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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

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Definition:
Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der das Enzym Alpha-1-Antitrypsin vermindert oder defekt ist, was zu Lungen- und Lebererkrankungen disponiert.
Häufigkeit:
Etwa 1/2.500 in Westeuropa. 1–2 % der Patienten mit COPD sind betroffen.
Symptome:
Chronischer Husten und Atemnot, typisches Manifestationsalter 40–50 Jahre. Gelegentlich ikterische Lebererkrankung im Kindesalter. Selten Pannikulitis.
Befunde:
Obstruktive Ventilationsstörung und Lungenemphysem, häufig zunächst Fehldiagnose als klassisches Asthma oder COPD. Ggf. Befunde einer chronischen Lebererkrankung.
Diagnostik:
Verminderter Serum Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel. Bestätigung durch genetische Testung (häufigster Genotyp PI*ZZ).
Therapie:
Übliche COPD-Therapie. Alpha-1-Antitrypsin-Substitutionstherapie.
  • Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten. Nicht-alkoholische Fettlebererkrankungen. AWMF-Leitlinie Nr. 021-025. S2k, Stand 2015. www.awmf.org 
  • Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e.V., Deutschen Atemwegsliga: Diagnostik und Therapie von Patienten mit chronisch obstruktiver Bronchitis und Lungenemphysem (COPD). AWMF Registernummer 020-006. S2k, Stand 2018. www.awmf.org 
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  • Dietrich August, Dr. med., Assistenzarzt in Weiterbildung für Innere Medizin, Freiburg
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, redaktør NEL
  • Hermod Petersen, professor og overlege, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet og Medisinsk avdeling, Regionsykehuset i Trondheim
  • Eiliv Brenna, spesialist i gastroenterologi og overlege, Medisinsk avdeling, Regionsykehuset i Trondheim