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Down-Syndrom

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Definition:
Down-Syndrom (Trisomie 21, Morbus Langdon-Down), häufigste mit dem Leben vereinbare konstitutionelle Chromosomenaberration, durch ein komplett oder teilweise dreifach vorhandenes Chromosom 21 bedingt.
Häufigkeit:
Inzidenz etwa 1 pro 700 Lebendgeburten.
Symptome:
Unterschiedlich stark ausgeprägter Symptomkomplex mit typischer Fazies, mentaler Retardierung und Komplikationen multipler Organsysteme.
Befunde:
Nachweis der Chromosomenaberration, typischer Phänotyp, Komplikationen verschiedener Organsysteme bei Geburt oder im Verlauf.
Diagnostik:
Prä- oder postpartale Diagnosestellung, klinisches Bild, Chromosomenanalyse, ggf. FISH-Diagnostik oder Array-CGH, sozialpädiatrische Mehrbereichsdiagnostik, organbezogene Diagnostik zur Prävention und Früherkennung von Komplikationen.
Therapie:
Keine kurative Therapie, multidisziplinäres Vorgehen zur optimalen Förderung, Verbesserung der Lebensqualität, Ermöglichung der sozialen Teilhabe, Prävention und Früherkennung von organischen Komplikationen im Verlauf. Strukturelle und praktische Unterstützung der Eltern/Familie.
  • Konsensbasierte Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) und der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und weiterer Organisationen. Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie Nr. 027-051. S2k, Stand 2016. www.awmf.org 
  • Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Infektologie (DGPI). Prophylaxe von schweren Erkrankungen durch Respiratory Syncytial Virus (RSV) bei Risikokindern. AWMF-Leitlinie 048-012. S2k, Stand 2018. www.awmf.org 
  1. Konsensbasierte Leitlinie (S2k) der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) und der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und weiterer Organisationen. Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie Nr. 027-051. Stand 2016. www.awmf.org  
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  • Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg