Neurofibromatose Typ 1

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die zur Bildung von zahlreichen, vorwiegend gutartigen Tumoren führt, wobei jedoch Potenzial zur malignen Transformation besteht. Die Penetranz ist komplett, der Phänotyp ist sehr variabel.
  • Häufigkeit:1 pro 2.600–3.000, 50 % durch spontane Neumutation.
  • Symptome:Symptome in zahlreichen Organsystemen; typische Zeichen sind Café-au-lait-Flecken und Sommersprossen im Axillarbereich, Neurofibrome, Optikusgliome, Lisch-Knoten der Iris, Entwicklungsstörungen und Bluthochdruck.
  • Befunde:Die klinischen Befunde sind von der Schwere der Erkrankung abhängig. Besondere Aufmerksamkeit wird auf Inspektion der Haut, neurologische Untersuchung und Augenuntersuchung (Lisch-Knoten) gerichtet.
  • Diagnostik:Indizierte Untersuchungen sind neben der klinischen Untersuchung ggf. bildgebende Verfahren und genetische Untersuchungen.
  • Therapie:Die Therapie umfasst u. a. die Beobachtung der Tumoren, ggf. auch chirurgische Exzision oder Chemotherapie, sowie die Überwachung, Behandlung und Unterstützung in Bezug auf die anderen Manifestationen der Erkrankung wie arterielle Hypertonie oder neurokognitive Defizite.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Hereditäre autosomal dominante Multiorganerkrankung, die sich primär durch Läsionen der Haut, des Nervensystems und der Knochen äußert und zur Entwicklung primär gutartiger, aber auch maligner Tumoren prädisponiert.1-3
  • Zwei Untergruppen
    • Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (von Recklinghausen-Krankheit) macht 96 % aller Fälle aus und fällt u. a. durch multiple Neurofibrome, Café-au-lait-Flecken und Optikusgliome auf.
    • Neurofibromatose Typ 2 (NF-2), bei der bilaterale Vestibularis-Schwannome und Meningeome auftreten. Sie wird in einem separaten Artikel behandelt.4

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformation

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