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Neurofibromatose Typ 1

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Definition:
Autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die zur Bildung von zahlreichen, vorwiegend gutartigen Tumoren führt, wobei jedoch Potenzial zur malignen Transformation besteht. Die Penetranz ist komplett, der Phänotyp ist sehr variabel.
Häufigkeit:
1 pro 2.600–3.000, 50 % durch spontane Neumutation.
Symptome:
Symptome in zahlreichen Organsystemen; typische Zeichen sind Café-au-lait-Flecken und Sommersprossen im Axillarbereich, Neurofibrome, Optikusgliome, Lisch-Knoten der Iris, Entwicklungsstörungen und Bluthochdruck.
Befunde:
Die klinischen Befunde sind von der Schwere der Erkrankung abhängig. Besondere Aufmerksamkeit wird auf Inspektion der Haut, neurologische Untersuchung und Augenuntersuchung (Lisch-Knoten) gerichtet.
Diagnostik:
Indizierte Untersuchungen sind neben der klinischen Untersuchung ggf. bildgebende Verfahren und genetische Untersuchungen.
Therapie:
Die Therapie umfasst u. a. die Beobachtung der Tumoren, ggf. auch chirurgische Exzision oder Chemotherapie, sowie die Überwachung, Behandlung und Unterstützung in Bezug auf die anderen Manifestationen der Erkrankung wie arterielle Hypertonie oder neurokognitive Defizite.

Allgemeine Informationen

Definition

Häufigkeit

Ätiologie und Pathogenese

Disponierende Faktoren

ICPC-2

ICD-10

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

Differenzialdiagnosen

Anamnese

Klinische Untersuchung

Ergänzende Untersuchungen

Indikationen zur Überweisung

Therapie

Therapieziele

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Patienteninformation

Worüber sollten Sie die Patienten aufklären?

Patienteninformationen in Deximed

Patientenverbände

Illustrationen

Quellen

Kompetenzzentren

Literatur

Autor*innen

  • Anneke Damberg, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, Münster
  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Norsk Helseinformatikk/ Barne-og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital
  • Bjørnar Grenne, PhD, konst. overlege, Klinikk for hjertemedisin, St. Olavs-Hospital, Trondheim
  • Espen Dietrichs, professor og avdelingsoverlege, Universitetet i Oslo og Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet, Oslo