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Marfan-Syndrom

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Definition:
Autosomal dominant vererbte Bindegewebserkrankung mit verminderter Festigkeit des Bindegewebes.
Häufigkeit:
Die Prävalenz beträgt ca. 15/100.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.
Symptome:
Sehr variable klinische Symptomatik; Häufig beteiligt ist das kardiovaskuläre System (Aortenwurzeldilatation, Aortendissektion), die Augen (Linsenluxation) sowie der Bewegungsapparat (hypermobile Gelenke, Brustdeformitäten, etc.).
Befunde:
Befunderhebung mittels Gent-Kriterien.
Diagnostik:
Diagnosesicherung mithilfe der Gent-Kriterien; evtl. molekulargenetische Testung.
Therapie:
Behandlung evtl. Komplikationen der Augen oder des Herz-Kreislauf-Systems; regelmäßige Kontrolluntersuchungen.
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  • Laura Morshäuser, Ärztin, Freiburg im Breisgau