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Marfan-Syndrom

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Definition:
Autosomal dominant vererbte Bindegewebserkrankung mit verminderter Festigkeit des Bindegewebes.
Häufigkeit:
Die Prävalenz beträgt ca. 15/100.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.
Symptome:
Sehr variable klinische Symptomatik; Häufig beteiligt ist das kardiovaskuläre System (Aortenwurzeldilatation, Aortendissektion), die Augen (Linsenluxation) sowie der Bewegungsapparat (hypermobile Gelenke, Brustdeformitäten, etc.).
Befunde:
Befunderhebung mittels Gent-Kriterien.
Diagnostik:
Diagnosesicherung mithilfe der Gent-Kriterien; evtl. molekulargenetische Testung.
Therapie:
Behandlung evtl. Komplikationen der Augen oder des Herz-Kreislauf-Systems; regelmäßige Kontrolluntersuchungen.

Allgemeine Informationen

Definition

Häufigkeit

Ätiologie und Pathogenese

ICPC-2

ICD-10

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

Differenzialdiagnosen

Anamnese

Genter-Nosologie

Klinische Untersuchung

Diagnostik beim Spezialisten

Indikationen zur Überweisung

Therapie

Therapieziele

Allgemeines zur Therapie

Empfehlungen für Patienten

Medikamentöse Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

Worüber sollten Sie die Patienten informieren?

Patienteninformationen in Deximed

Patientenorganisationen

Quellen

Literatur

Autor*innen

  • Laura Morshäuser, Ärztin, Freiburg im Breisgau
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, redaktør NEL
  • Arild Aamodt, overlege/professor, Ortopedisk avdeling, Lovisenberg Sykehus, Oslo