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Neurofibromatose Typ 2

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Definition:
Autosomal-dominante Erbkrankheit, die für Tumoren im Nervensystem disponiert. Beruht auf einer Mutation am Chromosom 22
Prävalenz:
1 pro 60.000
Symptome:
Typische Symptome sind bilateraler Hörverlust, Tinnitus und Schwindel
Befund:
Hautveränderungen in Form von leicht pigmentierten, in der Regel weniger als 2 cm großen Flecken mit scharfer Abgrenzung und rauer, häufig behaarter Oberfläche. Café-au-lait-Flecken treten bei ca. 40 % auf, jedoch deutlich weniger als bei NF-1.
Diagnose:
MRT/CT zum Tumornachweis, Gentest stellt bei den meisten die Diagnose sicher.
Therapie:
Die Therapie besteht aus lokaler Tumorkontrolle zur Begrenzung des Funktionsverlusts.

Allgemeine Informationen

Definition

Häufigkeit

Ätiologie und Pathogenese

Disponierende Faktoren

ICPC-2

ICD-10

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

Differenzialdiagnosen

Anamnese

Klinischer Befund

Ergänzende Untersuchungen in der allgemeinmedizinischen Praxis

Ergänzende Untersuchungen

Indikationen zur Überweisung

Therapie

Therapieziel

Allgemeines zur Therapie

Operation

Weitere Therapien

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Verlaufskontrolle

Plan

Kontrollen in der allgemeinmedizinischen Praxis

Patienteninformation

Worüber Sie den Patienten aufklären sollten

Patienteninformationen in Deximed

Illustrationen

Quellen

Kompetenzzentren

Literatur

Autor*innen

  • Kurt Østhuus Krogh, spesialist i barnesykdommer, Norsk Helseinformatikk/ Barne-og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital