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Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)

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Definition:
Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, ausgelöst durch einen Defekt im Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Gen, das einen Chloridkanal der exokrinen Drüsen beeinflusst (typisch in Atemwegen und im Magen-Darm-System). Durch den Defekt entsteht ein besonders zäher Schleim, der Drüsenausgänge verstopft und so zu Infektionen und Folgeschäden führt.
Häufigkeit:
Häufigkeit in Deutschland ca. 1:3.300 (häufigste tödliche Erbkrankheit). 59 % der Betroffenen werden im 1. Lebensjahr diagnostiziert, 6,8 % als Erwachsene.
Symptome:
Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen der Atemwege (bei bis zu 99 % der Betroffenen). Häufig kommt es ebenfalls zu exokriner Pankreasinsuffizienz mit Malabsorption.
Befunde:
Reduzierter Allgemein- und Ernährungszustand, verzögerte Entwicklung bei Kindern, Zeichen der Hypoxie (z. B. Trommelschlägelfinger), erhöhter Chloridgehalt im Schweiß, zäher Schleim in Atemwegen.
Diagnostik:
Neugeborenenscreening (in Deutschland seit 2016); Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest; CFTR-Genanalyse; bei unklaren Fällen elektrophysiologische Spezialverfahren.
Therapie:
Interdisziplinäre Behandlung erforderlich. Symptomatische Therapie zur Verminderung von Komplikationen und Folgeschäden.

Allgemeine Informationen

Definition

Häufigkeit

Ätiologie und Pathogenese

Prädisponierende Faktoren

ICPC-2

ICD-10

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

Differenzialdiagnosen

Anamnese

Klinische Hinweise auf CF

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

Diagnostik beim Spezialisten

Indikationen zur Überweisung

Therapie

Therapieziele

Allgemeines zur Therapie

Empfehlungen für Patienten

Therapieansätze

Prävention

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

Worüber sollten Sie die Patienten informieren?

Patienteninformationen in Deximed

Illustrationen

Quellen

Kompetenzzentren

Leitlinien

Literatur

Autor*innen

  • Laura Morshäuser, Ärztin, Freiburg im Breisgau
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, redaktør NEL
  • Hasse Melbye, Facharzt für Allgemeinmedizin, Wissenschaftler am Institut für Sozialmedizin, Universität in Tromsø
  • Roald Bolle, Oberarzt und Wissenschaftler, Kinderabteilung, Regionalkrankenhaus und Universität in Tromsø