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Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)

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Definition:
Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, ausgelöst durch einen Defekt im Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Gen, das einen Chloridkanal der exokrinen Drüsen beeinflusst (typisch in Atemwegen und im Magen-Darm-System). Durch den Defekt entsteht ein besonders zäher Schleim, der Drüsenausgänge verstopft und so zu Infektionen und Folgeschäden führt.
Häufigkeit:
Häufigkeit in Deutschland ca. 1:3.300 (häufigste tödliche Erbkrankheit). 59 % der Betroffenen werden im 1. Lebensjahr diagnostiziert, 6,8 % als Erwachsene.
Symptome:
Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen der Atemwege (bei bis zu 99 % der Betroffenen). Häufig kommt es ebenfalls zu exokriner Pankreasinsuffizienz mit Malabsorption.
Befunde:
Reduzierter Allgemein- und Ernährungszustand, verzögerte Entwicklung bei Kindern, Zeichen der Hypoxie (z. B. Trommelschlegelfinger), erhöhter Chloridgehalt im Schweiß, zäher Schleim in Atemwegen.
Diagnostik:
Neugeborenenscreening (in Deutschland seit 2016); Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest; CFTR-Genanalyse; bei unklaren Fällen elektrophysiologische Spezialverfahren.
Therapie:
Interdisziplinäre Behandlung erforderlich. Symptomatische Therapie zur Verminderung von Komplikationen und Folgeschäden.
  • Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie (GPP). Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 026-024. S3, Stand 2020. www.awmf.org 
  • Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ). Diagnose der Mukoviszidose. AWMF-Leitlinie Nr. 026-023. S2k, Stand 2013. www.awmf.org 
  • Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ). Lungenerkrankung bei Mukoviszidose. AWMF-Leitlinie Nr. 026-022. S3, Stand 2013. www.awmf.org 
  1. Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ). Diagnose der Mukoviszidose. AWMF-Leitlinie Nr. 026-023. S2k, Stand 2013. www.awmf.org  
  2. De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C, et al. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61: 627-35. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  3. Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ). Lungenerkrankung bei Mukoviszidose. AWMF-Leitlinie Nr. 026-022. S3, Stand 2013. www.awmf.org  
  4. Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie (GPP). Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie. AWMF-Leitlinie Nr. 026-024. S3, Stand 2020. www.awmf.org  
  5. Schwarz C. Zystische Fibrose: Mukoviszidose ist längst keine Kinderkrankheit mehr. Dtsch Arztebl 2017; 114(9): 14. doi:10.3238/PersPneumo.2017.03.03.03 DOI  
  6. G-BA. Neue Arzneimitteltherapie bei Mukoviszidose: G-BA vergibt Bestnote. 18.02.2021. Letzter Zugriff 20.08.22. www.g-ba.de  
  7. EMA. Kaftrio (Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor). Stand 12/2021. Letzter Zugriff 20.08.22. www.ema.europa.eu  
  8. Flume PA, O'Sullivan BP, Robinson KA, et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med 2007; 176: 957-69. PubMed  
  9. Murphy MP, Caraher E. Current and Emerging Therapies for the Treatment of Cystic Fibrosis or Mitigation of Its Symptoms. Drugs R D 2016 Mar; 16(1): 1-17. pmid:26747453 PubMed  
  10. Quittner AL, Abbott J, Georgiopoulos AM, et al. International Committee on Mental Health in Cystic Fibrosis: Cystic Fibrosis Foundation and European Cystic Fibrosis Society consensus statements for screening and treating depression and anxiety. Thorax 2016; 71: 26-34. thorax.bmj.com  
  11. Bobadilla JL, Macek M Jr, Fine JP, et al. Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations - correlation with incidence data and application to screening. Hum Mutat 2002; 19: 575-606. PubMed  
  12. Boyle MP. Strategies for identifying modifier genes in cystic fibrosis. Proc Am Thorac Soc 2007; 4: 52-57. PubMed  
  13. Haston CK, Hudson TJ. Finding genetic modifiers of cystic fibrosis. N Engl J Med 2005; 353: 1509-11. PubMed  
  14. Zemel BS, Jawad AF, FitzSimmons S, Stallings VA. Longitudinal relationship among growth, nutritional status, and pulmonary function in children with cystic fibrosis: analysis of the Cystic Fibrosis Foundation National CF Patient Registry. J Pediatr 2000; 137: 374-80. PubMed  
  15. Konstan MW, Butler SM, Wohl ME, Stoddard M, Matousek R, Wagener JS, et al. Growth and nutritional indexes in early life predict pulmonary function in cystic fibrosis. J Pediatr 2003; 142: 624-30. PubMed  
  16. Radtke T, Nevitt SJ, Hebestreit H, Kriemler S. Physical training for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 01 November 2017. www.cochranelibrary.com  
  17. Flume PA. Airway clearance techniques. Semin Respir Crit Care Med 2003; 24: 727-36. PubMed  
  18. Mukoviszidose e.V., Bundesverband Cystische Fibrose (CF). Kaftrio (Trikafta) – Triple-Therapie für Mukoviszidose (CF). Stand 20.07.2022. Letzter Zugriff 21.08.22. www.muko.info  
  19. Lai HJ. Classification of nutritional status in cystic fibrosis. Curr Opin Pulm Med 2006; 12: 422-7. PubMed  
  20. Burton CM, Milman N, Carlsen J, Arendrup H, Eliasen K, Andersen CB, et al. The Copenhagen National Lung Transplant Group: survival after single lung, double lung, and heart-lung transplantation. J Heart Lung Transplant 2005; 24: 1834-43. PubMed  
  21. Shimmin D, Lowdon J, Remmington T. Enteral tube feeding for cystic fibrosis. The Cochrane Collaboration, 22 July 2019. www.cochranelibrary.com  
  22. Jones AP, Wallis C. Dornase alfa for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2010; 3: CD001127. doi:10.1002/14651858.CD001127.pub2 DOI  
  23. Liang J, Higgins T, Ishman SL, et al. Medical management of chronic rhinosinusitis in cystic fibrosis: a systematic review. Laryngoscope. 2014 ;124(6):1308-13. PMID: 24338982 PubMed  
  24. Christie JD et al. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: 29th Adult Lung and Heart-Lung Transplant Report—2012. J Heart Lung Transpl 2012; 31: 1073-1086. doi:10.1016/j.healun.2012.08.004 DOI  
  25. McMullen AH, Pasta DJ, Frederick PD, et al. Impact of pregnancy on women with cystic fibrosis. Chest 2006; 129: 706-11. PubMed  
  26. Gilljam M, Antoniou M, Shin J, et al. Pregnancy in cystic fibrosis: fetal and maternal outcome. Chest 2000; 118: 85-91. PubMed  
  27. Boyle MP. Update on maintaining bone health in cystic fibrosis. Curr Opin Pulm Med 2006; 12: 453-8. PubMed  
  28. Flume PA, Strange C, Ye X, Ebeling M, Hulsey T, Clark LL. Pneumothorax in cystic fibrosis. Chest 2005; 128: 720-8. PubMed  
  29. Orr A, McVean RJ, Webb AK, Dodd ME . Questionnaire survey of urinary incontinence in women with cystic fibrosis . BMJ 2001; 322: 1521. PubMed  
  30. Moran A, Hardin D, Rodman D, et al. Diagnosis, screening and management of cystic fibrosis related diabetes mellitus: a consensus conference report. Diabetes Res Clin Pract 1999; 45: 61-73. PubMed  
  31. Deutsches Ärzteblatt. Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose steigt. 23.11.2018. Zuletzt aufgerufen am 29.04.2020. www.aerzteblatt.de  
  • Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Frankfurt a. M.
  • Laura Morshäuser, Ärztin, Freiburg im Breisgau