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Osteopetrose

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Definition:
Infolge einer reduzierten Osteoklastenaktivität kommt es zu einer pathologischen Knochenstruktur mit erhöhter Knochendichte und -brüchigkeit bei gleichzeitiger Anhäufung von Knochengewebe. Synonyme: Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit.
Häufigkeit:
Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von erblichen Krankheiten und tritt insgesamt selten auf.
Symptome:
Je nach Form der Osteopetrose: Kleinwüchsigkeit, hämatopoetische Störungen, ZNS-Symptome, Knochendeformitäten, Frakturen, Schmerzen, Neuropathien infolge einer Einklemmung der Nerven.
Diagnostik:
Bei benigne verlaufenden Formen ist das Röntgen das am meisten genutzte diagnostische Verfahren und zeigt eine generalisierte Osteosklerose und eine Dichtezunahme der Knochen.
Therapie:
Bei der infantilen Osteopetrose ist die allogene Stammzelltransplantation das Mittel der Wahl. Im Erwachsenenalter auftretende Skelettprobleme werden in der Regel schmerzmedizinisch, wenn nötig chirurgisch behandelt.
  1. Albers-Schonberg H. Roentgenbilder einer seltenen Knochenerkrankung. Munch Med Wochenschr 1904; 51: 365. www.abebooks.co.uk  
  2. Ozer AB. Osteopetrosis. OrphanAnesthesia 2017. www.ai-online.info  
  3. Blank R. Osteopetrosis. Medscape, last updated Dec 17, 2014. emedicine.medscape.com  
  4. Kornak U, and Forschergruppe Development. Genetik und Pathophysiologie der Osteopetrose. MEDIZINISCHE GENETIK 2004; 16(1): 39-43. www.medgenetik.de  
  5. Whyte MP, Wenkert D, Clements KL, McAlister WH, Mumm S. Bisphosphonate-induced osteopetrosis. N Engl J Med 2003; 349: 457-63. New England Journal of Medicine  
  6. Tolar J. Osteopetrosis. N Engl J Med 2004; 351: 2839-49. New England Journal of Medicine  
  7. Schulz AS, Kornak U. Osteopetrose – aktuelle Diagnostik und Therapie. Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 2008; 15(4): 174-182. www.kup.at  
  • Dirk Wetzel, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Zierenberg

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).