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Hereditäre Neuropathien

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Definition:
Heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen mit chronischer Polyneuropathie. Beginn meist im frühen Kindesalter.
Häufigkeit:
Die Prävalenz hereditärer Neuropathien weltweit wird auf ca. 40/100.000 geschätzt. Mehr als 3/4 aller chronischen Neuropathien im Kindesalter sind hereditären Ursprungs.
Symptome:
Meist schlaffe Paresen mit Muskelatrophie und Fußfehlstellungen. Je nach Krankheitsentität zusätzliche Ausfälle sensibler oder autonomer Nerven.
Befunde:
Schlaffe Paresen mit Kraftminderung, Abschwächung der Muskeleigenreflexe, evtl. Ataxie, Sensibilitätsausfälle. Meist Beginn in den unteren Extremitäten distal betont. Je nach Krankheitsbild zusätzlich autonome Regulationsstörungen, kardiale Symptome etc.
Diagnostik:
Ausführliche Anamnese einschl. Familienanamnese. Elektrophysiologische Diagnostik, genetische Testung, ggf. Nervenbiopsie.
Therapie:
Für die meisten hereditären Neuropathien ist keine kausale Therapie verfügbar. Physiotherapie, moderate körperliche Aktivität, Ergotherapie, ggf. orthopädische Hilfsmittel, operative Korrektur von Kontrakturen oder Deformitäten, Gehhilfen.
  • Gesellschaft für Neuropädiatrie. Differentialdiagnose der hereditären und erworbenen Neuropathien im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie Nr. 022-027. S2k, Stand 2021. www.awmf.org 
  • Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Diagnostik bei Polyneuropathien. AWMF-Leitlinie Nr. 030-067. S1, Stand 2019. www.awmf.org 
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  3. Gesellschaft für Neuropädiatrie. Differentialdiagnose der hereditären und erworbenen Neuropathien im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie Nr. 022-027. S2k, Stand 2021. www.awmf.org  
  4. Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Diagnostik bei Polyneuropathien. AWMF-Leitlinie Nr. 030-067. S1, Stand 2019. www.awmf.org  
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  • Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg