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Wilson-Krankheit

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Definition:
Autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt, bei dem es zur vermehrten Ansammlung von Kupfer vorrangig in Leber und Gehirn kommt.
Häufigkeit:
Etwa 1 von 90 Menschen ist heterozygot, etwa 1 von 30.000 homozygot. Die Inzidenz pro Jahr wird mit 1:1.000.000 Einwohnern angegeben.
Symptome:
Insgesamt große Heterogenität bzgl. des Schweregrades und der Ausbildung der Symptome. Kann infolge einer schubweise erfolgenden Abgabe von Kupfer ins Plasma akut ausbrechen und sich dann in Hepatitis, Leberversagen oder Hämolyse äußern. Bei einem eher schleichenden Auftreten der Erkrankung kommt es zu neuropsychiatrischen Symptomen, Persönlichkeitsveränderungen und Störungen der Feinmotorik. Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich.
Befunde:
Bei jüngeren Patienten sind Symptome einer Hepatitis bzw. eines Leberversagens sowie neurologische Veränderungen typisch. Bei älteren Patienten manifestieren sich anfänglich Sprachstörungen, Dyskinesie und Tremor.
Diagnostik:
Kupfer in Urin und Plasma, Leberwerte, Coeruloplasmin (niedrig). Bei der Spaltlampen-Untersuchung zeigt sich ggf. ein Kayser-Fleischer-Kornealring am Auge.
Therapie:
Symptomatisch mittels Chelat-Therapie mit Penicillamin oder Triethylentetramin. Auch die Gabe von Zink stellt eine Therapieoption dar.
  • Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Morbus Wilson. AWMF-Leitlinie Nr. 030-091. S1, Stand 2012. www.awmf.org 
  1. Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Morbus Wilson. AWMF-Leitlinie Nr. 030-091, Stand 2012. www.awmf.org  
  2. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol 2012; 56:671 PubMed  
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  5. McCarthy M, Wilkinson ML. Hepatology. Clinical Review. BMJ 1999; 318:1256-9 British Medical Journal  
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  8. Schilsky ML, Scheinberg IH, Sterlieb I. Liver transplantation for Wilson's disease: Indications and outcome. Hepatology 1994; 19: 583. PubMed  
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  10. Scheinberg IH, et al. The use of trientine in preventing the effects of interrupting penicillamine therapy in Wilson's disease. N Engl J Med 1987; 317: 209. New England Journal of Medicine  
  • Kristine Scheibel, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, Norderney
  • Hanns-Ulrich Marschall, professor och överläkare, Medicinkliniken gastrosektionen, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg
  • Ingard Løge, spesialist allmennmedisin, universitetslektor, institutt for sammfunsmedisinske fag, NTNU, redaktør NEL