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Kabuki-Syndrom

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Definition:
Beim Kabuki-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit charakteristischem Aussehen, verzögerter Entwicklung und verschiedenen typischen Fehlbildungen. Ursächlich sind Varianten im KMT2D-Gen, seltener im KDM6A-Gen; meistens de novo entstanden.
Häufigkeit:
Die Prävalenz wird auf 1–9/100.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleichermaßen häufig betroffen.
Symptome:
Charakteristisches Aussehen (lange Lidspalten, stark geschwungene Augenbrauen kurze Columella, große abstehende Ohren), Skelettanomalien (Anomalien der Wirbelsäule, Brachydaktylie V), milde bis moderate geistige Behinderung, postnatale Wachstumsverzögerung; daneben sind weitere strukturelle und funktionale Auffälligkeiten beschrieben (z. B. Schielen, Gaumenspalten, Herzfehler, Hörverlust, herabgesetzte Immunantwort, etc.).
Befunde:
Kardinalsymptome (typische faziale Auffälligkeiten, Skelettanomalien, persistierende fetale Fingerspitzenpolster, milde bis moderate geistige Behinderung, postnatale Wachstumsverzögerung) in Kombination mit weiteren strukturellen und/oder funktionalen Auffälligkeiten.
Diagnostik:
Die Diagnose kann gestellt werden bei Individuen mit infantiler Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und/oder geistiger Behinderung in Kombination mit 1) typischen Gesichtsauffälligkeiten und/oder 2) einer heterozygoten pathogenen Variante im KMT2D-Gen/KDM6A-Gen.
Therapie:
Symptomatische Therapie; multidisziplinäre Behandlung.
  1. Boniel S, Szymańska K, Śmigiel R, Szczałuba K. Kabuki Syndrome-Clinical Review with Molecular Aspects. Genes (Basel). 2021 Mar 25;12(4):468. doi: 10.3390/genes12040468. PMID: 33805950; PMCID: PMC8064399. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  2. Cheon CK, Sohn YB, Ko JM, Lee YJ, Song JS, et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet. 2014 Jun;59(6):321-5. doi: 10.1038/jhg.2014.25. Epub 2014 Apr 17. PMID: 24739679. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
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  4. orpha.net: Kabuki-Syndrome. www.orpha.net  
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  6. Shangguan H, Su C, Ouyang Q, Cao B, Wang J, Gong C et al. Kabuki syndrome: novel pathogenic variants, new phenotypes and review of literature. Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 14;14(1):255. doi: 10.1186/s13023-019-1219-x. PMID: 31727177; PMCID: PMC6854618. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
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  8. Yuan SM. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. Cardiol J. 2013;20(2):121-4. doi: 10.5603/CJ.2013.0023. PMID: 23558868. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  9. Caciolo C, Alfieri P, Piccini G, Digilio MC, Lepri FR et al. Neurobehavioral features in individuals with Kabuki syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2018 May;6(3):322-331. doi: 10.1002/mgg3.348. Epub 2018 Mar 13. PMID: 29536651; PMCID: PMC6014453. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov  
  10. Kasdon BD, Fox JE. Kabuki syndrome: diagnostic and treatment considerations. Ment Health Fam Med. 2012 Sep;9(3):171-9. PMID: 23997823; PMCID: PMC3622909. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  • Laura Morshäuser, Dr. med., Ärztin, Karlsruhe