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Tuberöse Sklerose (TSC)

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Definition:
Multiorganerkrankung mit Bildung von multiplen gutartigen Tumoren vor allem in Haut, ZNS, Lunge und Nieren. Ursache sind autosomal-dominant vererbbare Mutationen in den Genen TSC1 und/oder TSC2.
Häufigkeit:
Prävalenz etwa 1:6.000.
Symptome:
Große phänotypische Spannbreite. Haut und ZNS sind nahezu immer beteiligt. Epilepsie ist weit verbreitet. Psychische Entwicklungsstörung in etwa 50 % der Fälle.
Untersuchung:
Zu den charakteristischen Hautbefunden zählen hypopigmentierte Bereiche, Angiofibrome und fibröse Plaques auf der Stirn.
Diagnostik:
Verdachtsdiagnose auf der Basis von symptomatischen Haupt- und Nebenkriterien, Diagnosesicherung durch genetische Analyse. MRT des Zentralnervensystems, Nierenultraschall, Echokardiografie.
Therapie:
Die Therapie dient der Unterstützung der Patient*innen. Häufig Epilepsie-Behandlung; eine Operation zur Entfernung von Tumorgewebe kann indiziert sein.
  • Dirk Wetzel, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Zierenberg