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Klinefelter-Syndrom

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Definition:
Chromosomenanomalie, in der Regel 47, XXY. Die Erkrankung verursacht eine Störung der Hodenfunktion und kann die Intelligenzentwicklung, das Sozialverhalten und das Längenwachstum beeinflussen.
Häufigkeit:
Häufigste Form des männlichen Hypogonadismus 1 pro 660 männliche Neugeborene, d. h. in Deutschland werden jährlich etwa 600 Jungen mit der Erkrankung geboren.
Symptome:
Infertilität, verringerte Libido, hohe Rate an Komorbiditäten, leicht erhöhte Mortalität.
Befunde:
Kleine fibrotische Hoden, bei 85 % der Betroffenen Gynäkomastie in der Pubertät, verminderte Körperbehaarung, verringerte Muskelmasse.
Diagnostik:
FSH, LH, Serum-Testosteron, SHBG (Sex Hormone Binding Globulin), Prolaktin. Chromosomenuntersuchung.
Therapie:
Keine ursächliche Therapie möglich. Testosteronsubstitution führt zu einer Besserung körperlicher und psychischer Symptome.

Allgemeine Informationen

Definition

Häufigkeit

Ätiologie und Pathogenese

Prädisponierende Faktoren

ICPC-2

ICD-10

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

Differenzialdiagnosen

Anamnese

Klinische Untersuchung

Indikationen zur Überweisung

Diagnostik bei Spezialist*innen

Therapie

Therapieziele

Allgemeines zur Therapie

Empfehlungen für Patienten

Medikamentöse Therapie

Weitere Maßnahmen

Prävention

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Patienteninformation

Patienteninformationen in Deximed

Patientenorganisationen

Quellen

Leitlinien

Literatur

Autor*innen

  • Marlies Karsch-Völk, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, München
  • Susanne Schlesinger, Ärztin in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Freiburg