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Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)

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Definition:
Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, ausgelöst durch einen Defekt im Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Gen, das einen Chloridkanal der exokrinen Drüsen beeinflusst (typisch in Atemwegen und im Magen-Darm-System). Durch den Defekt entsteht ein besonders zäher Schleim, der Drüsenausgänge verstopft und so zu Infektionen und Folgeschäden führt.
Häufigkeit:
Häufigkeit in Deutschland ca. 1:3.300 (häufigste tödliche Erbkrankheit). 59 % der Betroffenen werden im 1. Lebensjahr diagnostiziert, 6,8 % als Erwachsene.
Symptome:
Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen der Atemwege (bei bis zu 99 % der Betroffenen). Häufig kommt es ebenfalls zu exokriner Pankreasinsuffizienz mit Malabsorption.
Befunde:
Reduzierter Allgemein- und Ernährungszustand, verzögerte Entwicklung bei Kindern, Zeichen der Hypoxie (z. B. Trommelschlägelfinger), erhöhter Chloridgehalt im Schweiß, zäher Schleim in Atemwegen.
Diagnostik:
Neugeborenenscreening (in Deutschland seit 2016); Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest; CFTR-Genanalyse; bei unklaren Fällen elektrophysiologische Spezialverfahren.
Therapie:
Interdisziplinäre Behandlung erforderlich. Symptomatische Therapie zur Verminderung von Komplikationen und Folgeschäden.
  • Laura Morshäuser, Ärztin, Freiburg im Breisgau
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, redaktør NEL
  • Hasse Melbye, Facharzt für Allgemeinmedizin, Wissenschaftler am Institut für Sozialmedizin, Universität in Tromsø
  • Roald Bolle, Oberarzt und Wissenschaftler, Kinderabteilung, Regionalkrankenhaus und Universität in Tromsø