Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine schwere Störung der Entwicklung von Gehirn und Nervensystem, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Sie fällt nach einer zuvor regelrechten Entwicklung meist im Alter zwischen 6–18 Monaten auf, durch z. B.:

• Entwicklungsstillstand oder Verlust von zuvor bereits erworbenen Fähigkeiten
• Koordinationsstörungen
• Sprachstörungen
• epileptische Anfälle.

Sie ist auf einen erblichen (genetischen) Defekt in einem Teil des X-Chromosoms, genannt MECP2, zurückzuführen.

Die Untersuchung bei Verdacht auf ein Rett-Syndrom wird in der Regel an speziellen Zentren durchgeführt, an denen verschiedene Spezialist*innen zusammenarbeiten. Hierbei fallen insbesondere auf:

• Fortschreitende Störungen der Bewegungsfunktion (z. B. stereotype Handbewegungen, wurfartige Bewegungen)
• Fortschreitende Störungen der Kommunikation, die denen einer Autismus-Spektrum-Störung ähneln.
• Intelligenzstörung bzw. Probleme in der geistigen Wahrnehmung und Denkfähigkeit
• Gangstörung (breitbeiniger, unsicherer Gang; Rumpfinstabilität)
• Epileptische Anfälle
• Atemaussetzer und Hyperventilation (besonders schnelle Atmung)
• Die Ausprägung und Schwere der einzelnen Symptome unterliegt großen Schwankungen.
• Etwa die Hälfte der betroffenen Personen kann nicht gehen.

Beim Rett-Syndrom kann der Krankheitsverlauf in 4 Stadien unterteilt werden, bei denen in der Regel folgende Auffälligkeiten gefunden werden können:

1. Stadium – frühe Stagnation (Alter 6–18 Monate)

• Dauer: Wochen bis Monate
• Die Symptome sind oft noch keiner bestimmten Erkrankung zuzuordnen.
• Die geistige Entwicklung und Bewegungsentwicklung schreiten nach zuvor altersentsprechender Entwicklung nicht weiter voran.
• Abnahme des Kopfwachstums

2. Stadium – Entwicklungsregression (Alter 1–4 Jahre)

• Dauer: Wochen bis Monate bis zu 1 Jahr
• Verlust bereits erworbener Fähigkeiten im Bereich der Kommunikation, des Sprechens und der Intelligenz (z. B. Brabbeln, aktives Spielen, Zusammenhänge erkennen)
• Verlust bereits erworbener Bewegungsmuster (z. B. Pinzettengriff)
• Der Augenkontakt ist erhalten.
• Leicht ausgeprägte Beeinträchtigung der Atmung (Luft anhalten, Hyperventilation)
• Epileptische Anfälle in etwa 15 % der Fälle

3. Stadium – pseudostationäre Phase (Alter 2–10 Jahre)

• Dauer: Jahre bis Jahrzehnte
• Intelligenzminderung
• Teils erhaltene Gehfähigkeit
• Ausgeprägte Störung der Handfunktion
• Langsam fortschreitende Verschlechterung der Bewegungsfunktionen

4. Stadium – späte motorische Verschlechterung

• Dauer: über Jahrzehnte
• Meist ist Gehen nicht mehr möglich.
• Spastische Lähmungen durch Verkrampfung von Muskeln
• Auszehrung des Körpers durch Probleme bei der Nahrungsaufnahme

Es folgt eine körperliche Untersuchung, bei der je nach Krankheitsstadium o. g. Symptome gefunden werden können.

Zur Einschätzung des Krankheitsstadiums sowie zum Ausschluss anderer Ursachen (z. B. Stoffwechselerkrankungen, Geburtsschäden, Infektionen) sollten ergänzend eine EKG-Untersuchung sowie eine EEG-und eine MRT-Untersuchung des Kopfes durchgeführt werden.

Zum direkten Nachweis des genetischen Defekts als Diagnosesicherung sollte außerdem eine molekulargenetische Untersuchung durch Spezialist*innen stattfinden.

Individuelle Fähigkeiten betroffener Menschen fördern, ihnen die Teilhabe am alltäglichen Leben ermöglichen und Begleiterkrankungen (u. a. Epilepsie) behandeln.

Darüber gibt es für Eltern betroffener Kinder die Möglichkeit, Entlastung bei der Pflege ihres Kindes bzw. deren Finanzierung zu erhalten.

Die medikamentöse Behandlung zielt in erster Linie auf die Behandlung von Symptomen ab:

• antiepileptische Therapie im Falle einer Epilepsie
• Behandlung von Schlafstörungen
• Gabe von Magnesium, um einer Hyperventilation vorzubeugen.

Außerdem sollten bestimmte Medikamente (z. B. bestimmte Antipsychotika oder Antibiotika) vermieden werden, die eine Veränderung der Reizweiterleitung am Herzen (QT-Zeit-Verlängerung) bewirken.