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Erbliche Muskelerkrankungen

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  • Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Diagnostik von Myopathien. AWMF-Leitlinie Nr. 030-115. S1, Stand 2021. www.awmf.org 
  • Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Diagnostik und Differenzialdiagnose bei Myalgien. AWMF-Leitlinie Nr. 030-051. S1, Stand 2020. www.awmf.org 
  • Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen. AWMF-Leitlinie Nr. 030-055. S1, Stand 2017. www.awmf.org 
  • Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Muskeldystrophien Duchenne und Becker - Berufsverband Medizinische Genetik e. V. – Qualitätssicherung, Stand Oktober 2001. www.md-net.org 
  1. Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Diagnostik von Myopathien. AWMF-Leitlinie Nr. 030-115. S1, Stand 2021. www.awmf.org  
  2. Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Diagnostik und Differenzialdiagnose bei Myalgien. AWMF-Nr. 030-051. Stand 2020. www.awmf.org  
  3. Kottlors M, Glocker FX. Myopathien und neuromuskuläre Erkrankungen. In: Hufschmidt A, Lücking CH, Rauer S (Hrsg.): Neurologie compact; S. 547-563. Stuttgart - New York: Georg Thieme Verlag, 2013.
  4. Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke. Muskeldystrophie Duchenne und Becker. Letzter Zugriff: 06.05.2021 www.dgm.org  
  5. Trieloff I. Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Dtsch Arztebl 1990; 87: A 2818. www.aerzteblatt.de  
  6. Müller CR, Grimm T, Bettecken T, et al. Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Muskeldystrophien Duchenne und Becker - Berufsverband Medizinische Genetik e.V. – Qualitätssicherung. 7. Aufl. Okt. 2001. www.md-net.org  
  7. Tawil R, Figlewicz DA, Griggs RC, Weiffenbach B. Facioscapulohumeral dystrophy: a novel distinct regional myopathy with a novel molecular pathogenesis. Ann Neurol 1998; 43: 279-82. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
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  9. Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen. AWMF-Nr. 030-055, Stand 2017. www.awmf.org  
  10. Schara U, Lutz S. Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) bei Kindern und Jugendlichen. eMedpadia, Zugriff 24.10.21. www.springermedizin.de  
  11. Cummings CJ, Zoghbi HY. Trinucleotide repeats: mechanisms and pathophysiology. Annu Rev Genomics Hum Genet 2000; 1: 281 - 328. PubMed  
  12. Gennarelli M, Novelli G, Bassi FA, Martorell L, Cornet M, Menegazzo E et al. Prediction of myotonic dystrophy clinical severity based on the number of intragenic CTGn trinucleotide repeats. Am J Med Genet 1996; 65: 342-7. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  13. Meola G, Cardani R. Myotonic Dystrophy Type 2: An Update on Clinical Aspects, Genetic and Pathomolecular Mechanism. J Neuromuscul Dis 2015; 2: S59-S71. doi:10.3233/JND-150088 DOI  
  14. Udd B, Griggs R. Distal myopathies. Curr Opin Neurol 2001; 14: 561 - 6. PubMed  
  15. Brais B, Bouchard JP, Xie YG, Rochefort DL, Chretien N, Tome FM et al. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nat Genet 1998; 18: 164-7. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.