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Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)

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Definition:
Genetisch bedingtes Syndrom mit neuronaler Entwicklungsstörung und geistiger Beeinträchtigung.
Häufigkeit:
X-chromosomale Erkrankung, Auftreten etwa 1:1.200 bis 1:4.000 bei Männern und 1:2.500 bis 1:6.000 bei Frauen.
Symptome:
Möglicherweise im Laufe der Kindheit leicht bis mäßiges Autismus-ähnliches Verhalten und Entwicklungsverzögerung sowie verschiedene körperliche Auffälligkeiten.
Befunde:
Kognitive Beeinträchtigung reicht von kaum nachweisbar bis hin zu sehr schwer. Begleiterkrankungen variieren.
Diagnostik:
Molekulargenetische Untersuchung zur Sicherung der Diagnose.
Therapie:
Interdisziplinäre Therapie in multiprofessionellem Setting, um eine bestmögliche Entwicklungsförderung und Lebensqualität für Betroffene und ihr Umfeld zu erreichen.
  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und Berufsverband Deutscher Humangenetiker. Molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome. AWMF-Leitlinie Nr. 078-007. S1, Stand 2020. www.awmf.org 
  1. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und Berufsverband Deutscher Humangenetiker. Molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome. AWMF-Leitlinie Nr. 078-007. S1, Stand 2020. register.awmf.org  
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  • Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster/W

Frühere Autor*innen

  • Die ursprüngliche Version dieses Artikels basiert auf einem entsprechenden Artikel im norwegischen hausärztlichen Online-Handbuch Norsk Elektronisk Legehåndbok(NEL, https://legehandboka.no/).