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Chorea Huntington

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Definition:
Autosomal-dominant vererbte, neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems durch vermehrte CAG-Repeats im Huntingtin-Gen mit fortschreitendem Verlauf bis zum Tod.
Häufigkeit:
Prävalenz in Europa von 10–15 Fällen pro 100.000 Einwohner.
Symptome:
Typisch für die Erkrankung sind fortschreitende Symptome mit unwillkürlichen, ungerichteten Bewegungen (Chorea), psychiatrischen Symptomen und kognitiven Einschränkungen.
Klinik:
Hyper- und Dyskinesien, insbes. choreatischen Bewegungen, v. a. an Extremitäten, Zunge und Kopf. Sakkadierte Blickfolge, Dysdiadochokinese, Gangstörung und kognitive Einschränkungen, z. B. Gedächtnisstörungen.
Diagnostik:
Vollständige klinische Untersuchung, validierte Bewertungsskala (z. B. UHDRS), zerebrale Bildgebung (v. a. MRT), Ausschlussdiagnostik, Diagnosesicherung mittels molekulargenetischer Untersuchung (CAG-Repeats im Huntingtin-Gen).
Therapie:
Es existiert derzeit keine kausale oder neuroprotektive Therapie. Symptomatische medikamentöse Therapie der Bewegungsstörungen und neuropsychiatrischen Symptome. Humangenetische Beratung, Anpassungen im Alltag und begleitende therapeutische Maßnahmen, z. B. Physiotherapie.
  • Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Chorea/Morbus Huntington. AWMF-Leitlinie Nr. 030-028. S2k, Stand 2017. www.awmf.org 
  1. McColgan P, Tabrizi SJ. Huntington's disease: a clinical review. Eur J Neurol. 2018 Jan;25(1):24-34. DOI: 10.1111/ene.13413 Epub 2017 Sep 22. Review. PubMed PMID: 28817209 www.ncbi.nlm.nih.gov  
  2. Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Chorea / Morbus Huntington. AWMF-Leitlinie Nr. 030-028, Stand 2017. www.awmf.org  
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  6. Huntington G. On chorea. Med Surg Report. 1872. 26:320.
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  10. Huntington Study Group. Tetrabenazine as antichorea therapy in Huntington disease: a randomized controlled trial. Neurology 2006; 66: 366-72. PubMed  
  • Jonas Klaus, Arzt, Freiburg im Breisgau
  • Håkan Widner, adj professor och överläkare, Neurologiska kliniken, Skånes universitetssjukhus
  • Espen Dietrichs, professor och avdelningsöverläkare, Universitetet i Oslo og Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim