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McArdle-Syndrom

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Definition:
Glykogenspeichererkrankung. Gestörte Funktion des Enzyms Myophosphorylase; Glykogen kann nicht normal abgebaut werden. Ursächlich sind Mutationen im PYGM-Gen; autosomal-rezessive Vererbung.
Häufigkeit:
Genaue Angaben zur Prävalenz liegen nicht vor; sehr selten (Schätzungen belaufen sich auf 1:100.000 in den USA und 1:170.000 in Spanien).
Symptome:
Beschwerden bei Belastung: Myalgien, Krämpfe und vorzeitige Ermüdung, beginnend meist im Kindesalter; durch massive CK-Erhöhung und Rhabdomyolyse akutes Nierenversagen möglich.
Befunde:
Muskelschmerzen, CK-Erhöhung und Rhabdomyolyse, Myoglobinurie.
Diagnostik:
Fehlender Laktatanstieg im Bluttest (ischämischer Vorderarmtest), verminderte Phosphorylaseaktivität in der Muskelbiopsie; genetische Diagnostik.
Therapie:
Symptomatische Therapie, kontrollierte physische Aktivität. Bei Vermeidung von schwerwiegender Rhabdomyolyse potenziell gute Prognose.
  1. Martín MA, Lucia A, Arenas J, Andreu AL. Glycogen Storage Disease Type V. GeneReviews, 2006. Zuletzt aktualisiert 2019. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  2. Khattak ZE, Ashraf M. McArdle Disease. 2021 Aug 14. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 32809620. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  3. Llavero F, Arrazola Sastre A, Luque Montoro M, Gálvez P, Lacerda HM et al. McArdle Disease: New Insights into Its Underlying Molecular Mechanisms. Int J Mol Sci. 2019 Nov 25;20(23):5919. doi: 10.3390/ijms20235919. PMID: 31775340; PMCID: PMC6929006. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  4. Andreu AL, Nogales-Gadea G, Cassandrini D, Arenas J, Bruno C. McArdle disease: molecular genetic update. Acta Myol. 2007 Jul;26(1):53-7. PMID: 17915571; PMCID: PMC2949323. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  5. Joshi PR, Deschauer M, Zierz S. McArdle Disease: Clinical, Biochemical, Histological and Molecular Genetic Analysis of 60 Patients. Biomedicines. 2020 Feb 15;8(2):33. doi: 10.3390/biomedicines8020033. PMID: 32075227; PMCID: PMC7168270. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  6. Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B. Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V). Cochrane Database Syst Rev. 2014 Nov 12;2014(11):CD003458. doi: 10.1002/14651858.CD003458.pub5. PMID: 25391139; PMCID: PMC7173724. www.ncbi.nlm.nih.gov  
  • Laura Morshäuser, Dr. med. Ärztin, Karlsruhe