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Tuberöse Sklerose (TSC)

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Definition:
Multiorganerkrankung mit Bildung von multiplen gutartigen Tumoren vor allem in Haut, ZNS, Lunge und Nieren. Ursache sind autosomal-dominant vererbbare Mutationen in den Genen TSC1 und/oder TSC2.
Häufigkeit:
Prävalenz etwa 1:6.000.
Symptome:
Große phänotypische Spannbreite. Haut und ZNS sind nahezu immer beteiligt. Epilepsie ist weit verbreitet. Psychische Entwicklungsstörung in etwa 50 % der Fälle.
Untersuchung:
Zu den charakteristischen Hautbefunden zählen hypopigmentierte Bereiche, Angiofibrome und fibröse Plaques auf der Stirn.
Diagnostik:
Verdachtsdiagnose auf der Basis von symptomatischen Haupt- und Nebenkriterien, Diagnosesicherung durch genetische Analyse. MRT des Zentralnervensystems, Nierenultraschall, Echokardiografie.
Therapie:
Die Therapie dient der Unterstützung der Patient*innen. Häufig Epilepsie-Behandlung; eine Operation zur Entfernung von Tumorgewebe kann indiziert sein.
  1. Franz DN. Tuberous sclerosis. Medscape, last updated Oct 14, 2015. emedicine.medscape.com  
  2. Hope Northrup, MD,a,* Darcy A. Krueger, MD PhD,b and on behalf of the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013; 49(4): 243-254. pmid:24053982 PubMed  
  3. Ebrahimi-Fakhari, Mann, Poryo et al.. Correction to: Incidence of tuberous sclerosis and age at first diagnosis: new data and emerging trends from a national, prospective surveillance study. Orphanet Journal of Rare Diseases 2019. doi.org  
  4. Robert Waltereit, Martha Feucht, Magdalena C. de Vries, Julia Huemer, Veit Roessner und Petrus J. de Vries. Neuropsychiatrische Manifestationen bei Tuberöser Sklerose (TSC): Diagnostische Leitlinien, TAND-Konzept und Therapie mit mTOR-Inhibitoren. Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie 2018. doi.org  
  5. Van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, et al. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. Science 1997; 277: 805-808. PubMed  
  6. Consortium ECTS. Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16. Cell 1993; 75: 1305-1315. PubMed  
  7. DiMario F. Brain abnormalities in tuberous sclerosis. J Child Neurol 2004; 19: 650-7. PubMed  
  8. Thiele E. Managing epilepsy in tuberous sclerosis complex. J Child Neurol 2004; 19: 680-6. PubMed  
  9. Joinson C, O'Callaghan F, Osborne J et al. Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex. Psychol Med 2003; 32: 335-44. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  10. Ebrahimi-Fakhari, Müller, Altmeyer et al.. Tuberöse Sklerose im Kindes- und Jugendalter. Monatsschrift Kinderheilkunde 2018; 166: 65-72. doi.org  
  11. Roach ES, Sparagana SP. Diagnosis of tuberous sclerosis complex. J Child Neurol 2004; 19: 643-9. PubMed  
  12. Florian Zweipfenning, Sandra P. Toelle, Christina Gerth-Kahlert. Tuberöse-Sklerose-Komplex: Analyse des okulären Phänotyps und assoziierter Komplikationen. Klin Monbl Augenheilkd 2019; 236(04): 462-468. doi:10.1055/a-0804-1816 DOI  
  13. Theegarten, D. und Hager, T.. Pulmonale Lymphangioleiomyomatose (LAM). Der Pathologe 2021; 42: 35-39. doi.org  
  14. Owens J, Bodensteiner JB. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis. UpToDate, last updated Dec 23, 2014. UpToDate  
  15. M. Fischereder. Angiomyolipome bei tuberöser Sklerose. Der Nephrologe 2015; 10: 195-200. doi.org  
  16. Owens J, Bodensteiner JB. Tuberous sclerosis complex: Management. UpToDate, last updated Jan 15, 2015. UpToDate  
  17. Willems, Strzelczyk, Rosenow. Everolimus als krankheitsspezifische Therapieoption bei mit tuberöser Sklerose assoziierter, therapierefraktärer Epilepsie – ein systematischer Überblick. Zeitschrift für Epileptologie 2021; 34: 168-174. doi.org  
  18. Koenig, Bell, Northrup et.al.. Efficacy and Safety of Topical Rapamycin in Patients With Facial Angiofibromas Secondary to Tuberous Sclerosis Complex. JAMA Dermatol. 2018; 154: 773-780. DOI:10.1001/jamadermatol.2018.0464 DOI  
  19. Joinson C, O´Callaghan FJ, Osborne JP et al. Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex. Psychol Med 2003; 33: 335-44. PubMed  
  20. Winterkorn EB, Pulsifer MB, Thiele EA. Cognitive prognosis of patients with tuberous sclerosis comlex. Neurology 2007; 68: 62-4. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  21. O'Callaghan FJK, Harris T, Joinson C et al. The relation of infantile spasms, tubers and intelligence in tuberous sclerosis complex. Arch Dis Child 2004; 89: 530-3. PubMed  
  22. Jones AC, Shyamsundar M, Thomas MW et al. Comprehensive mutation analysis of TSC1 and TSC2 - and phenotypic correlations in 150 Families with tuberous sclerosis. Am J Hum Genet 1999; 64: 1305-15. PubMed  
  • Dirk Wetzel, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Zierenberg