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Tuberöse Sklerose
Zusammenfassung
- Definition: Bildung von multiplen, gutartigen Tumoren in Folge von Mutationen in den Genen TSC1 und/oder TSC2. Autosomal-dominanter Erbgang, jedoch spontane Mutationen in etwa 65 % der Fälle.
- Häufigkeit: Inzidenz von 1 je 6000 Lebendgeburten
- Symptome: Große phänotypische Spannbreite. Haut und ZNS sind nahezu immer beteiligt. Epilepsie ist weit verbreitet. Psychische Entwicklungsstörung in etwa 50 % der Fälle.
- Untersuchung: Zu den charakteristischen Hautbefunden zählen hypopigmentierte Bereiche, Angiofibrome und fibröse Plaques auf der Stirn.
- Diagnostik: Spezielle Untersuchungen zur Diagnosesicherung stehen nicht zur Verfügung. Es kommen genetische Analysen zum Einsatz. MRT des Zentralnervensystems, Nieren-Ultraschall, Doppler-Echokardiografie.
- Therapie: Die Therapie dient der Unterstützung der Patienten. Häufig Epilepsiebehandlung; eine Operation zur Entfernung von Tumorgewebe kann indiziert sein.
Allgemeine Informationen
Definition
- Tuberöse Sklerose ist eine angeborene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, deren Symptome sich an unterschiedlichen Organsystemen manifestieren können.1
- Infolge dieser Erkrankung entwickeln sich gutartige Tumoren, sogenannte Hamartome, in verschiedenen Organen, meist in Haut, Gehirn, Herz und Nieren.
- Charakteristisch für tuberöse Sklerose sind unter anderem Tumore in den Seitenventrikeln des Gehirns und den sklerotischen Bereichen an der Hirnoberfläche.
- Die klassische Symptomtriade umfasst eine mentale Retardierung, Epilepsie und Adenoma sebaceum, d. h. Angiofibrome des Gesichts. Diese müssen aber nicht notwendigerweise bei allen Betroffenen auftreten.
- Die heute gültigen Diagnosekriterien für das Syndrom wurde 1998 überarbeitet.2-3
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