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Down-Syndrom

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Definition:
Down-Syndrom (Trisomie 21, Morbus Langdon-Down), häufigste mit dem Leben vereinbare konstitutionelle Chromosomenaberration, durch ein komplett oder teilweise dreifach vorhandenes Chromosom 21 bedingt.
Häufigkeit:
Inzidenz etwa 1 pro 700 Lebendgeburten.
Symptome:
Unterschiedlich stark ausgeprägter Symptomkomplex mit typischer Fazies, mentaler Retardierung und Komplikationen multipler Organsysteme.
Befunde:
Nachweis der Chromosomenaberration, typischer Phänotyp, Komplikationen verschiedener Organsysteme bei Geburt oder im Verlauf.
Diagnostik:
Prä- oder postpartale Diagnosestellung, klinisches Bild, Chromosomenanalyse, ggf. FISH-Diagnostik oder Array-CGH, sozialpädiatrische Mehrbereichsdiagnostik, organbezogene Diagnostik zur Prävention und Früherkennung von Komplikationen.
Therapie:
Keine kurative Therapie, multidisziplinäres Vorgehen zur optimalen Förderung, Verbesserung der Lebensqualität, Ermöglichung der sozialen Teilhabe, Prävention und Früherkennung von organischen Komplikationen im Verlauf. Strukturelle und praktische Unterstützung der Eltern/Familie.
  • Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg