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Neurofibromatose Typ 2

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Definition:
Autosomal-dominantes Tumordispositionssyndrom, das zur Bildung verschiedener, meist gutartiger Tumoren im zentralen und peripheren Nervensystem führt. Pathognomisch ist das Auftreten bilateraler Vestibularis-Schwannome. Komplette Penetranz und variabler Phänotyp. Ca. 50 % spontane Neumutationen. Beruht auf einer Mutation am Chromosom 22.
Prävalenz:
1 pro 25.000–40.000.
Symptome:
Im Kindesalter unspezifische Frühmanifestation. Häufige Symptomatik im jungen Erwachsenenalter: bilaterale Hörminderung, Tinnitus, Gleichgewichtsstörung, Schwindel.
Befunde:
Klinische Befunde sind sehr unterschiedlich, abhängig von der Schwere und Progression der Erkrankung sowie der Lokalisation der Tumoren. Hörtest und augenärztliche Untersuchung sowie bildgebende Verfahren zeigen häufig auffällige Befunde. Der Phänotyp ist bei Erkrankten derselben Familie ähnlich.
Diagnostik:
MRT/CT des Nervensystems zum Tumornachweis, bei positiver Familienanamnese genetische Blutuntersuchungen zur frühzeitigen Sicherung der Diagnose, bei V. a. spontane Neumutation molekulare Diagnostik von Tumormaterial.
Therapie:
Die Therapie besteht aus der lokalen Tumorkontrolle durch regelmäßige bildgebende Verfahren und Funktionsprüfungen zur Begrenzung des Funktionsverlusts. Ggf. ist eine operative Exzision oder Teilresektion der Tumoren unter Abwägung von Risiko und Nutzen indiziert. Ergänzend oder bei Kontraindikation zur Operation werden Tumoren durch Strahlentherapie oder Off-Label-Medikation mit VEGF-Inhibitor Bevacizumab behandelt.
  1. Farschtschi S, Mautner VF, Lawson McLean AC et al. Neurofibromatosen. Dtsch Arztebl Int 2020; 117: 354-60. www.aerzteblatt.de  
  2. Universitätsklinikum und medizinische Fakultät Tübingen. Zentrum für Seltene Erkrankungen; Neurofibromatose Typ 2 (Morbus Recklinghausen). (Zugriff 15.02.2022) www.medizin.uni-tuebingen.de  
  3. Tamura R. Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int J Mol Sci 2021; 22(11):5850. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  4. Evans DG. Neurofibromatosis type 2. Eichler AF, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. (Zugang: 15.02.2022) www.uptodate.com  
  5. Evans DG, Huson SM, Donnai D et al. A clinical study of type 2 neurofibromatosis. Q J Med 1992; 84: 603-18. pmid:1484939 PubMed  
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  • Katja Luther, Ärztin in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Berlin