Kloakenekstrophie

Zusammenfassung

  • Definition: Schwerste Form abdominaler Mittellinienmalformationen, gekennzeichnet durch Omphalozele, Blasenekstrophie und Analatresie. Geht meist mit spinalen Defekten einher.
  • Häufigkeit: Ca. 1/400.000−1/200.000 aller Lebendgeborenen.
  • Befunde: Zusätzlich zu den krankheitsdefinierenden anatomischen Fehlbildungen häufig Nierenfehlbildungen, genitale Anomalien, singuläre Umbilikalarterie, Fehlbildungen des Skeletts, seltener Ösophagusatresie mit tracheooesophagealer Fistel, Duodenalatresie, Chiari-I-Malformation (Verlagerung der Kleinhirntonsillen in den oberen Spinalkanal), Hufeisenniere, Urether-Fehlbildungen.
  • Therapie: Chirurgische Rekonstruktion der ableitenden Harnwege und des Genitals. Ggf. Osteotomie zur Anpassung der Beckenanatomie. Meist sind zur Erhaltung von Kontinenz- und Sexualfunktion weitere Operationen notwendig. Die Behandlung sollte multidisziplinär an einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Allgemeine Informationen1-5

Definition

Diagnostik6

Therapie2,6

Verlauf, Komplikationen und Prognose