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Hereditäre Neuropathien

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Definition:
Heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen mit chronischer Polyneuropathie. Beginn meist im frühen Kindesalter.
Häufigkeit:
Die Prävalenz hereditärer Neuropathien weltweit wird auf ca. 40/100.000 geschätzt. Mehr als 3/4 aller chronischen Neuropathien im Kindesalter sind hereditären Ursprungs.
Symptome:
Meist schlaffe Paresen mit Muskelatrophie und Fußfehlstellungen. Je nach Krankheitsentität zusätzliche Ausfälle sensibler oder autonomer Nerven.
Befunde:
Schlaffe Paresen mit Kraftminderung, Abschwächung der Muskeleigenreflexe, evtl. Ataxie, Sensibilitätsausfälle. Meist Beginn in den unteren Extremitäten distal betont. Je nach Krankheitsbild zusätzlich autonome Regulationsstörungen, kardiale Symptome etc.
Diagnostik:
Ausführliche Anamnese einschl. Familienanamnese. Elektrophysiologische Diagnostik, genetische Testung, ggf. Nervenbiopsie.
Therapie:
Für die meisten hereditären Neuropathien ist keine kausale Therapie verfügbar. Physiotherapie, moderate körperliche Aktivität, Ergotherapie, ggf. orthopädische Hilfsmittel, operative Korrektur von Kontrakturen oder Deformitäten, Gehhilfen.

Allgemeine Informationen

Hintergrund

Häufigkeit

Diagnostische Überlegungen

ICPC-2

ICD-10

Hereditäre sensomotorische Neuropathie

Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathie

Weitere Varianten

Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN)

Allgemeines

Klassifikation

Andere sehr seltene hereditäre Neuropathien

Hereditäre neuralgische Amyotrophie (hereditäre Brachial-Plexus-Neuropathie)

Neurometabolische Erkrankungen

Sonstige

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

Quellen

Leitlinien

Literatur

Autor*innen

  • Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg