Fehlbildungen und angeborene Erkrankungen
- Achondroplasie
- CHARGE-SyndromRev
- Down-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
- Fetales Alkoholsyndrom
- Fragiles-X-Syndrom
- Gastroschisis
- Gilbert-Meulengracht-Syndrom
- Gorlin-SyndromRev
- Harnwege, Fehlbildungen
- Kabuki-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- McArdle-SyndromRev
- Morbus Fabry
- Morbus Osler
- Morbus Wilson
- Muskeldystrophie Becker
- Muskeldystrophie Duchenne
- Muskelerkrankungen, erbliche
- Neuralrohrdefekt
- Phenylketonurie
- Poland-Syndrom
- Prader-Willi-SyndromRev
- Spina bifida
- Stoffwechselerkrankungen, angeborene
- Trimethylaminurie (Fischgeruch-Syndrom)
- Tuberöse SkleroseRev
- Turner-SyndromRev
- Zystische Teratome