Zum Hauptinhalt springen

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Zuletzt bearbeitet: Zuletzt revidiert:
Zuletzt revidiert von:


Definition:
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die selektiv die Motoneuronen in allen Teilen des Nervensystems schädigt: im Rückenmark, Hirnstamm und motorischen Kortex.
Inzidenz:
Die Inzidenz beträgt ca. 1,5–2,5 Neuerkrankungen je 100.000 Einw. pro Jahr.
Symptome:
ALS beginnt meist asymmetrisch und in den Extremitäten. Typische frühe Symptome sind Schwäche und Ungeschicklichkeit der Hand mit einer sich allmählich entwickelnden Atrophie der Muskulatur von Hand und Arm.
Befunde:
Zu den frühen klinischen Befunden zählen atrophische Muskelschwäche, oft zunächst in den Händen und Armen, leichte Spastizität der Extremitäten sowie eine generalisierte Hyperreflexie.
Diagnostik:
Abgesehen von der EMG dienen weitere Untersuchungen in erster Linie dazu, andere Erkrankungen auszuschließen.
Therapie:
Eine kurative Therapie gibt es nicht; die Therapie erfolgt daher symptomatisch und palliativ.
  • Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN). Motoneuronerkrankungen. AWMF-Leitlinie Nr. 030-001. S1, Stand 2021. www.awmf.org 
  1. Metelmann M, Holzer M, Hermann A. Therapie der Amyotrophen Lateralsklerose. From Bench to Bedside und aktuelle Studien in Deutschland. Nervenheilkunde 2019; 38: 402–408. doi.org  
  2. Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN). Motoneuronerkrankungen. AWMF-Leitlinie Nr. 030-001. S1, Stand 2021. www.awmf.org  
  3. National Institute for Health and Care Excellence (NIH). Motor neurone disease: assessment and management. NICE guideline [NG42]. February 2016; last updated: July 2019. www.nice.org.uk  
  4. McDermott CJ. Amyotrophic lateral sclerosis. BMJ Best Practice. Last reviewed: 13 Jul 2022, last updated: 10 Mar 2020 bestpractice.bmj.com  
  5. Brettschneider J, Del Tredici K, Toledo JB, Robinson JL, Irwin DJ et al. Stages of pTDP-43 pathology in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol. 2013;74:20–38. pmid:23686809 PubMed  
  6. Braak H, Brettschneider J, Ludolph AC, Lee VM, Trojanowski JQ, Del Tredici K. Amyotrophic lateral sclerosis -- a model of corticofugal axonal spread. Nat Rev Neurol. 2013;9(12):708 – 14. pmid:24217521 PubMed  
  7. Orphanet Berichtsreihe - Orphan Drugs Datenerhebung. Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten. Nummer 1, Januar 2020. www.orpha.net  
  8. Uenal H, Rosenbohm A, Kufeldt J, Weydt P, Goder K, Ludolph A, Rothenbacher D, Nagel G; ALS registry Study Group. Incidence and geographical variation of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Southern Germany -- completeness of the ALS registry Swabia. PLoS One. 2014;9(4):e93932. pmid:24722455 PubMed  
  9. Chiò A, Battistini S, Calvo A, Caponnetto C, Conforti FL, Corbo M, Giannini F, Mandrioli J, Mora G, Sabatelli M; the ITALSGEN Consortium,, Ajmone C, Mastro E, Pain D, Mandich P, Penco S, Restagno G, Zollino M, Surbone A. Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014. pmid: 23833266 PubMed  
  10. Hübers A, Weishaupt JH, Ludolph AC. Genetik der amyotrophen Lateralsklerose. Nervenarzt 2013;84:1213–9. pmid:24072096 PubMed  
  11. Hübers A, Marroquin N, Schmoll B, Vielhaber S, Just M et al. Polymerase chain reaction and Southern blot - based analysis of the C9orf72 hexanucleotide repeat in different motor neuron diseases. Neurobiol Aging 2014;35(5):1214.e1–6. pmid:24378086 PubMed  
  12. Miller RG, Mitchell JD, Moore DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database of Systematic Reviews 2012, Issue 3. Art. No.: CD001447. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  13. Gadoth A, Nefussy B, Bleiberg M, et al. Transglutaminase 6 antibodies in the serum of patients with amyotrophic lateral sclerosis. JAMA Neurol 2015; 72: 676-81. pmid:25867286 PubMed  
  14. Beeldman E, Raaphorst J, Klein Twennaar M, de Visser M, Schmand BA, de Haan RJ. The cognitive profile of ALS: a systematic review and meta-analysis update.. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015. pmid:26283685 PubMed  
  15. Connolly S, Galvin M, Hardiman O. End-of-life management in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol 2015; 14: 435-42. pmid:25728958 PubMed  
  16. Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI): ICD-10-GM Version 2022. Stand 17.09.2021; letzter Zugriff 13.08.2022 www.dimdi.de  
  17. Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio A, Van Damme P, Hardiman O, Kollewe K, Morrison KE, Petri S, Pradat PF, Silani V, Tomik B, Wasner M, Weber M. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS)--revised report of an EFNS task force. EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis .Eur J Neurol. 2012 Mar;19(3):360-75. doi: 10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x. DOI  
  18. Van Laere K1, Vanhee A2, Verschueren J3, De Coster L3, Driesen A2, Dupont P2, Robberecht W4, Van Damme P4. Value of 18fluorodeoxyglucose-positron-emission tomography in amyotrophic lateral sclerosis: a prospective study. JAMA Neurol. 2014; May;71(5): 553-61. pmid:24615479 PubMed  
  19. Cosgrove J, Jamieson S, Chowdhury FU. Teaching NeuroImages: Hypometabolism of the primary motor cortex in primary lateral sclerosis: The stripe sign. Neurology 2015;84(24):e206. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  20. Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM). Folgen für Patienten durch die Zurücknahme des Zulassungsantrags für Edaravone. 26.06.2019. www.dgm.org  
  21. Charité - Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen. Das japanische Arzneimittelunternehmen Mitsubishi Tanabe Pharma Corporation (MTPC) hat den Antrag auf Zulassung des Medikamentes Edaravone (Radicava) bei der Europäischen Arzneimittelbehörde (European Medicines Agency, EMA) zurückgezogen. Letzter Zugriff 27.02.2020 www.als-charite.de  
  22. Alfried Krupp Krankenhaus. Handlungsempfehlung zum Medikament Edaravone in den USA. 04.09.2017. www.krupp-krankenhaus.de  
  23. Ludolph AC, Schuster J, Dorst J, et al. Safety and efficacy of rasagiline as an add-on therapy to riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, parallel-group, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet Neurol. 2018;17(8):681–688. doi:10.1016/S1474-4422(18)30176-5 DOI  
  24. Banfi P, Ticozzi N, Lax A, Guidugli GA, Nicolini A, Silani V. A Review of Options for Treating Sialorrhea in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Respir Care 2014. pmid:25228780 PubMed  
  25. Ludolph AC, Dorst J, Dreyhaupt J, et al. Effect of High-Caloric Nutrition on Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Ann Neurol 2020; 87: 206-16. PMID: 31849093 PubMed  
  26. DGPPN, BÄK, KBV, AWMF, AkdÄ, BPtK, BApK, DAGSHG, DEGAM, DGPM, DGPs, DGRW (Hrsg.) für die Leitliniengruppe Unipolare Depression. S3-Leitlinie/Nationale Versorgungsleitlinie Unipolare Depression. AWMF-Leitlinie Nr. NVL-005. 2015 (abgelaufen). www.awmf.org  
  • Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg