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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Definition:
Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der das Enzym Alpha-1-Antitrypsin vermindert oder defekt ist, was zu Lungen- und Lebererkrankungen disponiert.
Häufigkeit:
Etwa 1/2.500 in Westeuropa. 1–2 % der Patienten mit COPD sind betroffen.
Symptome:
Chronischer Husten und Atemnot, typisches Manifestationsalter 40–50 Jahre. Gelegentlich ikterische Lebererkrankung im Kindesalter. Selten Pannikulitis.
Befunde:
Obstruktive Ventilationsstörung und Lungenemphysem, häufig zunächst Fehldiagnose als klassisches Asthma oder COPD. Ggf. Befunde einer chronischen Lebererkrankung.
Diagnostik:
Verminderter Serum Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel. Bestätigung durch genetische Testung (häufigster Genotyp PI*ZZ).
Therapie:
Übliche COPD-Therapie. Alpha-1-Antitrypsin-Substitutionstherapie.

Allgemeine Informationen

Definition

Häufigkeit

Ätiologie und Pathogenese

Disponierende Faktoren

ICPC-2

ICD-10

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

Differenzialdiagnosen

Klinische Manifestationen

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

Diagnostik beim Spezialisten

Indikationen zur Überweisung

Therapie

Therapieziele

Allgemeines zur Therapie

Substitutionstherapie

Empfehlungen für Patienten

Prävention

Weitere Behandlungsoptionen

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

Worüber sollten Sie die Patienten informieren?

Patienteninformationen in Deximed

Quellen

Patientenorganisationen

Kompetenzzentren

Leitlinie

Literatur

Autor*innen

  • Dietrich August, Dr. med., Assistenzarzt in Weiterbildung für Innere Medizin, Freiburg
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, redaktør NEL
  • Hermod Petersen, professor og overlege, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet og Medisinsk avdeling, Regionsykehuset i Trondheim
  • Eiliv Brenna, spesialist i gastroenterologi og overlege, Medisinsk avdeling, Regionsykehuset i Trondheim