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Morbus Fabry

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Definition:
Eine X-chromosomale, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Ausfall eines Enzyms zur Akkumulation von Fetten in einzelnen Zellen (lysosomale Speicherkrankheit) führt. Hemizygote (Männer) bekommen in der Regel das klassische Krankheitsbild, während Heterozygote (Frauen) ziemlich milde Formen haben können.
Häufigkeit:
Die Krankheit trifft etwa 1 von 100.000.
Symptome:
Starke Schmerzanfälle in Händen und Füßen sind typisch und können bereits im Kindesalter auftreten. Hitzeintoleranz und wiederkehrendes Fieber. Die Erkrankung kann eine ganze Reihe von Organen treffen und entsprechende Symptome verursachen.
Befunde:
Tiefrote Punkte (Angiokeratome) vor allem im „Badehosenbereich“ sind typisch. Niereninsuffizienz ist häufig bei erkrankten Erwachsenen, ca. 1 von 3 Personen entwickelt Herzkomplikationen.
Diagnostik:
Untersuchungen können einen geringen Spiegel des Enzyms Alpha-Galactosidase A in den Leukozyten nachweisen. Genetische Untersuchungen können die genetische Störung aufdecken.
Therapie:
Eine lebenslange intravenös verabreichte Enzymersatztherapie jede 2. Woche sollte so früh wie möglich begonnen werden, um die Entwicklung von Komplikationen zu vermeiden. Ansonsten eine symptomlindernde Behandlung.

Allgemeine Informationen

Definition

Prävalenz

Ätiologie und Pathogenese

ICPC-2

ICD-10

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

Differenzialdiagnosen

Anamnese und klinische Untersuchung

Ergänzende Untersuchungen

Indikationen zur Überweisung

Therapie

Therapieziel

Allgemeines zur Therapie

Medikamentöse Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Verlaufskontrolle

Informationen für Patienten

Quellen

Leitlinien

Literatur

Autor*innen

  • Marlies Karsch-Völk, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, München
  • Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim
  • Camilla Tøndel, Chief, Abteilung für Pädiatrie, Haukeland Universitäts