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Neurofibromatose Typ 1

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Definition:
Autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die zur Bildung von zahlreichen, vorwiegend gutartigen Tumoren führt, wobei jedoch Potenzial zur malignen Transformation besteht. Die Penetranz ist komplett, der Phänotyp ist sehr variabel.
Häufigkeit:
1 pro 2.600–3.000, 50 % durch spontane Neumutation.
Symptome:
Symptome in zahlreichen Organsystemen; typische Zeichen sind Café-au-lait-Flecken und Sommersprossen im Axillarbereich, Neurofibrome, Optikusgliome, Lisch-Knoten der Iris, Entwicklungsstörungen und Bluthochdruck.
Befunde:
Die klinischen Befunde sind von der Schwere der Erkrankung abhängig. Besondere Aufmerksamkeit wird auf Inspektion der Haut, neurologische Untersuchung und Augenuntersuchung (Lisch-Knoten) gerichtet.
Diagnostik:
Indizierte Untersuchungen sind neben der klinischen Untersuchung ggf. bildgebende Verfahren und genetische Untersuchungen.
Therapie:
Die Therapie umfasst u. a. die Beobachtung der Tumoren, ggf. auch chirurgische Exzision oder Chemotherapie, sowie die Überwachung, Behandlung und Unterstützung in Bezug auf die anderen Manifestationen der Erkrankung wie arterielle Hypertonie oder neurokognitive Defizite.
  1. Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, Mautner VF. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 2005; 141: 71-4. PMID:15655144 jamanetwork.com  
  2. Adil A, Singh AK. Neurofibromatosis Type 1 (Von Recklinghausen). In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020. PMID: 29083628 www.ncbi.nlm.nih.gov  
  3. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. PMID: 31010905 pediatrics.aappublications.org  
  4. Le C, Bedocs PM. Neurofibromatosis. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020. PMID: 29083784 www.ncbi.nlm.nih.gov  
  5. Theos A, Korf BR. Pathophysiology of Neurofibromatosis Type 1. Ann Intern Med 2006; 144: 842-49. PMID: 16754926 annals.org  
  6. Orphanet - Krankheiten aufgelistet nach absteigender Prävalenz, Inzidenzen oder Anzahl veröffentlichter Fälle Januar 2020 - N°2. www.orpha.net (6.5.2020). www.orpha.net  
  7. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834‐843. PMID: 25030515 www.thelancet.com  
  • Anneke Damberg, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, Münster
  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Norsk Helseinformatikk/ Barne-og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital
  • Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs-Hospital, Trondheim
  • Espen Dietrichs, professor og avdelingsoverlege, Universitetet i Oslo og Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo