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Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)

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Definition:
Genetisch bedingtes Syndrom mit neuronaler Entwicklungsstörung und geistiger Beeinträchtigung.
Häufigkeit:
X-chromosomale Erkrankung, Auftreten etwa 1:1.200 bis 1:4.000 bei Männern und 1:2.500 bis 1:6.000 bei Frauen.
Symptome:
Möglicherweise im Laufe der Kindheit leicht bis mäßiges Autismus-ähnliches Verhalten und Entwicklungsverzögerung sowie verschiedene körperliche Auffälligkeiten.
Befunde:
Kognitive Beeinträchtigung reicht von kaum nachweisbar bis hin zu sehr schwer. Begleiterkrankungen variieren.
Diagnostik:
Molekulargenetische Untersuchung zur Sicherung der Diagnose.
Therapie:
Interdisziplinäre Therapie in multiprofessionellem Setting, um eine bestmögliche Entwicklungsförderung und Lebensqualität für Betroffene und ihr Umfeld zu erreichen.
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und Berufsverband Deutscher Humangenetiker. Molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome. AWMF-Leitlinie Nr. 078-007. S1, Stand 2020. www.awmf.org 
  1. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und Berufsverband Deutscher Humangenetiker. Molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome. AWMF-Leitlinie Nr. 078-007. S1, Stand 2020. register.awmf.org  
  2. Van Esch, H. Fragile X syndrome: Clinical features and diagnosis in children and adolescents. Uptodate. Last updated: Jun 13, 2022. www.uptodate.com. www.uptodate.com  
  3. Hagerman R. Fragiles X-Syndrom. Paris, Orphanet 2011. www.orpha.net  
  4. Neri G, Opitz JM. Sixty years of X-linked mental retardation: a historical footnote. Am J Med Genet 2000; 97: 228-33 www.ncbi.nlm.nih.gov  
  5. Wattendorf DJ, Muenke M. Diagnosis and management of fragile X syndrome. Am Fam Physician 2005; 72: 111-3. American Family Physician  
  6. Weinhäusel A, OA Haas. Evaluation of the fragile X (FRAXA) syndrome with methylation-sensitive PCR. Hum Genet 2001; 108: 450-8. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  7. Warren ST, Nelson DL. Advances in molecular analysis of fragile X syndrome. JAMA 1994; 271: 536-42. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  8. Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie. Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik. AWMF-Leitlinie Nr. 028-018, Stand 2016. www.awmf.org  
  9. Kenneson A, Warren ST.The female and the fragile X reviewed. Semin Reprod Med 2001; 19: 159-65. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  10. Reiss AL, Halle SS. Fragile X syndrome: assessment and treatment implications. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2007 Jul;16(3):663-75. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  11. Kau AS, Meyer WA, Kaufmann WE. Early development in males with Fragile X syndrome: a review of the literature. Microsc Res Tech 2002; 57: 174. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  12. Visootsak J, Warren ST, Anido A, Graham JM Jr. Fragile X syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila) 2005; 44: 371. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  13. Rueda JR, Guillen V, Ballesteros J, et al. L-acetylcarnitine for treating fragile X syndrome.. Cochrane Database Syst Rev. 2015 19. Mai; 5: CD010012. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  • Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster/W