Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)
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Definition:
Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, ausgelöst durch einen Defekt im Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Gen, das einen Chloridkanal der exokrinen Drüsen beeinflusst (typisch in Atemwegen und im Magen-Darm-System). Durch den Defekt entsteht ein besonders zäher Schleim, der Drüsenausgänge verstopft und so zu Infektionen und Folgeschäden führt.
Häufigkeit:
Häufigkeit in Deutschland ca. 1:3.300 (häufigste tödliche Erbkrankheit). 59 % der Betroffenen werden im 1. Lebensjahr diagnostiziert, 6,8 % als Erwachsene.
Symptome:
Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen der Atemwege (bei bis zu 99 % der Betroffenen). Häufig kommt es ebenfalls zu exokriner Pankreasinsuffizienz mit Malabsorption.
Befunde:
Reduzierter Allgemein- und Ernährungszustand, verzögerte Entwicklung bei Kindern, Zeichen der Hypoxie (z. B. Trommelschlegelfinger), erhöhter Chloridgehalt im Schweiß, zäher Schleim in Atemwegen.
Diagnostik:
Neugeborenenscreening (in Deutschland seit 2016); Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest; CFTR-Genanalyse; bei unklaren Fällen elektrophysiologische Spezialverfahren.
Therapie:
Interdisziplinäre Behandlung erforderlich. Symptomatische Therapie zur Verminderung von Komplikationen und Folgeschäden.
- Mukoviszidose e. V. – Bundesverband Cystische Fibrose (CF): CF-Ambulanzen in Deutschland
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- Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ). Diagnose der Mukoviszidose. AWMF-Leitlinie Nr. 026-023. S2k, Stand 2013. www.awmf.org
- Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ). Lungenerkrankung bei Mukoviszidose. AWMF-Leitlinie Nr. 026-022. S3, Stand 2013. www.awmf.org
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- Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Frankfurt a. M.
- Laura Morshäuser, Ärztin, Freiburg im Breisgau