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Gilbert-Meulengracht-Syndrom

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Definition:
Autosomal-rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, bei dem die Bildung des konjugierten Bilirubins reduziert und dadurch der Anteil des unkonjugierten Bilirubins erhöht ist.
Häufigkeit:
In den westlichen Ländern sind etwa 10 % der Bevölkerung homozygote Träger, nicht alle werden symptomatisch (Ikterus).
Symptome:
Meistens asymptomatisch. Beim Fasten oder bei Infektionen z. T. leichter Ikterus, manchmal parallel leichte Abdominalbeschwerden und Übelkeit.
Befunde:
Geringer Ikterus, ansonsten unauffällig.
Diagnostik:
Bilirubin, konjugiert und unkonjugiert, im Serum. Die Leberwerte sind im Normbereich. Kein Bilirubin im Urin (unkonjugiertes Bilirubin ist nicht wasserlöslich). Cave: Beim parallelen Vorliegen einer Lebererkrankung aus anderer Ursache, können die erhöhten Bilirubinwerte missinterpretiert werden!
Therapie:
Eine Therapieindikation liegt nicht vor. Betroffene Patienten sollten über die Harmlosigkeit der Stoffwechselstörung aufgeklärt werden. Hinweis auf mögliche Medikamentenunverträglichkeit.
  • Caroline Beier, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, Hamburg
  • Ingard Løge, spesialist allmennmedisin, universitetslektor, institutt for sammfunsmedisinske fag, NTNU, redaktør NEL