weidle B, Bolme B, Hoeyland AL. Are peer support groups for adolescents with Asperger`s syndrome helpful? Clin Child Psychol Psychiatry 2006; 11: 45-62. PubMed  
  26. Levy SE, Hyman SL. Complementary and alternative medicine treatments for children with autism spectrum disorders. Child Adolesc Psychiatr 2008; 17: 803-20. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  27. Jesner OS, Aref-Adib M, Coren E. Risperidone for autism spectrum disorder. Cochrane Database Syst Rev. 2007;(1):CD005040. Published 2007 Jan 24. doi:10.1002/14651858.CD005040.pub2 doi.org  
  28. Hirsch LE, Pringsheim T. Aripiprazole for autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev. 2016;2016(6):CD009043. Published 2016 Jun 26. doi:10.1002/14651858.CD009043.pub3 doi.org  
  29. Sturman N, Deckx L, van Driel ML. Methylphenidate for children and adolescents with autism spectrum disorder. Cochrane Database Syst Rev. 2017;11(11):CD011144. Published 2017 Nov 21. doi:10.1002/14651858.CD011144.pub2 doi.org  
  30. Randomized, controlled, crossover trial of methylphenidate in pervasive developmental disorders with hyperactivity. Arch Gen Psychiatry 2005; 62: 1266-74. PubMed  
  31. Howlin P, Mawhood L, Rutter M. Autism and developmental receptive language disorder--a follow-up comparison in early adult life. II: Social, behavioural, and psychiatric outcomes. J Child Psychol Psychiatry. 2000 Jul;41(5):561-78. doi: 10.1111/1469-7610.00643 PMID: 10946749. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  • Jonas Klaus, Arzt, Freiburg im Breisgau